Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e crioconservazione ovocitaria

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Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e crioconservazione ovocitaria

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La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) è caratterizzata dall’assenza congenita della vagina e dell’utero di grado variabile, con una prevalenza di circa 1 su 5000 donne. È causata dall’agenesia o dall’ipoplasia del sistema dei dotti mülleriani, sebbene l’eziologia sottostante rimanga pressoché sconosciuta [1].

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Generalmente, l’agenesia vaginale è accompagnata da agenesia cervicale e uterina; tuttavia, il 7-10% delle donne affette presenta un utero più o meno rudimentale mentre ben il 25% presenta resti mülleriani cavitati. Le ovaie sono generalmente normali, talvolta extrapelviche (16%), solo raramente ipoplasiche unilaterali (6%) [2]. Oltre alle anomalie genitali, la sindrome può associarsi ad anomalie urologiche (agenesia renale unilaterale, reni pelvici o a ferro di cavallo, irregolarità del sistema collettore), anomalie scheletriche soprattutto a carico della colonna vertebrale, malformazioni cardiache, anomalie della mano, sordità, palatoschisi ed ernie inguinali o femorali [3,4].

Dal momento che le pazienti con sindrome di MRKH hanno un cariotipo femminile normale con ovaie e funzione ovarica normali, esse sviluppano caratteristiche sessuali secondarie normali (sviluppo del seno, peli ascellari e peli pubici). Tuttavia, per via dell’agenesia del tratto riproduttivo, non mestruano (amenorrea primaria) e non sono in grado di portare avanti una gravidanza (infertilità assoluta da fattore femminile). Comprensibilmente, sia gli effetti anatomici che funzionali delle anomalie genitali provocano un disagio psicologico e fisico notevole nelle pazienti affette, soprattutto in un’età delicata come l’adolescenza. Il supporto emotivo, il counselling e la preparazione psicologica prima del trattamento rivestono quindi un ruolo fondamentale in questi casi [5].

Da un punto di vista terapeutico, le linee guida sulla gestione delle pazienti con sindrome di MRKH includono la creazione di una neo-vagina (vaginoplastica) e la discussione delle opzioni di fertilità già al momento della diagnosi [6]. Per quanto riguarda la vaginoplastica, l’approccio non chirurgico mediante l’utilizzo di intrusi specifici rappresenta la prima linea terapeutica, con ottimi risultati ed eccellente soddisfazione da parte delle pazienti. La strada chirurgica viene intrapresa quando la terapia conservativa fallisce o quando, dopo un accurato counselling, viene espressamente preferita dalla paziente [7]. Sebbene non ci siano dati a sostegno della preferenza di una tecnica chirurgica rispetto alle altre, la chirurgia laparoscopica, come nelle procedure modificate di Vecchietti o Davydov, è al momento la più utilizzata [8].

Per quanto riguarda le opzioni di fertilità, i progressi nella medicina riproduttiva offrono oggi la possibilità di avere figli tramite maternità surrogata o trapianto uterino, previo prelievo e crioconservazione degli ovociti. Sebbene il trapianto uterino sia considerato per molti versi ancora sperimentale [9], la maternità surrogata è legale in diversi Paesi del mondo [10], con esiti perinatali paragonabili a quelli della donazione di ovociti [11].

Così come non esiste una tecnica chirurgica di scelta, allo stesso modo, non esiste un protocollo standard per la modalità e il timing di prelievo degli ovociti. In queste pazienti, infatti, la tecnica transvaginale standard di prelievo degli ovociti potrebbe risultare difficoltosa, per via della ridotta elasticità della parete vaginale o per via di una posizione atipica delle ovaie, piuttosto frequente in queste pazienti. In questi casi, infatti, il prelievo laparoscopico degli ovociti, fornendo una visibilità ottimale e una via d’accesso più agevole, potrebbe essere preferito. Anche l’approccio percutaneo transaddominale potrebbe essere indicato, a causa della ridotta invasività rispetto alla laparoscopia [12].

Anche la questione del timing del prelievo ovocitario rimane piuttosto dibattuta. Piuttosto che rimandare il recupero di ovociti a una procedura successiva, nelle pazienti sottoposte a vaginoplastica laparoscopica il prelievo andrebbe eseguito al momento dell’intervento chirurgico, per ridurre al minimo l’invasività e combinare i trattamenti della funzione anatomica e riproduttiva [13]. Si è visto infatti che mediante la stimolazione ovarica e il successivo prelievo laparoscopico si congela una media di 8,8 ovociti maturi, permettendo una probabilità approssimativa del 70% di bimbo in braccio tramite maternità surrogata [14]. Pertanto, 2 pazienti su 3 potrebbero non richiedere un’ulteriore procedura di raccolta di uova. L’approccio combinato, inoltre, potrebbe essere particolarmente utile da un punto di vista psicologico nelle pazienti con MRKH. Di fatti, la diagnosi di infertilità assoluta può essere la componente psicologica più difficile da accettare, tanto da influire sul benessere di queste pazienti [15]. In questo contesto, offrire la crioconservazione precoce di ovociti a pazienti che desiderano una futura fertilità può alleviare notevolmente tale disagio psicologico rispetto al ritardare il recupero degli ovociti a una successiva procedura futura. Inoltre, il trattamento simultaneo del difetto anatomico e di quello riproduttivo da parte di un singolo team ginecologico può aumentare la soddisfazione e la compliance ai trattamenti [16]. Tuttavia, se la vaginoplastica dovesse essere intrapresa troppo precocemente, potrebbe essere indicato ritardare la stimolazione e il successivo prelievo ovocitario.

La crioconservazione ovocitaria permette pertanto il conseguimento della maternità mediante successiva maternità surrogata o trapianto di utero, attualmente ancora in fase sperimentale ma considerabile come primo vero trattamento dell’infertilità per le donne con MRKH [17].

Altri autori: Dott.ssa Carolina Dolci – Centro Scienze della Natalità, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano

Bibliografia

  1. Williams LS, Demir Eksi D, Shen Y, et al. Genetic analysis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a large cohort of families. Fertil Steril 2017;108(1):145-51.e2.
  2. Fedele L, Bianchi S, Frontino G, et al. Laparoscopic findings and pelvic anatomy in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Obstet Gynecol 2007 May;109(5):1111-5.
  3. Pan HX, Luo GN. Phenotypic and clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in a Chinese population: an analysis of 594 patients. Fertil Steril 2016;106(5):1190-4.
  4. Kapczuk K, Iwaniec K, Friebe Z, Kędzia W. Congenital malformations and other comorbidities in 125 women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2016;207:45-9.
  5. Bean EJ, Mazur T, Robinson AD. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: sexuality, psychological effects, and quality of life. J Pediatr Adolesc Gynecol 2009;22(6):339-46.
  6. Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 728: Mullerian agenesis: diagnosis, management, and treatment. Obstet Gynecol 2018;131:e35-e42.
  7. Fedele L, Frontino G, Restelli E, et al. Creation of a neovagina by Davydov’s laparoscopic modified technique in patients with Rokitansky syndrome. Am J Obstet Gynecol 2010;202:33.e1-e6.
  8. Bianchi S, Frontino G, Ciappina N, et al. Creation of a neovagina in Rokitansky syndrome: comparison between two laparoscopic techniques. Fertil Steril 2011;95(3):1098-100.e1-3.
  9. Brännström M, Johannesson L, Bokström H, et al. Livebirth after uterus transplantation. Lancet 2015;385(9968):607-16.
  10. Sreenivas K, Campo-Engelstein L. Domestic and international surrogacy laws: implications for cancer survivors. Cancer Treat Res 2010;156:135-52.
  11. Söderström-Anttila V, Wennerholm UB, Loft A, et al. Surrogacy: outcomes for surrogate mothers, children and the resulting families-a systematic review. Hum Reprod Update 2016;22(2):260-76.
  12. Barton SE, Politch JA, Benson CB, et al. Transabdominal follicular aspiration for oocyte retrieval in patients with ovaries inaccessible by transvaginal ultrasound. Fertil Steril 2011;95:1773-6.
  13. Candiani M, Vanni VS, Papaleo E, et al. Oocyte retrieval during laparoscopic vaginoplasty to reduce invasiveness in the treatment of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. J Minim Invasive Gynecol 2020;27(1):74-9.
  14. . Goldman RH, Racowsky C, Farland LV, et al. Predicting the likelihood of live birth for elective oocyte cryopreservation: a counseling tool for physicians and patients. Hum Reprod 2017;32:853-9.
  15. Bean EJ, Mazur T, Robinson AD. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: sexuality, psychological effects, and quality of life. J Pediatr Adolesc Gynecol 2009;22:339–46.
  16. Liao LM, Conway GS, Ismail-Pratt I, et al. Emotional and sexual wellness and quality of life in women with Rokitansky syndrome. Am J Obstet Gynecol 2011;205:117.e1-117.e6.
  17. Brännström M, Dahm-Kähler P. Uterus transplantation and fertility preservation. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2019;55:109-16.
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