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Sindrome di Kabuki: identificato un nuovo gene?

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Sindrome di Kabuki: identificato un nuovo gene?

In uno studio condotto da un gruppo di ricercatori italiani e belgi pubblicato sull'American Journal of Medical Genetics (Giornale Americano di Genetica Medica) in tre pazienti affetti dalla sindrome di Kabuki è stata osservata la perdita di una piccola porzione del braccio corto del cromosoma X contenente il gene KDM6A.

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La sindrome di Kabuki è una malattia rara identificata per la prima volta 30 anni fa. È caratterizzata da alterazioni dei tratti del viso ritardo psicomotorio alterazioni scheletriche e cardiopatie congenite. Le cause della malattia non sono ancora completamente note. Sicuramente fra le cause di questa condizione ci sono alterazioni genetiche. Il primo gene che è stato associato alla malattia è il gene MLL2. Tuttavia le sue mutazioni spiegano solo il 50-75% dei casi.

Il cromosoma è una struttura molecolare che trasmette le informazioni genetiche da una generazione all'altra. Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso. L'identificazione dei geni presenti sul cromosoma X è tuttora in corso.

Il gene KDM6A codifica la sintesi di un enzima che interagisce con il gene MLL2.

Lo studio ha riguardato 30 pazienti affetti da sindrome di Kabuki e risultati negativi per le mutazioni del gene MLL2. In tutti sono state eseguite complesse indagini genetiche e molecolari. Dall'analisi dei risultati è emerso che tre pazienti su 30 presentavano una perdita di una piccola porzione del braccio corto del cromosoma X contenente il gene KDM6A. In un caso la mutazione cromosomica riguardava non solo questo gene ma anche le fiancheggianti parti del cromosoma immediatamente a ridosso del gene comprendenti altri tre geni a funzione non ancora nota (in questo caso il quadro clinico appariva più grave). Negli altri due casi invece le variazioni riguardavano esclusivamente il gene KDM6A.

Lo studio ha permesso di identificare un nuovo meccanismo responsabile della sindrome di Kabuki. Tuttavia gli autori hanno ribadito che l'eterogeneità  genetica della malattia va oltre il ruolo delle mutazioni dei geni MLL2 e KDM6A. Saranno necessari nuovi studi per stabilire quali casi si possono spiegare con alterazioni del gene KDM6A e individuare altre mutazioni genetiche responsabili della malattia.

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonte: Deletion of KDM6A a Histone Demethylase Interacting with MLL2 in Three Patients with Kabuki Syndrome; The American Journal of Human Genetics Volume 90 Issue 1 119-124 22 December 2011