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Sindrome da X fragile: le Linee Guida per i pediatri

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Sindrome da X fragile: le Linee Guida per i pediatri

Un gruppo di esperti internazionali ha realizzato delle Linee Guida indirizzate ai pediatri che devono prendersi cura di bambini con sindrome da X fragile.

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La sindrome da X fragile è una malattia genetica rara causata da una mutazione di un gene (gene FMRI) sul cromosoma X uno dei due cromosomi che determinano il sesso. La malattia viene diagnosticata spesso in età  infantile e adolescenziale e può provocare ritardo mentale di grado variabile da severo a moderato volto allungato orecchie grandi testicoli grossi e basso tono muscolare. A livello comportamentale può provocare movimenti stereotipati (come battere le mani) e sviluppo sociale atipico in particolare timidezza e ridotto contatto con gli occhi dell'interlocutore.

Nel documento si elencano tutti gli accertamenti da fare nel caso in cui un feto sia a rischio di sviluppare la malattia o si sospetti la malattia in un bambino. Gli esperti spiegano nel dettaglio i protocolli da seguire nei diversi casi: prima della nascita (visita prenatale) dalla nascita a un mese di vita da un mese a un anno di vita da uno a cinque anni da cinque a tredici anni e da tredici a ventuno anni.

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonte: Health Supervision for Children With Fragile X Syndrome; Pediatrics Vol. 127 No. 5 May 1 2011 pp. 994 -1006