Sindrome di Arnold-Chiari e Sindrome di Tourette: le relazioni molecolari

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Sindrome di Arnold-Chiari e Sindrome di Tourette: le relazioni molecolari

Un gruppo internazionale di esperti ha valutato l’associazione fra Sindrome di Arnold-Chiari e Sindrome di Tourette, per individuare le caratteristiche molecolari all’origine delle due patologie. I risultati hanno indicato un ruolo rilevante dei micro RNA nello sviluppo delle due patologie.

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La Sindrome di Arnold-Chiari è una malattia rara e ha meccanismi di sviluppo multifattoriali ed eterogenei. Per questo motivo restano in gran parte da definire le sue cause molecolari e anche i meccanismi alla base della sua associazione con altre malattie neurologiche come la Sindrome di Tourette. La Sindrome di Tourette è una patologia neuropsichiatrica caratterizzata da movimenti ripetitivi del viso o degli arti denominati tic e dall’emissione involontaria, non controllata e spesso associata di rumori e di suoni. Di solito si manifesta durante l’infanzia e può continuare in età adulta. L’associazione fra Sindrome di Arnold-Chiari e Sindrome di Tourette è particolarmente rara, rende complessa la formulazione della diagnosi e influenza molto negativamente la qualità di vita. D’altra parte, l’associazione delle due malattie permette di studiare specifiche caratteristiche molecolari nelle persone che ne sono affette, utili a chiarire le cause di ciascuna delle due patologie. Mirabella e colleghi hanno valutato, in particolare, i profili di espressione di molecole di micro RNA presenti nel sangue come caratteristiche molecolari della Sindrome di Arnold-Chiari, della Sindrome di Tourette e dell’associazione fra le due Sindromi. Per farlo, hanno arruolato 10 persone affette dalla prima malattia, 6 con la seconda, 11 che presentavano ambedue le Sindromi e 8 soggetti di controllo non affetti da tali malattie.

Nove micro RNA sono risultati espressi in maniera significativamente differente:

  • let-7b-5b: espresso più in chi aveva l’associazione fra le due Sindromi, rispetto a chi aveva solo la Sindrome di Tourette
  • miR-21-5p: espresso più in chi aveva l’associazione fra le due Sindromi, rispetto a chi aveva solo la Sindrome di Arnold-Chiari; espresso meno in chi aveva la Sindrome di Arnold-Chiari, rispetto a chi aveva la Sindrome di Tourette
  • miR-23a-3p: espresso più in chi aveva la Sindrome di Tourette, rispetto ai controlli; espresso meno in chi aveva la sindrome di Arnold-Chiari, rispetto a chi aveva la Sindrome di Tourette         
  • miR-25-3p: espresso più in chi aveva la Sindrome di Arnold-Chiari, rispetto a chi aveva la Sindrome di Tourette e ai controlli; espresso meno in chi aveva l’associazione fra le due Sindromi, rispetto a chi aveva la Sindrome di Arnold-Chiari       
  • miR-93-5p: espresso più in chi aveva la Sindrome di Arnold-Chiari, rispetto a chi aveva la Sindrome di Tourette        
  • miR-130a-3p: espresso meno in chi aveva l’associazione fra le due Sindromi e in chi aveva la Sindrome di Tourette, rispetto ai controlli;
  • miR-144-3p: espresso più in chi aveva la Sindrome di Arnold-Chiari, rispetto a chi aveva la Sindrome di Tourette; espresso meno in chi aveva l’associazione fra le due Sindromi, rispetto a chi aveva la Sindrome di Arnold-Chiari         
  • miR-222-3p: espresso più in chi aveva l’associazione fra le due Sindromi, rispetto ai controlli
  • miR-451a: espresso più in chi aveva la Sindrome di Arnold-Chiari, rispetto a chi aveva la Sindrome di Tourette e ai controlli e in chi aveva l’associazione fra le due Sindromi, rispetto ai controlli.

Le evidenze raccolte con l’analisi dei micro RNA, non solo hanno permesso di stabilire differenze e similitudini fra le caratteristiche molecolari delle tre condizioni patologiche, ma hanno mostrato anche una relazione statisticamente significativa con segni e sintomi neurologici e psichiatrici e con le evidenze raccolte con gli esami per immagine. Inoltre, specifiche valutazioni hanno dimostrato come i micro RNA siano coinvolti nella fisiopatologia della Sindrome di Arnold-Chiari e della Sindrome di Tourette.

Nelle conclusioni gli autori hanno proposto di utilizzare l’analisi dei micro RNA come strumento di supporto alla diagnosi della Sindrome di Arnold-Chiari, della Sindrome di Tourette e dell’associazione fra le due Sindromi, come una sorta di biopsia liquida.

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