Cosa ci ha detto il settimo rapporto Monitorare

Notizia |
Fact checked
Cosa ci ha detto il settimo rapporto Monitorare

Si è svolta recentemente la presentazione del Settimo Rapporto Monitorare, il rapporto sulle condizioni delle persone con una malattia rara (PcMR) in Italia. In questo articolo vogliamo presentare brevemente i punti salienti.

Potrebbe interessarti anche…

Accessibilità del farmaco

  • il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2020 è pari a 75 (erano 71 a fine 2019);
  • nel 2019 sono state erogate 9,7 milioni di dosi di farmaci orfani, vale a dire appena lo 0,04% del consumo farmaceutico totale;
  • la spesa per i farmaci orfani nel 2019 è stata pari a €1.547 milioni con un’incidenza del 6,6% sul totale della spesa farmaceutica;
  • il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciu-to dai 27 del 2012 ai 35 del 2020 (erano appena 13 nel 2012);
  • il numero di persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48) aumenta in maniera esponenziale passando dalle 20 persone del 2016 alle 1.361 del 2020 (il numero di beneficiari sale a 2.298 includendo anche i tumori rari) con un tasso di approvazione delle richieste che sale dal 26,7% del 2016 all’82,9% del 2020.

Accesso alle informazioni

  • 16 Regioni/PPAA hanno un sistema istituzionale di informazione specificatamente dedicato alle malattie rare: oltre 13.000 le PcMR con le quali sono entrate in contatto nel 2020 (+ 2.000 rispetto al 2019), alle quali si devono aggiungere le oltre 2.600 PcMR entrate in contatto con il Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (CNMR-ISS);
  • Ad inizio 2020 è stato lanciato il nuovo portale inter-istituzionale – www.malattierare.gov.it.

Screening neonatale e laboratori clinici

  • a fine 2020 il programma screening neonatale esteso è in via di finalizzazione anche nell’ultima Regione che non lo aveva ancora attivato. Si registra anche una crescente omogeneizzazione del numero di patologie inserite nei pannelli di screening a livello regionale;
  • il DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza” all’art. 38 garantisce a tutti i neonati le prestazioni necessarie alla diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita. A fine 2020 lo screening audiologico neonatale è attivo in tutto il territorio nazionale con la sola eccezione di una Regione dove risulta in via di attuazione (la percentuale di copertura dei punti nascita passa dal 29,9% del 2003 al 95,3% del 2017). Analogamente lo screening oftalmologico neonatale è attivo in tutto il Paese con la sola eccezione di una Regione dove non è ancora attivo e di altre due Regioni dove è in via di attuazione (la percentuale di copertura dei punti nascita era pari al 74,3% nel 2017);
  • costante crescita nell’ultimo quinquennio del numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani considerati nel database di Orphanet che, a fronte della sostanziale stabilità del numero di laboratori, aumentano di quasi 1.000 unità: da 1.497 nel 2016 a 2.593 nel 2020.

La qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza

  • aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (RRMR): la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR al 31.12.2020 sale a 0,67% (0,80% nei minori di 18 anni) dallo 0,30% di MonitoRare 2015;
  • i dati contenuti nei RRMR sono relativi a tutte le malattie rare di cui all’Allegato 7 del DPCM 12.01.2017: sulla base delle oltre 377.000 PcMR registrate nei RRMR a fine 2020 (+ 32.000 unità rispet-to all’anno precedente) il gruppo più presente è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico (16,2%), a seguire il gruppo delle malformazioni congenite, cromosomopatie e sin-dromi genetiche (14,3%), quindi le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (13%); tutti gli altri gruppi di patologie fanno registrare un peso percentuale sul totale minore del 10%.
  • molto significative le differenze per età: nei bambini/ragazzi oltre il 38% delle malattie rare sono ascrivibili al gruppo delle “Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi geneiche”, il cui peso percentuale si riduce a meno del 9% negli adulti per i quali la classe modale risulta, invece, essere il gruppo delle “Malattie del sistema nervoso centrale e periferico” (18%);
  • 1 persona con malattia rara su 5 di quelle inserite nei RRMR ha meno di 18 anni;
  • sulla base dei dati attualmente inseriti nei RRMR il numero di persone con malattia rara esenti nel nostro Paese dovrebbe arrivare a superare le 600.000 unità con una prevalenza stimata dell’1,03% sulla popolazione;
  • secondo gli studi più recenti, la prevalenza delle malattie rare sarebbe compresa tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione a livello mondiale: il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe di conseguenza compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole PcMR esenti.

La ricerca

  • sostanzialmente stabile il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 24,8% del 2016 al 28,5% del 2020 (passando per il picco del 32,1% del 2019). In lieve calo il numero degli studi clinici autorizzati (195 nel 2020 a fronte dei 216 del 2019);
  • meno della metà delle sperimentazioni cliniche relative alle malattie rare (43,6%) nel 2020 sono relative a studi di Fase I o II (58,3% nel 2019), un segnale di potenziale criticità;
  • diminuisce leggermente il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 28,7% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare nel 2020 (rispetto al 31,5% del 2019), mentre i principi attivi di natura chimica aumentano leggermente al 63,6% (rispetto al 59,2% del 2019);
  • prosegue il trend di riduzione della presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 12,8% nel 2020 (a fronte del 20,6% del 2016);
  • 419 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) nel 2020 (11,5% del totale, in crescita rispetto all’anno precedente)per un valore di quasi 14 milioni di euro (10,5% del totale, in diminuzione rispetto all’anno precedente ma in linea con i dati 2017-2018);
  • €11 milioni (19,4% del totale) le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite dagli IRCCS su progetti per le malattie rare (in netto aumento rispetto all’anno precedente);
  • aumentano il numero di centri partecipanti, il numero di persone coinvolte e il numero di diagnosi perfe-zionate dai vari programmi implementati per le malattie senza diagnosi.

La qualità dei centri di competenza

  • sono 218 i centri di riferimento per le malattie rare identificati da Regioni/PPAA (3,7 per 1 milione di abitanti);
  • l’Italia è al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle ERNs: 188 sui 889 totali5 (21,1%) e gli HCPs italiani sono presenti in tutte le ERNs eccetto una (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte e 24 le ERNs). Mediamente vi sono 6 HCPs italiani per ciascuna ERN;
  • per quanto attiene all’assistenza sanitaria transfrontaliera, l’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva (pazienti in entrata, circa 7.470 all’anno nel periodo 2015-2019) rispetto alla mobilità passiva (pazienti in uscita, circa 180 all’anno nel periodo considerato);
  • nel corso del 2020 sono stati approvati 47 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) da parte di Regioni/PA portando il numero complessivo a oltre 260 PDTA definiti a fine 2020.

Le criticità

  • le disequità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs: 8 Regioni/PPAA non hanno alcun centro partecipante alle ERN e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali;
  • l’ancora incompleta attivazione dello screening neonatale esteso di cui alla Legge n. 167/2016 a cui si aggiunge, a livello nazionale, il mancato aggiornamento del pannello delle patologie da includere;
  • la mancata definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali delle persone con malattia rara in alcuni territori e la diversità dei modelli adottati per la definizione;
  • da segnalare anche la criticità rappresentata dall’ancora parziale copertura di alcuni dei Registri Regionali delle Malattie Rare dell’intera popolazione delle persone con malattia rara.
Fact checking

Fact checking disclaimer

ll team di Fondazione si impegna a fornire contenuti che aderiscono ai più alti standard editoriali di accuratezza, provenienza e analisi obiettiva. Ogni articolo è accuratamente controllato dai membri della nostra redazione. Inoltre, abbiamo una politica di tolleranza zero per quanto riguarda qualsiasi livello di plagio o intento malevolo da parte dei nostri scrittori e collaboratori.

Tutti gli articoli di Fondazione Merck Serono aderiscono ai seguenti standard:

  • Tutti gli studi e i documenti di ricerca di cui si fa riferimento provengono da riviste o associazioni accademiche di riconosciuto valore, autorevoli e rilevanti.
  • Tutti gli studi, le citazioni e le statistiche utilizzate in un articolo di notizie hanno link o riferimenti alla fonte originale.
  • Tutti gli articoli di notizie devono includere informazioni di base appropriate e il contesto per la condizione o l'argomento specifico.