Screening neonatale: Progressi ma bisogna aggiornare la lista delle patologie

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Screening neonatale: Progressi ma bisogna aggiornare la lista delle patologie

L’Italia, che grazie alla Legge 167/2016 si era posta all’avanguardia in Europa per le politiche di Screening neonatale, si è arenata sugli aggiornamenti. In 5 anni non c’è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie, il cosiddetto “panel”, e anche gli ultimi termini fissati dal Ministero della Salute, con il decreto istitutivo del Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE), sono scaduti. Il gruppo, infatti, in attesa di finire le valutazioni su altre patologie, aveva dato intanto il via libera all’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale: sono passati 8 mesi e non c’è stato alcun decreto di aggiornamento. Di questo si è parlato nel corso del convegno “Screening neonatale esteso. 2006 – 2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro” organizzato da Osservatorio Malattie Rare.

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La Legge 167/2016

Fino a poco fa la motivazione addotta per l’attesa era la mancanza di studi di HTA (Health Technology Assessment) obbligatori secondo la formulazione originaria della legge; studi lunghi e che, infatti, non sono mai arrivati. Ora, però, questo obbligo è caduto: nella Legge di Bilancio per il 2022, grazie a un emendamento è stato abrogato.

“Non ci sono più motivi per rimandare l’aggiornamento. A supporto dell’inserimento di queste patologie ci sono lunghe esperienze di Screening, fatte anche in Italia, che hanno prodotto dati abbondanti e disegnato percorsi che sono già efficienti. Se vogliamo rimanere all’avanguardia occorre che l’aggiornamento delle norme segua a stretto giro il progresso scientifico: ogni ritardo viene pagato a caro prezzo dai pazienti”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare.

“Sicuramente la legge ha dato al sistema Screening italiano la possibilità di iniziare ad andare a regime”, ha detto Giancarlo La Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato, A.O.U. Meyer di Firenze e già Presidente SIMMESN – Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening. “Prima dell’entrata in vigore della legge 167 erano evidenti due velocità del sistema Screening, con regioni completamente scoperte e regioni molto all’avanguardia anche a livello internazionale. Il primo obiettivo della legge era raggiungere l’uniformità di applicazione del programma su tutto il territorio, azzerando le disparità effettivamente presenti. Oggi possiamo dire con certezza che questa uniformità sia stata raggiunta. Un secondo obiettivo importante della legge era la razionalizzazione dei costi di servizio per l’esecuzione dei test di Screening, che prima erano effettuati in oltre 30 laboratori che servivano 20 regioni. Al 2021 questo numero si è ridotto del 50%: i laboratori di Screening operativi, grazie ad accordi interregionali, sono diventati 15. Inoltre abbiamo un numero congruente anche per i laboratori di conferma diagnostica biochimica e genetica”.

“A mio parere però,” continua La Marca, “la nota veramente ancora dolente è la mancanza di un finanziamento finalizzato per il programma di Screening nazionale. È stato un grande successo di sanità pubblica inserire il percorso Screening nei LEA, tuttavia anche il finanziamento associato al percorso Screening è incardinato nel sistema LEA e quindi ‘indistinto’ e indistinguibile nella pratica quotidiana. In termini pratici non c’è stato nessun reale finanziamento economico al sistema Screening (se non nella fase di avviamento grazie alle leggi finanziarie) regionale e quindi a caduta sui laboratori (di Screening e di conferma) e meno che mai sul percorso clinico”.

Sette patologie da inserire

Sono almeno 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello Screening neonatale esteso: 

  • L’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare gravissima che, nelle forme peggiori, può portare a una morte estremamente precoce. In cinque anni sono arrivate ben tre diverse terapie efficaci, che possono essere fatte a partire dalle prime settimane di vita, cambiando radicalmente la storia della malattia. In Italia ormai ci sono tre regioni (il Lazio, la Toscana e la Puglia) che l’hanno introdotta stabilmente nel panel regionale; la Liguria, in attesa dell’aggiornamento nazionale, ha avviato un progetto sperimentale e a breve anche il Piemonte e la Campania faranno lo stesso.
  • Quattro malattie lisosomiali. Una situazione simile è quella della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una gravissima malattia da accumulo lisosomiale che secondo il Gruppo di Lavoro Ministeriale dovrebbe essere inserita con priorità. Veneto, Trentino e Friuli-Venezia Giulia fanno già da tempo questo Screening e hanno pubblicato nel tempo i dati relativi agli esiti di questo esame. Simile è la situazione per altre tre malattie lisosomiali: la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia di Pompe. Per queste patologie ci sono esperienze di Screening di lunga durata: in Toscana dal 2014 vengono ricercate le malattie di Fabry, di Pompe e la MPS I, mentre nell’80% del Triveneto (tutto il Friuli, la provincia di Trento e le province di Padova, Venezia, Treviso e Belluno) dal 2015 oltre a queste patologie viene ricercata anche la malattia di Gaucher.
  • Le immunodeficienze congenite, un gruppo di patologie differenti ma comunque molto gravi, che causano infezioni ricorrenti, debilitanti e che possono essere mortali. Queste patologie possono essere suddivise in due gruppi: le SCID o “immunodeficienze combinate severe” (quindi ADA SCID e PNP SCID) e le “altre immunodeficienze rilevabili con test di tipo TREC/KREK”. In Toscana lo Screening è cominciato con l’ADA SCID e poi, cambiando tipo di test utilizzato, è stato esteso a tutte le forme. Sulla scia di questa esperienza positiva nel 2019 anche l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova ha incominciato a usare il test e più recentemente la Liguria (ospedale Gaslini) e il Centro Screening di Palermo.
  • La Sindrome Adrenogenitale, nota anche come iperplasia congenita del surrene, una malattia ereditaria nella quale un deficit enzimatico si ripercuote sulla produzione di cortisolo ed altri ormoni. La patologia può essere fatale a causa di un’insufficienza surrenalica acuta, con vomito, diarrea, ipoglicemia, ipovolemia e shock. Con una diagnosi tempestiva questo può essere evitato, e sarebbe possibile visto che esiste sia un test eseguibile con macchinari comunemente presenti nei laboratori di Screening, sia la possibilità di intervenire efficacemente attraverso ormoni steroidei.

 Altre cinque patologie con le carte in regola per l’inserimento

Esiste anche un gruppo di altre patologie, almeno 5, che ha alcuni requisiti, ma non tutti quelli richiesti per essere ammissibile. Si tratta dunque di patologie che, pur non potendo oggi ambire all’inserimento nel panel, vanno tenute “sotto osservazione” perché potrebbero nel giro di poco tempo arrivare ad avere i requisiti che mancano per l’inserimento nel panel italiano. Tra queste patologie, solo per citarne alcune, ci sono l’alfa-mannosidosi, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X–ALD), la distrofia di Duchenne e la leucodistrofia metacromatica.

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