Scoliosi nell’atassia di Friedreich

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Scoliosi nell’atassia di Friedreich

Un gruppo internazionale di ricercatori ha valutato l’evoluzione della scoliosi nella storia naturale dell’atassia di Friedreich. I risultati hanno indicato che la scoliosi è un’importante malattia associata e le evidenze circa la sua evoluzione potrebbero suggerire la messa a punto di nuove cure.

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L’atassia di Friedreich è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva, che si manifesta con un’atassia progressiva,  e con cardiomiopatia, diabete, problemi di vista e di udito e scoliosi. Tali alterazioni sono provocate da una ridotta produzione della proteina frataxina che, a sua volta, diminuisce la capacità delle cellule di produrre l’ATP, una molecola chiave per l’immagazzinamento e l’utilizzo dell’energia. Se le disfunzioni neurologiche e cardiologiche influiscono negativamente sulla sopravvivenza, la scoliosi è il primo sintomo non neurologico a comparire e alcuni autori pensano che, in molti casi, preceda le manifestazioni neurologiche. Nelle diverse casistiche la frequenza della scoliosi nell’atassia di Friedreich varia, superando spesso il 50%, e frequentemente richiede una soluzione chirurgica. Fattori che influenzano la variabilità della prevalenza sono il Centro che ha raccolto i dati e la numerosità delle casistiche, che va da 20 a 100 soggetti. La scoliosi che accompagna l’atassia di Friedreich nella sua forma precoce e tipica determina un marcato spostamento della struttura del tronco, che peggiora il bilanciamento nella posizione eretta e condiziona la posizione da seduti, anche quando si usa la sedia a rotelle. La correzione chirurgica della scoliosi ha diversi effetti positivi ed è dibattuta la relazione fra tale approccio e la perdita della capacità di camminare. Rummey e colleghi hanno raccolto dati sulla frequenza della scoliosi e degli interventi chirurgici per curarla in uno studio su ampia casistica e con un lungo periodo di osservazione. Sono state seguite 1116 persone con atassia di Friedreich, sottoposte a un totale di 4928 visite in 17 anni di osservazione. Ben oltre il 90% dei soggetti con forma precoce o tipica di atassia di Friedreich, definita in base all’età di comparsa, ha sviluppato forme di scoliosi di gravità media o severa. Al contrario, nelle persone con la forma tardiva, presentatasi dopo i 14 anni, la scoliosi è stata assente o ha avuto una frequenza più bassa. La diagnosi di scoliosi è stata formulata contemporaneamente a quella di atassia e in rari casi anche prima. L’evoluzione più evidente della scoliosi si è avuta durante il periodo dell’accrescimento e alla pubertà, richiedendo una cura chirurgica in più del 50% dei casi gravi. Nei pazienti più giovani si è ritardato l’intervento fino alla fine dell’accrescimento, così da avere un’evoluzione ulteriore prima della correzione chirurgica della scoliosi. La comparsa dell’atassia di Friedreich prima o dopo i 15 anni, differenzia nettamente i casi con frequenza ed evoluzione peggiori della scoliosi da quelli più lievi.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che la scoliosi è una malattia associata importante nell’atassia di Friedreich. Inoltre, hanno auspicato che i dati da loro raccolti costituiscano una base per conoscere meglio l’evoluzione della scoliosi e mettere a punto nuove cure.                          

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