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Sclerosi laterale amiotrofica: il punto sulle attuali conoscenze

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Sclerosi laterale amiotrofica: il punto sulle attuali conoscenze

Un’intera sessione del Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) è stata dedicata alla sclerosi laterale amiotrofica. I messaggi principali che ne sono emersi sono che si stanno rendendo disponibili cure che migliorano la gestione dei sintomi, ma che resta cruciale la diagnosi precoce.

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Il primo relatore della sessione, Giancarlo Logroscino, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Bari e Direttore del Centro per le Malattie Neurodegenerative e l’Invecchiamento Cerebrale della stessa Università, ha fatto il punto sulle conoscenze sull’epidemiologia della sclerosi laterale amiotrofica. Come lui stesso ha sottolineato, rispetto a quello che si pensava in passato, e cioè che si trattasse di una malattia dei giovani adulti, i dati indicano che i valori massimi di frequenza si registrano nella fascia di età fra i 70 e i 74 anni. Un altro aspetto importante è che lo studio dell’epidemiologia della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è difficile perché: si presenta con quadri molto eterogenei, non esistono criteri diagnostici generali o relativi ai diversi quadri, i marcatori biologici sono poco riproducibili e la sua incidenza è da malattia rara, cioè bassa. Con queste premesse, gli esperti da tempo dibattono l’opportunità di continuare a considerare la SLA come un’unica malattia o, piuttosto, di classificarla in diverse malattie. A questo proposito, il relatore ha illustrato vantaggi e svantaggi di ciascuna delle due soluzioni. A rendere complesso il quadro contribuisce il continuo arricchimento delle conoscenze sulla genetica della malattia. Queste, tra l’altro, hanno individuato mutazioni che si osservano sia nelle persone con la SLA, che in quelle che hanno altre malattie: dal glaucoma, una patologia dell’occhio, alle atassie. Fra i punti rilevanti presentati da Giancarlo Logroscino c’è quello sulla sopravvivenza dei malati di SLA, che è maggiore per quelli seguiti nei Centri specializzati.

Il secondo relatore della sessione è stato Vincenzo Silani, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico di Milano, che aveva rilasciato, di recente, un’ampia intervista sulla SLA al sito della Fondazione Cesare Serono. Vincenzo Silani ha illustrato le attuali conoscenze sulla genetica della SLA, sottolineando che, in realtà, si tratta di conoscenze che vengono costantemente aggiornate. Tra i punti trattati, c’è stato quello della presenza, nella storia dei malati di SLA, di parenti con altre malattie neurodegenerative, come la demenza definita fronto-temporale e l’atassia. Un altro aspetto rilevante e, in parte, ancora da chiarire, è che, delle mutazioni genetiche che si rilevano delle persone con la sclerosi laterale amiotrofica, alcune contribuiscono allo sviluppo della malattia, mentre altre influiscono sul modo in cui essa si presenta. Una definizione dei ruoli delle mutazioni sarà fondamentale, nel momento in cui si avranno strumenti per intervenire su di esse per curare la SLA. Anche Vincenzo Silani è tornato sulla suddivisione dei casi di SLA in tipi e quadri clinici diversi e, a questo proposito, ha segnalato che i marcatori disponibili per questa classificazione cambiano nelle diverse fasi della malattia. Una variabile clinica che si può impiegare a questo scopo è la velocità di evoluzione. In conclusione, le informazioni utili a suddividere i casi di SLA in tipi e quadri diversi sono in continua evoluzione, ma sarà importante arrivare al più presto a definire questo aspetto, per impostare approcci mirati di gestione e di cura.

L’ultimo relatore è stato Gabriele Mora, neurologo e Direttore Scientifico dell’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Maugeri di Milano e Responsabile del Centro della SLA di quell’Istituto, che ha parlato della cura della malattia. Fra i farmaci impiegati nella SLA, in ricerca o in clinica, ha fornito aggiornamenti sull’associazione fra destrometorfano e chinidina, sull’edaravone e sul riluzolo. D’altra parte, ha sottolineato che nella SLA è giunto il momento di applicare quella che oggi si definisce “medicina di precisione”, adattando gli approcci alle caratteristiche specifiche di ciascun malato e questo spiega l’importanza del lavoro di classificazione in tipi e quadri diversi della quale aveva parlato Vincenzo Silani. A seguire, Gabriele Mora ha presentato un elenco dettagliato di tutti gli studi in corso con trattamenti che hanno l’obiettivo di intervenire sui meccanismi fisiopatologici o sui sintomi della SLA: dalla ciclofosfamide, all’acido taurodesossicolico, una molecola fisiologicamente presente nella bile. L’ultima parte della relazione ha riguardato le terapie genetiche e quelle con cellule staminali. A proposito di queste ultime, ha chiarito che si è ben lontani da un impiego nella cura della SLA e ha mostrato una dichiarazione della Società Italiana di Neurologia, nella quale di stabilisce che i risultati disponibili non dimostrano l’efficacia delle cure con cellule staminali nella SLA e nelle altre malattie del motoneurone. Questo è importante da sapere per evitare che i malati si affidino a chi promette soluzioni “miracolose” con le cellule staminali, lucrando sulla disperazione di chi è affetto da patologie come la SLA.

Tommaso Sacco