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Sclerosi laterale amiotrofica: meccanismi di sviluppo, cause ed evoluzione

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Sclerosi laterale amiotrofica: meccanismi di sviluppo, cause ed evoluzione

Vincenzo Silani, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico di Milano, in un’intervista rilasciata alla Fondazione Cesare Serono, ha fatto il punto delle attuali conoscenze sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ed in particolare ai meccanismi di sviluppo, cause ed evoluzione.

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Nell’intervista si spiegano i meccanismi che determinano lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica e, in particolare, i danni che la malattia provoca alle strutture denominate motoneuroni, che servono a trasmettere gli stimoli che guidano il funzionamento dei muscoli. Le alterazioni che la sclerosi laterale amiotrofica induce nei motoneuroni fanno sì che si verifichino progressive riduzioni della funzionalità dei muscoli, fino ad arrivare alla paralisi. I primi sintomi dovuti alla degenerazione dei motoneuroni possono interessare un braccio, una gamba, il torace o i muscoli della deglutizione, per poi evolvere, come spiega Vincenzo Silani, secondo schemi prevedibili. La velocità di progressione della malattia varia da un caso all’altro, ma quasi sempre ha un ruolo cruciale il supporto che si fornisce per ovviare alle difficoltà di ingoiare, perché queste limitano sensibilmente la capacità del malato di nutrirsi. Un altro livello di intervento altrettanto importante è quello che compensa le limitazioni alla respirazione conseguenti alla degenerazione dei motoneuroni che comandano i muscoli del torace. Integrando fra di loro tutti gli approcci necessari, che coinvolgono specialisti di varie branche della medicina, la sopravvivenza si prolunga di molto e Vincenzo Silani cita casi di malati seguiti dal suo Centro che sono sopravvissuti per oltre vent’anni, dal momento della diagnosi.

La cura della sclerosi laterale amiotrofica non c’è perché tuttora non ne è stata definita la causa. Il 20% dei malati presenta mutazioni genetiche caratteristiche, ma il numero di geni nei quali tali mutazioni si possono verificare è di oltre 35, molto più ampio di quello rilevato in altre malattie neurologiche nelle quali sono presenti queste alterazioni. Ciò rende difficile analizzare il nesso fra mutazioni e comparsa ed evoluzione della SLA. Nel rimanente 80% di casi non si individuano mutazioni dei geni e la definizione della causa è ancora più complessa, perché si ipotizza l’influenza di fattori ambientali di vario tipo, nessuno dei quali, da solo, si è dimostrato decisivo. Gli esperti stanno lavorando da tempo alla suddivisione delle casistiche in gruppi di malati con specifiche caratteristiche, sia per quanto riguarda i geni con mutazioni, che sulla base dell’esposizione a fattori di rischio, che riferendosi all’andamento che assume la malattia. L’obiettivo di questo tipo di analisi è quello di individuare delle spie di allarme che aiutino a selezionare precocemente i soggetti nei quali, in seguito, si svilupperanno i sintomi più gravi della sclerosi laterale amiotrofica. Fra le manifestazioni precoci che suscitano maggiore attenzione ci sono le alterazioni delle funzioni cognitive. Diagnosticare tempestivamente i casi con deterioramento di tali funzioni è importante per due motivi: il primo è che questi casi evolvono più rapidamente, il secondo è che creano maggiori problemi ai caregiver, che nella SLA hanno un ruolo insostituibile. Individuare per tempo malati e caregiver che necessitano di un supporto specifico, da parte degli operatori sanitari che li seguono, permette di fornire tempestivamente l’assistenza utile a migliorare sopravvivenza e qualità della vita.

Redazione Fondazione Cesare Serono