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Quali sono i riscontri clinici e di laboratorio che indirizzano verso la Sindrome di Laron?

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Quali sono i riscontri clinici e di laboratorio che indirizzano verso la Sindrome di Laron?

Un gruppo di ricercatori italiani ha preso spunto dall’analisi di due casi clinici per descrivere le caratteristiche che possono differenziare la Sindrome di Laron da altre cause di bassa statura grave.

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In generale, circa il 2.5% dei bambini ha una bassa statura, che può essere dovuta a cause diverse. Fra le alterazioni che possono determinare questa condizione ci sono: una carenza idiopatica di ormone della crescita, ridotte concentrazioni nel sangue di IGF-1 e una ridotta sensibilità delle cellule al GH. Un problema rilevante è che a questi tre meccanismi diversi corrispondono riscontri molto simili nella valutazione dei malati. La Sindrome di Laron è il tipo più frequente di resistenza al GH.  La resistenza al GH fa sì che, nelle persone che ne sono affette, i tessuti non rispondano agli stimoli portati dall’ormone della crescita. Nella Sindrome di Laron si verifica questa alterazione a causa di mutazioni del gene che programma la struttura del recettore del GH. In letteratura sono stati descritti dai 300 ai 500 soggetti con differenti tipi di mutazioni. La diagnosi di Sindrome di Laron deve essere supportata da evidenze cliniche e di laboratorio, fra le quali alte concentrazioni di GH e bassi livelli di IGF-1 nel sangue e questi ultimi non si modificano somministrando GH. Inoltre si eseguono valutazioni dei geni. D’altra parte, qualsiasi diagnosi di bassa statura non può prescindere da un’accurata anamnesi e da un attento esame obiettivo. Proprio per dimostrare quanto difficile sia differenziare le cause della bassa statura da inadeguato effetto del GH sui tessuti, nell’articolo si confrontano due casi di bambini con bassa statura, dei quali uno affetto da Sindrome di Laron e l’altro con una carenza idiopatica di GH. Si descrivono in dettaglio le evidenze raccolte, molte delle quali, però sono simili nei due soggetti. La misurazione delle concentrazioni di GH nel sangue, elevate nel bambino con Sindrome di Laron e basse nell’altro, hanno permesso di orientare la diagnosi. Questa ha ricevuto conferma dalla definizione delle alterazioni genetiche che, nel caso con carenza idiopatica di GH riguardavano il gene che codifica la sintesi dell’ormone e in quello con Sindrome di Laron il gene che codifica la produzione del recettore del GH.

Gli autori, coordinati da Mauro Bozzola, Professore di Pediatria Generale e Specialistica dell'Università degli Studi di Pavia e membro del gruppo di esperti della Fondazione Cesare Serono, hanno concluso che l’analisi di questi due casi ha confermato l’importanza di studiare accuratamente i quadri di bassa statura grave, fin dai primi mesi di vita.

Tommaso Sacco

Fonte: Same Phenotype in Children with Growth Hormone Deficiency and Resistance; Case Reports in Pediatrics, April 15 2018