Riduzione dei depositi di ferro nell’emocromatosi: gli approcci consolidati e quelli in sviluppo

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Riduzione dei depositi di ferro nell’emocromatosi: gli approcci consolidati e quelli in sviluppo

Una revisione della letteratura ha passato in rivista i trattamenti mirati a ridurre i depositi di ferro che si verificano in diversi organi e tessuti nelle persone con emocromatosi ereditaria. Nuove terapie più sicure dovrebbero aiutare a controllare meglio tali quadri.  

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L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro da parte della mucosa dell’intestino e dall’accumulo dello stesso elemento nelle cellule di vari organi. Tale alterazione determina, a sua volta, modificazioni della funzione e della struttura di organi come fegato e pancreas e di tessuti, come quello dell’osso e quelli che costituiscono la pelle, provocando patologie e quadri clinici di varia gravità. Nella forma omozigote dell’emocromatosi ereditaria, la mutazione del gene C282Y induce una carenza di una molecola denominata epcidina. Tale carenza porta a una saturazione della transferrina. Questa è una glicoproteina sintetizzata dal fegato che, legando il ferro, ne permette il trasporto nel sangue. Saturandosi questa sostanza di trasporto, il ferro si accumula negli organi e nei tessuti sopra citati. Da un punto di vista clinico, l’esito finale dell’alterazione di questi meccanismi, porta allo sviluppo di patologie come cirrosi e cancro del fegato, diabete, insufficienza cardiaca e ipogonadismo e anche di sintomi come astenia e un’artrite grave che può dare disabilità. Fra i trattamenti mirati a ridurre l’accumulo di ferro nell’organismo i più comuni sono i salassi che, eliminando importanti quantità di globuli rossi, fanno sì che una parte del ferro accumulato nei tessuti sia rimosso per produrre nuovi globuli rossi. Tale approccio resta efficace nel contrastare l’eccesso di deposito di ferro e nel prevenire buona parte delle complicanze ad esso associate. D’altra parte, i salassi non intervengono sui meccanismi biologici che alterano il metabolismo del ferro. Per colmare questa lacuna sono in corso di sviluppo farmaci mirati a sostituire l’epcidina carente o che hanno l’obiettivo di stimolare l’espressione dell’epcidina nei soggetti con emocromatosi ereditaria. Sono state raccolte evidenze sull’efficacia di molecole fra le quali quelle definite mini-epcidine e quella denominata BMP, in inglese Bone Morphogenetic Protein e in italiano proteina morfogenetica dell’osso, che è in grado di indurre l’espressione dell’epcidina. Ulteriori approcci interessanti sarebbero quelli di impiegare molecole chiamate oligonucleotidi antisenso, per aumentare la sintesi di epcidina, o farmaci definiti antagonisti della ferroportina. L’impiego di queste cure potrebbe associarsi ai salassi, nella fase di induzione della riduzione dell’accumulo del ferro, e sostituirli in quella di mantenimento. Considerando la sicurezza complessiva e l’efficacia dei salassi, qualsiasi cura proposta per sostituirli o affiancarli dovrà essere priva di effetti collaterali e facile da assumere. A questo proposito gli autori della revisione esprimono l’auspicio che cure sostitutive dell’epcidina o che promuovano la sintesi di questa sostanza possano essere somministrate per via orale.

Nelle conclusioni si ribadisce che il ferro resta l’obiettivo terapeutico primario di qualsiasi cura della emocromatosi ereditaria. Per passare dalla sola riduzione dei depositi di ferro al ristabilimento di un più corretto metabolismo di questo elemento sono necessarie cure efficaci nel supplire alla carenza di epcidina, che siano sicure e facili da usare.      

Tommaso Sacco

Fonte: Iron as a Therapeutic Target in HFE-Related Hemochromatosis: Usual and Novel Aspects; Pharmaceuticals 2018, 11, 131                          

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