pubblicato il 
Uno studio eseguito negli Stati Uniti ha valutato l’andamento dei ricoveri delle donne con Sindrome di Turner, in particolare di quelle con malattie cardiovascolari associate. I risultati hanno indicato che in questi casi c’è un rischio rilevante che il ricovero abbia andamento ed esiti peggiori.
La Sindrome di Turner è causata dall’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X, in tutte le cellule dell’organismo o solo in una certa percentuale di esse. La Sindrome si presenta in modo variabile, creando alterazioni e danni in diversi organi e apparati. Si osservano, infatti, difetti della vista, problemi alle orecchie, malformazioni del palato e delle unghie, aumento della peluria o alopecia, osteoporosi e alterazioni delle vie urinarie. Rilevanti, e con conseguenze molto negative sul benessere fisico e sulla vita delle persone affette dalla Sindrome di Turner, sono le alterazioni della funzione riproduttiva, spesso risolte con la procreazione medicalmente assistita, e le malattie del cuore e dei vasi. Queste sono dovute per lo più a malformazioni, ma anche a disfunzioni, come l’ipertensione arteriosa. I disturbi e le malattie associati alla Sindrome di Turner possono richiedere anche ricoveri, più frequenti rispetto a quelli di soggetti di pari età non affetti dalla Sindrome. Per tale motivo, Singh e colleghi hanno valutato in maniera retrospettiva i decorsi dei ricoveri di donne con la Sindrome di Turner. Sono stati analizzati 2978 casi raccolti tra il 2006 e il 2012 e sono stati confrontati con un gruppo di controllo di persone non affette dalla Sindrome. Con specifici metodi statistici sono stati misurati: rischio di decesso, durata del ricovero e dimissioni. Nelle donne con Sindrome di Turner si è rilevata una maggiore probabilità di decesso durante il ricovero (rapporto di probabilità 1.44; intervallo di confidenza al 95% 1.02-2.02; p=0.04) e una maggiore durata del ricovero (rapporto di probabilità 1.31; intervallo di confidenza al 95% 1.18-1.46; p=0.03), rispetto ai soggetti di controllo. In tale analisi si è tenuto conto di età, razza, tipo di assicurazione sanitaria e di un indice rappresentativo delle malattie associate denominato Indice di Comorbilità di Charlson. Le donne con la Sindrome di Turner hanno avuto una probabilità più bassa del 32% di essere dimesse (rapporto di probabilità 0.68; intervallo di confidenza al 95% 0.60-0.78; p<0.01). Restringendo la valutazione ai soggetti ricoverati per malattie cardiache, il rischio di decesso è risultato doppio, rispetto a quello dei malati con Sindrome di Turner e patologie associate non cardiache (rapporto di probabilità 3.10; intervallo di confidenza al 95% 1.27-7.57; p=0.01) e si sono registrati dati peggiori riguardo a prolungamenti della degenza (rapporto di probabilità 1.42; intervallo di confidenza al 95% 1.03-1.95; p=0.03) e la probabilità di essere dimessi (rapporto di probabilità 0.55; intervallo di confidenza al 95% 0.38-0.80; p=0.01), sempre in confronto con individui di controllo. Riguardo in particolare ai casi con Sindrome di Turner e malattie congenite del cuore, si è avuto il dato peggiore in termini di durata del ricovero (rapporto di probabilità 1.53; intervallo di confidenza al 95% 1.18-2.00; p=0.002), ma non si sono osservati peggioramenti del rischio di decesso e dell’andamento delle dimissioni.
Nello studio di Singh e colleghi le donne con Sindrome di Turner hanno avuto un andamento sensibilmente peggiore dei ricoveri e ciò indica la necessità di approcci dedicati in questo ambito di gestione.
