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Una revisione della letteratura ha fatto il punto sulle attuali conoscenze sull’epidermolisi bollosa acquisita

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Una revisione della letteratura ha fatto il punto sulle attuali conoscenze sull’epidermolisi bollosa acquisita

L’epidermolisi bollosa acquisita è una malattia rara provocata da una reazione autoimmunitaria. Una revisione delle attuali conoscenze, eseguita da un gruppo internazionale di esperti, ha riportato le informazioni più aggiornate su tale patologia.

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La formazione di bolle, e successivamente di lesioni della pelle e delle mucose che derivano dalla loro rottura, sono la caratteristica principale dell’epidermolisi bollosa acquisita, ma, oltre a queste manifestazioni, le persone che ne sono affette presentano uno stato di infiammazione cronica. Koga e colleghi, in una aggiornata revisione della letteratura, hanno passato in rassegna tutti gli aspetti della malattia, a partire dall’epidemiologia. In Germania la prevalenza stimata di recente è di 2.8 casi per milione, ma l’intervallo di frequenza varia, da Paese a Paese, da 2.4 a 21.7 casi per milione. Le differenze sono in parte spiegate con le caratteristiche genetiche del sistema dell’HLA. Queste possono differire da una popolazione all’altra, determinando una maggiore o minore predisposizione ad ammalare. Nell’articolo si descrivono le diverse forme che può assumere l’epidermolisi bollosa acquisita e si segnala che in uno stesso malato, essa si può presentare in maniera diversa nel tempo. La pubblicazione include anche una descrizione dettagliata di ciascuna forma, corredata da fotografie delle lesioni più caratteristiche. Un paragrafo è dedicato all’effetto della malattia sulla qualità di vita e ai miglioramenti che si possono ottenere, riguardo a questo aspetto, con i trattamenti disponibili. Si ricorda che l’impatto sulla vita del malato dipende anche dall’associazione all’epidermolisi bollosa acquisita, con una discreta frequenza, di altre patologie come tiroiditi, diabete, leucemia, linfocitica cronica e altre ancora. Circa la diagnosi, si ribadisce che specifici esami, eseguiti su campioni di pelle, sono in grado di fornire indicazioni accurate. Sono stati messi a punto anche esami di laboratorio che contribuiscono a confermare la presenza della malattia, ma non sono indicativi della forma con la quale si manifesta. Infine, riguardo alle cure, Koga e colleghi ricordano che non esistono studi clinici controllati che abbiano confrontato i trattamenti, anche a causa della rarità della malattia. I corticosteroidi, somministrati per via sistemica, sono considerati il trattamento di primo livello dell’epidermolisi bollosa acquisita. Farmaci che si usano in alternativa o in associazione ai corticosteroe idi, anche per ridurne l’impiego, sono: la colchicina, il diaminodifenilsulfone (DDS, dapsone), il metotressato, l’azatioprina, la ciclosporina, il micofenolato mofetil e la ciclofosfamide. Altre terapie usate in questa indicazione sono: immunoglobuline somministrate per via endovenosa ad alte dosi, il rituximab, la plasmaferesi e un approccio denominato fotochemioterapia.

Nelle conclusioni si sottolinea che, nei cento anni dalla prima descrizione dell’epidermolisi bollosa acquisita, le conoscenze sulla malattia sono notevolmente aumentate. Le informazioni acquisite riguardo ai meccanismi cellulari e molecolari che provocano i danni caratteristici della patologia hanno permesso di identificare nuovi trattamenti, che stanno dimostrando un’efficacia significativa e miglioreranno in futuro la sua gestione nella pratica clinica.            

Tommaso Sacco

Fonte: Epidermolysis Bullosa Acquisita: The 2019 Update; Frontiers in Medicine, 5:362.