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Registro italiano delle malattie neuromuscolari: collaborazione di pazienti e clinici per una gestione ottimale dei dati

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Registro italiano delle malattie neuromuscolari: collaborazione di pazienti e clinici per una gestione ottimale dei dati

Le malattie neuromuscolari, come la distrofia muscolare di Duchenne, sono patologie rare, per lo più di origine genetica, che interessano i muscoli e i neuroni motori o sensitivi. La loro variabilità – in termini di difetti e caratteristiche cliniche – rende lo sviluppo di approcci terapeutici particolarmente impegnativo. Questa consapevolezza ha spinto la comunità scientifica che si occupa di queste malattie e le organizzazioni di pazienti che ne sono affetti a “fare rete” per affrontare insieme sfide e ostacoli.

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Alcune date aiutano a tracciare il progresso di queste iniziative, in Europa e in Italia.

Nel 2007, l’Europa ha avviato il progetto TREAT-NMD (Trattare le Malattie Neuromuscolari) creando una rete di eccellenza per il trasferimento dei risultati della ricerca al contesto clinico.

Nel 2009 l’Italia è entrata a fare parte della rete europea quando alcune organizzazioni di pazienti con malattie neuromuscolari e Fondazione Telethon hanno istituito il Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari, collegato a TREAT-NMD – e costituito contestualmente un’entità legale denominata Associazione del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari.

Nel 2015, l’Associazione Italiana di Miologia (AIM), l’Associazione italiana per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) e Fondazione Telethon hanno sottoscritto un’alleanza che ha tra i suoi obiettivi principali il consolidamento e l’espansione del Registro attraverso l’incorporazione di altri registri di pazienti (in aggiunta a quelli inclusi inizialmente) e la mappatura delle attività dei centri clinici.

Nel 2017, la suddetta alleanza e l’Associazione del Registro hanno sottoscritto un accordo per il governo delle relazioni tra tutti i portatori di interesse (stakeholder) che interagiscono con il Registro.

Queste iniziative rispondono alla necessità di strutturare banche dati dal valore scientifico e pratico che consentano di migliorare l’assistenza dei pazienti e di raccogliere dati epidemiologici e sui farmaci e che facilitino la progettazione di studi clinici e l’arruolamento dei pazienti.

Il Registro è una struttura dinamica e flessibile, alla quale partecipano attivamente quattro gruppi di stakeholder: organizzazioni di pazienti e Fondazione Telethon, clinici, pazienti e famiglie, consulenti indipendenti. Gli stakeholder forniscono contributi specifici, dettati da ruoli e responsabilità chiaramente definiti.

Attualmente fanno parte del Registro varie banche dati specifiche per singole patologie, tra le quali le distrofie muscolari di Duchenne e Becker, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e le glicogenosi muscolari. Complessivamente, il Registro include informazioni su oltre 2000 individui con malattie rare o ultra-rare. Tali informazioni sono conservate e trattate in conformità con le direttive italiane ed europee in materia (EU GDPR 2016/279 [1]). Il Registro è tuttavia in grado di ampliarsi con l’inclusione di ulteriori registri istituiti o utilizzati per scopi diversi.

Il modello di governo co-partecipato del Registro ha sia valorizzato il ruolo dei pazienti, favorendo la loro partecipazione diretta ai processi decisionali e alla ricerca, sia coinvolto attivamente i clinici della rete italiana nella raccolta di dati secondo la migliore pratica clinica.

Testi a cura della redazione scientifica Editamed

Fonte: The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018;13(1):176. 

Note [1] Regolamento (UE) 2016/679 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 27 aprile 2016, relativo alla protezione delle persone fisiche con riguardo al trattamento dei dati personali, nonché alla libera circolazione di tali dati e che abroga la direttiva 95/46/CE (regolamento generale sulla protezione dei dati)