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Più rara di una malattia rara

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Più rara di una malattia rara

Sulla rivista New Yorker è stato pubblicato un articolo che raccontava la storia di una coppia con un figlio affetto da una malattia della quale, all’inizio, i medici hanno ritenuto che fosse l’unico caso al mondo. L’esperienza vissuta da questa coppia aiuta a capire cosa si può fare per fronteggiare una situazione di questo tipo e per trovare soluzioni che aiutino un figlio che presenta una malattia così particolare.

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Nel dicembre 2007 ai coniugi Mights è nato un figlio che, per alcune settimane, sembra essere normale. Poi comincia a presentare alterazioni dei movimenti più semplici e dei comportamenti e una crescita inadeguata. I genitori cominciano a consultare specialisti delle più svariate branche che formulano diagnosi che, dopo poco, vengono smentite. Intanto, i sintomi peggiorano e il bambino presenta convulsioni, cioè episodi di perdita di conoscenza e contrazioni anomale dei muscoli di varie parti del corpo. I Mights consultano anche esperti in genetica, ma gli esami eseguiti non fanno che escludere le malattie genetiche note. Questo ovviamente getta la coppia in una crisi profonda in quanto i due genitori pensano di aver trasmesso al loro bambino l’alterazione di qualche gene, ma in una forma sconosciuta.

Vengono prese in esame anche patologie definite malattie metaboliche ereditarie. Anch’esse dipendono dai geni ma consistono, in particolare, in alterazioni dei meccanismi del metabolismo. Gli esami eseguiti non permettono di identificare nessuna malattia metabolica ereditaria conosciuta. I Mights cominciano a sentirsi in un vicolo cieco ma, nonostante questo, decidono di avere un altro figlio e nel 2011 nasce una bambina sana. Intanto il loro primogenito mostra altri sintomi, come la mancata produzione di lacrime che richiede la somministrazione di collirio ogni 4 ore, giorno e notte.

Una svolta nella storia c’è quando, uno degli esperti di genetica che avevano consultato, comunica ai Mights l’avvio di una ricerca che aveva lo scopo di identificare malattie genetiche sconosciute. Dopo alcuni mesi la scoperta: il bambino presentava due mutazioni di un gene denominato NGLY1. Le mutazioni sono alterazioni nella struttura dei geni che ne modificano il funzionamento. Nei soggetti normali questo gene serve alle cellule per produrre una molecola, un enzima, che serve a smaltire composti denominati glicoproteine. Questi sono formati da una proteina e da uno zucchero e l’enzima prodotto sulla base del gene NGLY1 serve a rimuovere lo zucchero dalla parte proteica. Alterandosi tale meccanismo, nelle cellule si accumulano glicoproteine alterate che impediscono il corretto funzionamento delle cellule stesse. Questo può riguardare qualsiasi cellula dell’organismo. Si conoscevano malattie caratterizzate dall’alterazione di questo meccanismo, ma nessuna che dipendesse da mutazioni del gene NGLY1.

Purtroppo per i Mights, l’identificazione della causa genetica è solo un primo passo. Gli specialisti che avevano identificato le mutazioni del gene che erano all’origine dei sintomi del loro primogenito comunicano loro che, per una malattia così rara da essere un caso unico, non è possibile pensare a ricerche specifiche per l’identificazione di una cura. Bisogna sperare che ci siano altri soggetti con la stessa patologia. Così scatta l’idea di pubblicare sul sito personale del signor Mights la storia del caso del figlio con il titolo: “Alla ricerca dell’assassino di mio figlio”. Il testo in brevissimo tempo ha una diffusione amplissima, viene ripreso da altri siti e da reti sociali (social networks). Questa diventa la chiave di volta del caso perché si crea una rete che unisce esperti di malattie genetiche di tutto il mondo e genitori di bambini affetti dalla stessa malattia che cominciano a interagire. In tutto si tratta di una decina di casi in tutto il mondo, ma la comunità scientifica si è messa in movimento.

Nel marzo 2014 viene pubblicato un articolo che descrive la patologia. E’ firmato da 33 scienziati di 11 centri di ricerca di Stati Uniti, Canada, Germania e Gran Bretagna. Prima, nel febbraio 2014, i medici e gli scienziati coinvolti in ricerche su questa malattia si erano incontrati ad un congresso a San Diego (Stati Uniti). C’erano anche molti dei bambini affetti dalla patologia da mutazioni del gene NGLY1 con i loro genitori. Al congresso hanno presentato relazioni gli scienziati, ma anche il signor Mights. Nella sua lettura, intitolata “Accelerando la Malattia Rara”, ha spiegato come la pubblicazione della storia di suo figlio sul suo sito sia servita a creare una comunità di genitori con bambini affetti dalla stessa malattia e di ricercatori interessati a studiarla e ha consigliato a persone che si trovassero nella stessa situazione di fare altrettanto.

Avere una malattia rara può essere ancora più problematico che essere affetti da una patologia della stessa gravità, ma più diffusa: pochi medici la conoscono, possono non esserci esami utili ad identificarla e le cure per trattarla. Se poi, come nel caso del figlio dei Mights è una malattia che hanno 10 persone al mondo, tutto diventa ancora più complicato. La rete può essere di grande aiuto, ma bisogna saperla usare. Le persone che sanno usare questo strumento di informazione, conoscenza e comunicazione sono molto facilitate. A loro, ma anche a chi è meno esperto, un sito come quello della Fondazione Cesare Serono, che dedica ampio spazio alle malattie rare e ha specialisti che rispondono a quesiti su queste patologie, può fornire un importante supporto.

Tommaso Sacco

Fonte: New Yorker