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Quanti sono i malati rari in Italia?

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Quanti sono i malati rari in Italia?

Il registro del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità conta 195.452 casi di malattie rare in Italia, ma in realtà i malati rari sono più del doppio.

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L’Unione Europea definisce una malattia come rara quando il numero dei casi presenti in una data popolazione non superi lo 0.05%, in altre parole una persona ogni 2000. Il numero di malattie rare riconosciute è tra sette e otto mila, ma è una cifra meramente indicativa perché con i progressi della genetica il totale è destinato a salire.

I duecentomila casi accertati di malattie rare in Italia sono solo la punta di un iceberg. Essi si riferiscono solo a quelli con il codice di esenzione, attualmente 284, ma con i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) dovrebbero essere un centinaio in più. Nel Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 si afferma: “si può stimare che la prevalenza dei malati rari complessivamente considerati sia dal 50 al 100% superiore a quella stimata per il solo elenco DM n. 279/2001, cioè da 7,5 a 10 per 1000 residenti”. Dunque, secondo il secondo rapporto MonitoRare, il numero dei malati rari in Italia dovrebbe essere tra i 450.000 e 670.000, senza considerare i tumori rari.

Uno dei problemi maggiori è costituito dalle malattie non diagnosticate, e la loro diagnosi è uno degli obiettivi strategici del CNMR, che sta investendo molte energie nel coordinamento di Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), il network internazionale al quale partecipano paesi come Giappone, Canada e Stati Uniti, nato per aumentare a livello globale le conoscenze sui pazienti con malattia rara. “Coordiniamo la rete italiana dei non casi diagnosticati da quando è sorta, e in tre anni siamo riusciti a ottenere la collaborazione di 6 centri clinici grazie ai quali il database si è arricchito di 53 casi provenienti da pazienti italiani senza certa diagnosi e 14 casi provenienti dal partner USA” ha detto Domenica Taruscio, Direttore del CNMR. “La conoscenza è per noi più che per altri la paziente e faticosa costruzione di un mosaico Solo condividendo questi dati con gli altri partner possiamo cercare di trovare il cosiddetto secondo caso, che può essere dovunque, anche dall’altra parte dell’emisfero terrestre”.

Malgrado i problemi, negli ultimi anni sono stati fatti molti passi in avanti. “Possiamo dire che è stato un 2016 che ha visto il raggiungimento di importanti obiettivi” ha dichiarato Tommasina Iorno, neoeletta Presidente di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare. “La legge sugli screening neonatali allargati, per esempio, che in tema di diagnosi precoce salverà la qualità di vita di molte persone e la legge sul Dopo di noi che finalmente ha affrontato un tema che sta molto a cuore a chi ha figli con gravi disabilità. Anche dai LEA finalmente arrivano buone notizie ma resta la criticità dovuta alle autonomie sanitarie. Sono solo dieci regioni, infatti, ad aver recepito il Piano Nazionale Malattie Rare e il percorso di presa in carico stenta a decollare perché manca un finanziamento specifico in grado di attivare misure sociosanitarie essenziali ai pazienti e alle famiglie per affrontare questo tipo di patologie”. “Le malattie rare rappresentano una sfida paradigmatica in sanità” afferma Walter Ricciardi Presidente dell’ISS. “Ci pongono il problema dell’equità nell’accesso ai farmaci, all’assistenza, ai servizi, ci mostrano con chiarezza come sia impossibile un modello regionalizzato dove servizi, e a volte anche terapie, sono offerti in un luogo e non lo sono più a pochi chilometri di distanza”.

Molto si sta facendo anche nella ricerca, per riuscire a trovare delle cure. Secondo Massimo Scaccabarozzi, Presidente di Farmindustria “sono infatti 129 i medicinali per le malattie rare che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio in Europa e 209 le designazioni di farmaci orfani nel 2016, quasi triplicate nell’arco di dieci anni (erano 80 nel 2006). E in Italia 1 sperimentazione su 4, autorizzate nel 2015, è nelle malattie rare. Risultati che dimostrano l’impegno nella R&S dell’industria farmaceutica. C’è ancora tanto da fare. Ecco perché è necessario unire sempre più le forze. Siamo tutti coinvolti e in prima linea per far sì che i malati rari si sentano sempre meno invisibili. Anche perché è la malattia ad essere rara, non la persona che ne soffre. Non si può perdere questa occasione”.

Simon Basten

Fonti: Uniamo, Orpha.net, ISS