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Quanti sono interessati alla Sindrome della tripla A? Pochi, ma abbastanza per parlarne

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Quanti sono interessati alla Sindrome della tripla A? Pochi, ma abbastanza per parlarne

Ci sono malattie rare e malattie rare. Alcune di esse si sviluppano in milioni di persone, nel mondo, e altre in decine o in centinaia. Trattando le prime in un sito, ci saranno tante persone che accedono allo stesso, mentre parlando delle seconde si possono far sentire meno soli e ignorati i pochi malati che ne sono affetti. E questo è un ottimo motivo per dedicare uno spazio, nel sito della Fondazione Cesare Serono, alla Sindrome della tripla A.

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La Sindrome della tripla A è una malattia ereditaria, molto rara, caratterizzata da 3 manifestazioni cliniche principali che sono: acalasia, malattia di Addison e alacrimia. L’acalasia consiste in generale in un’alterata funzione e struttura degli sfinteri, cioè di quelle parti del canale alimentare che regolano il passaggio dei contenuti da un tratto all’altro dello stesso. In particolare nella Sindrome della tripla A, l’acalasia è localizzata alla parte finale dell’esofago e quindi rende difficile l’introduzione del cibo. La malattia di Addison è una patologia dovuta a un’alterata funzione delle ghiandole surrenali che non producono cortisolo o ne producono troppo poco. Le principali manifestazioni di questa patologia sono: astenia, perdita di appetito, perdita di peso, ridotta pressione sanguigna e colorito scuro della pelle. L’alacrimia è una condizione caratterizzata da un’eccessiva riduzione, o dalla mancanza, di produzione delle lacrime. La maggior parte delle persone con la Sindrome della tripla A presenta tutte e tre queste condizioni, mentre alcuni ne hanno solo due. A queste caratteristiche principali della Sindrome si possono associare altre manifestazioni come: difficoltà di regolazione del ritmo del battito del cuore e della pressione sanguigna, problemi di sviluppo fisico e mentale, disabilità mentale, difficoltà di parola, problemi nei movimenti, debolezza muscolare e altri ancora. La frequenza della malattia non è nota. Il primo caso della stessa è stato descritto nel 1978 e da allora, nella letteratura scientifica, ne sono stati riportati meno di 100.

La causa della Sindrome della tripla A è stata attribuita alla mutazione di un gene denominato AAAS, rilevata in molti dei soggetti affetti dalla Sindrome. Questo gene programma la sintesi di una proteina chiamata ALADIN, la cui funzione non è ben nota. Fra le ipotesi formulate c’è quella secondo la quale l’ALADIN servirebbe a trasportare altre molecole dentro e fuori dal nucleo. L’alterazione genetica della Sindrome della tripla A è di tipo autosomico recessivo. La diagnosi di questa Sindrome può essere difficile per la sua rarità e quindi per la difficoltà con la quale il medico pensa ad essa come causa dei quadri clinici che essa provoca. Non esiste oggi una cura specifica per la Sindrome della tripla A, ma vari approcci affrontano le sue singole manifestazioni. La malattia di Addison va gestita somministrando corticosteroidi, che compensano la mancata produzione del cortisolo da parte delle ghiandole surrenali, l’acalasia richiede interventi chirurgici o altre soluzioni volte a eliminare il restringimento dell’esofago e l’alacrimia può essere compensata con prodotti specifici ad effetto lubrificante. Le speranze dei malati e l’impegno dei ricercatori sono puntati sulle terapie geniche.

Tommaso Sacco

Fonte: National Institute of Health