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Qualità della vita delle persone con fenilchetonuria: messo a punto uno strumento per valutarla

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Qualità della vita delle persone con fenilchetonuria: messo a punto uno strumento per valutarla

Un gruppo di studiosi ha creato una serie di questionari che permettono di valutare la qualità della vita di coloro che soffrono di fenilchetonuria.

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La fenilchetonuria è una malattia ereditaria del metabolismo degli aminoacidi. In mancanza di trattamento, la fenilchetonuria porta a ritardo mentale da lieve a grave. Se diagnosticata precocemente, la malattia può essere trattata, consentendo ai malati di avere uno sviluppo normale; tuttavia seguire per tutta la vita cure e norme alimentari specifiche può avere effetti negativi sulla qualità della vita.

La “qualità di vita” è un concetto molto ampio, che riguarda la percezione che il malato ha degli effetti della malattia e del suo trattamento sulla sua vita quotidiana e sul suo benessere complessivo. Nel caso della fenilchetonuria, gli studi sulla qualità di vita sono ancora scarsi poco numerosi. Inoltre, quando a soffrirne sono i bambini o gli adolescenti, può essere meno facile valutare questo aspetto in chi ne è affetto e diventa importante rilevare se la qualità di vita dei genitori è influenzata dalla malattia dei figli.

Un gruppo di ricercatori ha recentemente sviluppato questionari che permettono di valutare, in modo specifico, la qualità di vita di chi soffre di fenilchetonuria, con l’obiettivo di utilizzare, in ricerca e nella pratica clinica, strumenti in grado di definire al meglio l’esperienza dei malati. Per l’elaborazione dei questionari, gli esperti hanno tenuto conto delle opinioni e dell’esperienza dei malati di fenilchetonuria e dei genitori di bambini affetti dalla malattia, integrando questi dati con le opinioni dei medici.

Sono tate create tre versioni di questionario, ciascuna dedicata ad una fascia di età: bambino di 9-11 anni, adolescente di 12-17 anni o adulto. Un altro questionario è stato dedicato ai genitori dei giovani malati di fenilchetonuria. I questionari sono stati inoltre adattati alle differenze culturali relative ai diversi Paesi: ne esiste quindi uno dedicato all’Italia e altri per sei Paesi europei. Le domande sono dedicate a quattro argomenti – sintomi, malattia in generale, somministrazione di integratori di proteine senza fenilalanina e dieta a proteica con ridotto contenuto di proteine – e tengono conto dell’effetto della malattia a livello sia fisico, sia sociale sia mentale.

Nella pratica, questi questionari possono essere utili per diverse finalità: per esplorare come la percezione dei malati si modifichi con l’età, indagare le differenze tra la percezione dalla malattia da parte del bambino e dei suoi genitori; approfondire la conoscenza dell’impatto della fenilchetonuria sui malati, e seguire nel tempo gli effetti dei trattamenti.

Testi a cura della redazione scientifica Editamed

Fonte: Assessment of the impact of phenylketonuria and its treatment on quality of life of patients and parents from seven European countries; Orphanet Journal of Rare Diseases 2015, 10:80