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Qualità della vita delle persone con epidermolisi bollosa

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Qualità della vita delle persone con epidermolisi bollosa

Una revisione della letteratura ha raccolto le evidenze disponibili sull’influenza delle diverse forme di epidermolisi bollosa sulla qualità della vita. I risultati hanno dimostrato che la qualità della vita è più penalizzata nelle persone con epidermolisi bollosa distrofica recessiva o con epidermolisi bollosa giunzionale.

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Le epidermolisi bollose ereditarie sono malattie della pelle trasmesse su base genetica che comportano alterazioni di proteine come collagene, laminina, cheratine e integrine. Tali proteine servono a legare fra loro le cellule dei diversi strati della pelle. Quattro sono i tipi principali di epidermolisi bollose: la forma semplice o epidermolitica, la forma giunzionale, nella quale si altera la zona compresa fra epidermide e derma, la forma distrofica o dermolitica, che coinvolge prevalentemente derma e mucose, e un’altra forma denominata Sindrome di Kindler. Quest’ultima, oltre che per la fragilità della pelle, si caratterizza anche per la sensibilità di questo tessuto alla luce. Gli autori della revisione hanno cercato nei principali archivi di letteratura scientifica, articoli relativi a studi osservazionali nei quali era stata valutata l’influenza di qualsiasi forma di epidermolisi bollosa sulla qualità della vita. Sono stati esclusi dalla ricerca capitoli di libri, atti di Congressi e abstract. La selezione ha individuato 12 articoli che riportavano i risultati di ricerche che avevano coinvolto 745 soggetti. Più della metà delle pubblicazioni aveva rilevato un peggioramento della qualità della vita nelle persone con l’epidermolisi bollosa distrofica e con quella giunzionale. Tre articoli hanno riportato un peggioramento della qualità della vita più marcato nei maschi, rispetto alle femmine, e un altro ha rilevato che, nei soggetti pediatrici, era peggiorata più che negli adulti. Fra i fattori posti in relazione più spesso con la qualità della vita c’è stato il dolore. Altri fattori segnalati sono stati: difficoltà nello svolgere attività sportive riportate in 7 pubblicazioni, necessità di assistenza nel fare il bagno in 2 e problemi nel mangiare in 3. Inoltre, i partecipanti alle diverse ricerche avevano segnalato peggioramenti delle relazioni con familiari e con amici, che avevano comportato lo sviluppo di ansia e di depressione. Gli strumenti impiegati per valutare la qualità della vita sono stati per lo più quelli generici usati nelle malattie della pelle e, in uno studio, ne era stato usato uno specifico per misurare la qualità della vita nell’epidermolisi bollosa.

Nelle conclusioni, gli autori hanno evidenziato che i peggioramenti più marcati della qualità della vita si sono registrati nei soggetti con l’epidermolisi bollosa distrofica e con la forma giunzionale. Inoltre dallo studio è emerso che bambini e donne richiedono verifiche particolarmente attente della qualità della vita e che sarebbe opportuna una maggiore diffusione delle Linee Guida per il trattamento del dolore in questa malattia. Infine, per le ricerche future, si dovrebbero utilizzare strumenti di valutazione della qualità della vita specifici per l’epidermolisi bollosa e, possibilmente, adattati alle diverse fasce di età.           

Tommaso Sacco

Fonte: Quality of Life in People With Epidermolysis Bullosa: A Systematic Review; Quality of Life Research 2020 Apr 3.