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Quadro clinico ed evoluzione della sindrome di Turner (terzo articolo)

Parere degli esperti

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Quadro clinico ed evoluzione della sindrome di Turner (terzo articolo)
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

Il quadro clinico è molto vario ed esiste una correlazione genotipo-fenotipo che va da una maggiore gravità espressiva nelle pazienti con monosomia a quadri più sfumati nei soggetti con mosaicismi o alterazioni strutturali della X. I principali elementi possono essere così riassunti:

  • alterazioni fenotipiche;
  • disgenesia ovarica;
  • bassa statura.

Alterazioni fenotipiche

La diagnosi di sindrome di Turner è spesso suggerita dalla presenza di numerose alterazioni fenotipiche, che però devono essere ricercate con accuratezza e competenza e possono sfuggire a un esaminatore con limitata esperienza. La frequenza percentuale con cui si presentano differisce da un difetto all’altro.

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Alterazioni del volto

Gli occhi possono essere frequentemente interessati, sia in termini di anomalie anatomiche (ptosi, epicanto) sia di vizi refrattivi (miopia, ipermetropia). Talvolta può essere presente strabismo, che deve essere corretto in tempi rapidi per evitare un progressivo deterioramento o un danno permanente.

La displasia delle orecchie è molto frequente e rappresenta il più delle volte un problema cosmetico piuttosto che funzionale; si manifesta con le più svariate anomalie di forma e impianto del padiglione auricolare. Spesso si associa a una più complessa malformazione anatomica delle strutture sottostanti, e in particolare della Tuba di Eustachio, che risulta particolarmente orizzontalizzata e predispone al ristagno di secrezioni siero-mucose con conseguente infezione dell’orecchio medio (otite media acuta). Tale patologia si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita (range 1-6 anni); l’incidenza è molto elevata (68%), soprattutto se paragonata a quella di una popolazione pediatrica sana (2-5%). Le affezioni ripetute e frequenti sono causa di ipoacusia trasmissiva nei primi anni di vita, mentre in età adulta tali pazienti possono presentare ipoacusia neurosensoriale per un fenomeno di invecchiamento precoce dell’orecchio interno (presbiacusia). Nei bambini i disturbi uditivi possono esercitare un’influenza negativa sullo sviluppo della comunicazione verbale, pertanto tutti gli episodi di otite acuta necessitano di un trattamento aggressivo e tempestivo; il monitoraggio audiologico deve far parte del normale follow-up di tali pazienti fin dai primi anni di vita.

Il palato duro può presentare anomalie anatomiche (alto, stretto e molto arcuato, definito palato "gotico”) che si riflettono nei primi mesi di vita in gravi difficoltà di suzione e negli anni successivi in malocclusione e malposizione dentaria, con necessità di interventi ortodontici.

Sistema tegumentario e annessi

Un edema importante delle mani e dei piedi (linfedema) può essere il primo segno che subito dopo la nascita richiama l’attenzione e fa avanzare il sospetto diagnostico. Non è patognomonico della sindrome di Turner ma è molto suggestivo, ed è il risultato di un alterato drenaggio linfatico secondario a una connessione anomala tra la vena cava e il dotto toracico, principale vaso linfatico del corpo.

La displasia ungueale è un altro elemento particolarmente suggestivo e si caratterizza per una spiccata convessità delle unghie delle mani, mentre le unghie dell’alluce risultano piatte o concave.

La cute può presentare chiazze di ipopigmentazione (vitiligine) e numerosi nei che, sebbene di natura benigna, talvolta devono essere escissi per motivi estetici o perché in pubertà tendono a crescere rapidamente.

Frequente è una condizione di eccessiva peluria (ipertricosi) diffusa a tutto il corpo ma più rappresentata agli arti. Talvolta l’attaccatura dei capelli presenta tratti tipici: impianto basso sia sulla fronte sia sulla nuca o a tridente e, in casi più rari, alopecia del cuoio capelluto.

Collo

Lo pterigium colli, piega cutanea che si estende dal margine laterale del collo fino alle spalle, è un segno raro ma molto suggestivo che nei casi più gravi deve essere corretto chirurgicamente, perché rappresenta un elemento particolarmente disturbante dal punto di vista estetico.

Torace

Il torace può presentare diverse anomalie: spesso è più largo del normale e può avere una conformazione a scudo (sterno piatto e sporgente) o essere incavato (pectus excavatum). I capezzoli possono essere particolarmente distanziati (distanza intermammillare aumentata) o retratti.

Scheletro

Le anomalie scheletriche riguardano sia la struttura sia la forma. Nel primo caso si tratta di una ridotta mineralizzazione (osteoporosi), che si rende particolarmente evidente in fase puberale quando non si realizza il picco di massa ossea; nel secondo caso si tratta di specifiche anomalie, quali il segno di Madelung (anomalia a V o a forchetta rovesciata di radio e ulna), il segno di Archibald (brevità del 4° metacarpo, dimostrata con l’intersezione del 3° metacarpo da una tangente passante per il 4° e 5°) e il cubito valgo (estendendo il braccio si osserva che l’angolo formato tra l’asse della parte superiore del braccio e l’asse della parte inferiore è più ampio del dovuto, ossia maggiore di 15°).

L’età ossea valutata con una radiografia standard della mano e del polso sinistro è generalmente ritardata nei primi tre anni di vita, quindi progredisce regolarmente (avanzamento di un anno di età ossea in un anno di età cronologica) fino all’epoca puberale, quando si assiste a un secondo e più significativo rallentamento dovuto al mancato avvio puberale per la carenza di estrogeni.

Sistema cardiocircolatorio

Alterazioni a carico del cuore e dei vasi sanguigni sono spesso presenti nella sindrome di Turner. L’anomalia più tipica è la stenosi dell’arco aortico (regione istmica), che spesso assume una rilevanza emodinamica e quindi necessita di un trattamento chirurgico con rimozione della parte interessata dal restringimento. Altre anomalie possono riguardare le valvole cardiache (aorta bicuspide), anche se non assumono una rilevanza clinica. Ai fini assistenziali è molto importante che tali pazienti eseguano periodici controlli ecocardiografici, mentre esami più invasivi quali cateterismo, angiografia e scintigrafia devono essere effettuati solo quando necessari e su precisa indicazione dello specialista. In età adulta o già in fase adolescenziale tali pazienti possono sviluppare una condizione di ipertensione che spesso non riconosce una causa precisa, ma merita un attento monitoraggio e un’adeguata terapia farmacologica. Tale condizione patologica sembra essere più frequente nei soggetti che presentano uno pterigium colli, quindi è probabile che alla base vi sia un’alterazione comune a carico dei vasi linfatici.

Reni e sistema escretore

La patologia a carico di questo sistema è molto frequente e può riguardare sia i reni sia il sistema urinario o i vasi renali. Si tratta quasi sempre di una patologia malformativa e l’alterazione più tipica è il rene a ferro di cavallo, in cui i poli inferiori di entrambi i reni si fondono sulla linea mediana, davanti la colonna vertebrale. Altre anomalie includono malposizioni renali unilaterali o bilaterali, duplicazioni della pelvi o degli ureteri (doppio distretto renale). La maggior parte di tali malformazioni non assume una rilevanza clinica e non necessita di specifiche terapie, ma talvolta può predisporre a infezioni delle vie urinarie: in questo caso sono indicati un trattamento medico tempestivo ed appropriato e un monitoraggio strumentale (ecografia ogni 2 anni, salvo diversa indicazione dello specialista).

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