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Quadro clinico ed evoluzione della Sindrome di Turner (secondo articolo)

Parere degli esperti

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Quadro clinico ed evoluzione della Sindrome di Turner (secondo articolo)
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

La sindrome di Turner è una possibile causa di bassa statura nel sesso femminile e di amenorrea primaria nelle giovani donne. È un disordine genetico causato dalla perdita di parte o di tutto un cromosoma X.

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La malattia, descritta la prima volta nel 1938 [1], è la più comune anomalia cromosomica sessuale nel sesso femminile, colpendo circa il 3% di tutti i concepimenti femminili. Tuttavia, solo 1 su 1000 embrioni con un cariotipo 45 X sopravvive. Tale anomalia rappresenta, pertanto, la causa potenziale di circa il 15% degli aborti spontanei [2-3].

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche correlate alla perdita del materiale genico presente sul cromosoma X sono variamente presenti nei pazienti con sindrome di Turner. L’osservazione delle caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Turner è dose-dipendente: maggiore è la percentuale di cellule 45 X, maggiore è la probabilità che compaiano le anomalie cliniche.

Le pazienti con sindrome di Turner caratteristicamente si presentano corte e tozze, con torace a forma di angolo retto (“torace a scudo”) [4,5]. Alla nascita possono manifestarsi linfedema delle mani e dei piedi e due o più delle seguenti caratteristiche dismorfiche: collo palmato, displasia delle unghie, palato alto, quarto metacarpo corto [6]. Perdita dell'udito, ipotiroidismo e alterazioni della funzionalità epatica si possono verificare con la crescita [4]. L'intelligenza è di solito entro il range di normalità, ma i pazienti possono avere deficit neurocognitivi specifici, ad esempio problemi di organizzazione visivo-spaziale.

Altre manifestazioni più rare di questa condizione includono malattie autoimmuni (tiroidite cronica autoimmune compresa) e specifici difetti morfologici dello sviluppo facciale, cardiovascolare, urologico e scheletrico.

Disgenesia gonadica

La maggior parte delle donne colpite non ha sviluppo puberale e presenta amenorrea primaria; alcune pazienti sviluppano normalmente, ma poi incorrono in amenorrea secondaria. Tipicamente, infatti, nelle ovaie si riscontrano piccole quantità di tessuto connettivo, mentre i follicoli sono assenti o solo in parte presenti ma atresici (streak gonad). Tuttavia, il grado di disfunzione ovarica e l'entità dei difetti gonadici sono ampiamente variabili.

Bassa statura

La bassa statura, associata a un aspetto squadrato, è la caratteristica clinica più comune della sindrome di Turner. L'altezza definitiva delle pazienti non trattate è correlata in modo significativo con l'altezza media dei genitori (l'altezza corrisponde approssimativamente alla media dei percentili dell’altezza della madre e del padre).

Anomalie renali

Le anomalie renali sono comuni: dal 30 al 50% delle pazienti ha una malformazione renale, più comunemente rene a ferro di cavallo, seguita da anomalie vascolari di vario tipo [7]. Inoltre sono frequenti ostruzioni della giunzione pieloureterale in grado di produrre idronefrosi o pielonefrite. Queste pazienti, pertanto, dovrebbero essere sottoposte a ecografia renale al momento della diagnosi. L’ipertensione idiopatica è comune, anche in assenza di malformazioni renali o cardiache riconoscibili. La pressione arteriosa deve quindi essere attentamente monitorata e trattata ove necessario.

Malattie cardiovascolari

Le donne con sindrome di Turner vanno incontro a un aumento del rischio di morbilità cardiovascolare, presumibilmente a causa di malformazioni cardiovascolari, anomalie renali e ipertensione [8]. La prevalenza di malformazioni cardiovascolari è variabile nei diversi studi: circa il 20-30% delle pazienti ha una malattia della valvola aortica, mentre il 3-10% presenta la coartazione dell’aorta [8]. La dissecazione o la rottura dell’aorta è una causa di morte in particolare nelle donne affette da sindrome di Turner che ottengono una gravidanza con fecondazione in vitro da donazione di ovociti. Prima di tentare una fecondazione assistita le pazienti con sindrome di Turner dovrebbero essere sottoposte a una valutazione medica completa, con particolare attenzione alle funzioni cardiovascolare e renale [9].

Osteoporosi

L'osteoporosi e le fratture segnalate nelle pazienti con sindrome di Turner sono causate sia dall’ipogonadismo sia dall’assenza dei geni del cromosoma X coinvolti nel trofismo scheletrico [10].

Rischio di tumore maligno

Il rischio di gonadoblastoma, neoplasia che si verifica nelle gonadi disgenetiche, è aumentato, così come può esserlo quello di altri tumori quali meningioma, tumori cerebrali infantili, tumori della vescica e cancro uterino rispetto alla popolazione generale. In passato il rischio di cancro al seno ha costituito una preoccupazione nelle donne con sindrome di Turner che ricevevano terapia ormonale sostitutiva a lungo termine, ma nessun aumento significativo di tale rischio è stato segnalato finora.

Anomalie oculari

Sono comuni ambliopia, strabismo, ptosi, ipertelorismo, epicanto e daltonismo; inoltre, in relazione alla terapia ormonale praticata, si può sviluppare neoangiogenesi retinica.

Malattia celiaca

La prevalenza della malattia celiaca sembra essere maggiore nei pazienti con sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale: in uno studio multicentrico su 389 bambine con sindrome di Turner il 25% era positivo allo screening per anticorpi antigliadina IgA e/o anticorpi antiendomisio [11].

Irene Misischi - Divisione di Endocrinologia, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM)

Bibliografia

  1. Turner, HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 1938;28:566.
  2. Cockwell A, MacKenzie M, Youings S, et al. A cytogenetic and molecular study of a series of 45,X fetuses and their parents. J Med Genet 1991;28:151-6.
  3. Sybert VP, McCauley E. Turner's syndrome. N Engl J Med 2004;351:1227-38.
  4. Saenger P. Turner's syndrome. N Engl J Med 1996;335:1749-54.
  5. Rosenfeld, GF, Tesch, LG, Rodriguez-Rigau, LJ, et al. Recommendations for diagnosis, treatment, and management of individuals with Turner syndrome. Endocrinologist 1994;4:351-58.
  6. Sävendahl L, Davenport ML. Delayed diagnoses of Turner's syndrome: proposed guidelines for change. J Pediatr 2000;137:455-9.
  7. Chang P, Tsau YK, Tsai WY, et al. Renal malformations in children with Turner's syndrome. J Formos Med Assoc 2000; 99:796-8.
  8. Sachdev V, Matura LA, Sidenko S, et al. Aortic valve disease in Turner syndrome. J Am Coll Cardiol 2008;51:1904-9.
  9. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome. Fertil Steril 2006;86:S127.
  10. Gravholt CH, Vestergaard P, Hermann AP, et al. Increased fracture rates in Turner's syndrome: a nationwide questionnaire survey. Clin Endocrinol (Oxf) 2003;59:89-
  11. Bonamico M, Pasquino AM, Mariani P, et al. Prevalence and clinical picture of celiac disease in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87:5495-8.

 

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