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Quadri clinici acuti provocati dalla malformazione di Chiari 1, causa frequente di siringomielia

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Quadri clinici acuti provocati dalla malformazione di Chiari 1, causa frequente di siringomielia

Un gruppo di neurochirurghi italiani dell’Ospedale Niguarda di Milano ha eseguito una revisione della letteratura sui casi con presentazione acuta della malformazione di Chiari 1. Ne è emerso che la diagnosi tempestiva di questa alterazione è determinante, ma può essere difficile. 

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La malformazione di Chiari 1, uno dei 5 tipi di malformazioni di Chiari, è quella più spesso all’origine della Sindrome di Arnold-Chiari, caratterizzata dalla siringomielia. Il meccanismo fisiopatologico consiste nella discesa, attraverso un’apertura posta alla base del cranio, delle tonsille cerebrali. Questo limita o blocca la circolazione del liquido cefalorachidiano fra i diversi “serbatoi” nei quali è distribuito. Conseguenza di tale alterazione del flusso è la siringomielia, malattia cronica nella quale si verifica un danno al midollo spinale, per un’infiltrazione del liquido cefalorachidiano che determina compressione del midollo stesso. Ciò è all’origine della comparsa di sintomi di gravità e di locazione variabile in base alla sede della compressione. Talamonti e colleghi hanno passato in rivista gli articoli dedicati ai casi nei quali la malformazione di Chiari 1 si è presentata in maniera improvvisa e ha provocato alterazioni a carico del tratto cervicale del midollo spinale. I quadri acuti di malformazione di Chiari 1 sono infatti sicuramente molto rari e anche difficili da diagnosticare. Attingendo ai più importanti archivi di letteratura scientifica, gli autori hanno individuato poche dozzine di casi con presentazioni acute della malformazione di Chiari 1. I quadri più frequenti sono consistiti in disfunzioni a carico della bocca e della faringe, alterazioni della trasmissione degli stimoli lungo i nervi cranici, aumento della pressione all’interno del cranio e ridotta capacità di movimento per interessamento dei nervi periferici. Danni acuti a carico dei fasci di fibre nervose più lunghe sono ancora meno frequenti e sono stati osservati solo in 16 casi riportati in articoli scientifici. In tali casi, le alterazioni a carico dei nervi avevano determinato emiparesi o quadriparesi. Oggi, molte malformazioni di Chiari 1 del tutto asintomatiche vengono individuate, casualmente, perché si eseguono molte più risonanze magnetiche che in passato, anche in soggetti pediatrici. Questo ha suscitato un dibattito circa la gestione di tali casi. Dall’analisi dei quadri acuti citati in letteratura, risulta che le manifestazioni gravi e fatali che compaiono in soggetti con malformazione di Chiari 1 e che precedentemente erano asintomatici sono molto rare,  tanto da non giustificare l’esecuzione di interventi chirurgici a scopo preventivo. Nelle conclusioni gli autori hanno segnalato la difficoltà di individuare i casi in cui la malformazione di Chiari 1 provoca manifestazioni acute. D’altra parte, poiché un tempestivo intervento di decompressione può essere decisivo, Talamonti e colleghi, auspicano che i medici considerino la possibilità che un tale quadro si possa presentare.          

Tommaso Sacco

Fonte: Acute presentation of Chiari 1 malformation in children; Childs Nervous System, 2020 Feb 13