Il punto delle attuali conoscenze sulla Malattia di Huntington

Intervista |
Il punto delle attuali conoscenze sulla Malattia di Huntington

Pietro Cortelli, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Bologna e Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia della stessa Università, fa il punto delle attuali conoscenze sulla Malattia di Huntington, uno dei suoi principali campi di ricerca e di attività clinica, e descrive le prospettive future su questa patologia.

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Pietro Cortelli ricorda, nell’intervista, che la Malattia di Huntington è una patologia neurodenegerativa causata da mutazioni dei geni e che l’alterazione dei geni che la provocano ha il 50% delle probabilità di essere trasmessa ai figli di un genitore che ne sia portatore. La conoscenza della mutazione che provoca la malattia permette, oggi, di formulare diagnosi precoci e anche, nel feto, diagnosi prenatali. Questo è l’oggi, ma le manifestazioni più caratteristiche della Malattia di Huntington sono note da tempo, soprattutto quei movimenti incontrollati che fecero coniare la definizione di Corea di Huntington, dal greco choreia=danza, assimilandoli a quelli del ballo. Oggi si sa che i segni e i sintomi non sono solo questi. Ci possono essere alterazioni delle funzioni cognitive, disartria e disfagia e, a volte, depressione e altri disturbi psichiatrici si associano alla Malattia di Huntington. Per affrontarla ci sono farmaci che controllano i sintomi e che si integrano in un approccio multidisciplinare che coinvolge psicologi, logopedisti, fisioterapisti e altri operatori ancora. Oggi non esiste una cura della Malattia di Huntigton, né una soluzione per prevenirne lo sviluppo nei portatori delle mutazioni più estese. Pietro Cortelli segnala, però, che in tutto il mondo i maggiori Centri di ricerca e di cura della malattia sono uniti in una rete che condivide protocolli di cura, studi, informazioni e dati di oltre 10.000 persone affette da questa patologia, una casistica molto ampia, per una malattia rara. Centinaia di ricercatori e medici che, con l’aiuto decisivo delle Associazioni dei malati, sono impegnati a trovare le soluzioni che le persone affette dalla Malattia di Huntington, e i loro cari, aspettano.

Tommaso Sacco
Video: Marco Marcotulli

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