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Pubblicato un libro sulla Sindrome di Pendred

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Pubblicato un libro sulla Sindrome di Pendred

Negli ultimi mesi del 2019 è stato pubblicato un libro interamente dedicato alla Sindrome di Pendred. Nel capitolo sulla gestione clinica si sottolinea l’importanza di un approccio multidisciplinare, che coinvolga otorinolaringoiatra, endocrinologo, genetista e chirurgo.

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La caratteristica della Sindrome di Pendred è quella di consistere in un’associazione di riduzione o di perdita dell’udito e gozzo, quest’ultimo accompagnato, o meno, da ipotiroidismo. Nel libro si ricorda che la causa della malattia è la mutazione del gene denominato PDS/SLC26A4, che codifica la proteina Pendrina SLC26A4. Il gene è localizzato nel cromosoma 7q22.3 e si esprime nelle cellule di vari tessuti e organi, quali orecchio, reni, tiroide e mucosa dei bronchi. La proteina prodotta a partire dal gene permette lo scambio, attraverso la membrana delle cellule, di ioni di cloro, iodio, bicarbonato e altri ancora. Nel capitolo dedicato all’epidemiologia della Sindrome di Pendred, si riporta una prevalenza compresa fra 7.5 e 10 casi per 100.000, dato che indicherebbe una diffusione maggiore, rispetto a quella presente in altre fonti. Concorde con quanto riportato da altri autori è la percentuale di sordità congenita attribuibile a questa Sindrome che è del 10%. Il rischio di ereditare la malattia da genitori eterozigoti è del 25%, data la sua trasmissione alla prole con modalità autosomica recessiva. L’alterazione genetica caratteristica della Sindrome comporta alterazioni di vario tipo negli organi e nei tessuti nei quali si verifica. Nell’orecchio interno modifica i flussi dei fluidi, l’equilibrio acido/base e, di conseguenza, il funzionamento dell’organo. Nella tiroide, l’inadeguato funzionamento del trasportatore di ioni limita o impedisce gli scambi fra cloro e iodio, importanti per la produzione degli ormoni tiroidei. D’altra parte, le persone con la Sindrome di Pendred, pur avendo il gozzo  a volte manifestano un normale funzionamento della tiroide. Essendo i reni una sede di scambi di ioni, si può intuire come in questi organi l’alterato funzionamento di un trasportatore di tali elementi possa interferire con la loro funzione e, nei bronchi, risulti inadeguata la composizione dello strato di muco che ricopre la mucosa. Gli esami impiegati per la diagnosi illustrati nel libro sono gli stessi riportati nella scheda dedicata, vale a dire tomografia computerizzata e risonanza magnetica, rispettivamente dell’osso temporale e dell’orecchio interno, e l’ecografia della tiroide, con misurazione del volume della ghiandola. Verso l’esecuzione di questi esami indirizza il quadro clinico caratterizzato da una riduzione o dalla perdita dell’udito che si manifestano abitualmente alla nascita. In alcuni casi questi problemi si presentano in tempi successivi, con peggioramenti favoriti da traumi sonori, danni da pressioni e traumi alla testa. Nel libro si chiarisce che non c’è una cura per la Sindrome di Pendred vera e propria, ma si applicano soluzioni mirate a compensare sintomi e alterazioni di organo. Per i problemi all’udito si impiegano apparecchi acustici o si eseguono interventi specifici. In alcuni casi si ricorre a cure mediche o chirurgiche per il gozzo. Nel capitolo dedicato alla terapia si raccomanda l’applicazione di un approccio multidisciplinare da parte di otorinolaringoiatra, endocrinologo, chirurgo e genetista. Quest’ultimo ha un ruolo importante anche nel consigliare i genitori di un figlio con la Sindrome di Pendred, nel fornire indicazioni circa gli esami genetici da fare nei diversi membri della famiglia e riguardo al rischio di trasmissione della Sindrome nella prole.      

Tommaso Sacco

Fonte: NCBI