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Pubblicato un libro dedicato alla Sindrome di Young

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Pubblicato un libro dedicato alla Sindrome di Young

Due esperti statunitensi hanno pubblicato un libro che passa in rivista tutti i principali aspetti della Sindrome di Young. Riguardo alla terapia si citano le tecniche di microchirurgia, messe a punto per ripristinare la fertilità.

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La Sindrome di Young, chiamata da alcuni Sindrome con sinusite e infertilità, ha preso il nome da Donald Young, un urologo, ha individuato per primo le sue caratteristiche. Si tratta di una Sindrome rara ereditaria, simile ad un’altra Sindrome chiamata di Kartagener. Spesso si presenta in maschi di mezza età che hanno rinite, sinusite e una riduzione della fertilità dovuta ad azoospermia. Si possono associare anche bronchiectasie. La produzione degli spermatozoi è normale e l’azoospermia è dovuta al blocco del passaggio dello sperma lungo i condotti dell’apparato genitale. I polmoni funzionano normalmente, ma tendono a produrre un muco spesso e viscoso. La causa della Sindrome di Young non è stata completamente definita, ma oltre a quella genetica, si ipotizza un ruolo dell’esposizione al mercurio. Le manifestazioni cliniche della Sindrome riguardano vari organi e apparati, dai polmoni, dove si sviluppano le bronchiectasie, alle cavità del naso, dove si formano polipi, alle orecchie e agli organi riproduttivi, con le alterazioni descritte in precedenza. Per formulare la diagnosi di Sindrome di Young può essere necessario distinguere tale condizione dalla fibrosi cistica, che presenta alcune manifestazioni simili. Fra gli aspetti differenzianti, c’è che la Sindrome di Young è presente più spesso nei maschi. Per quanto riguarda le cure, è importante prevenire e trattare con antibiotici le infezioni batteriche che si presentano. Per rendere più fluido il muco e contrastare il blocco delle vie aeree, si possono somministrare albuterolo e soluzioni saline ipertoniche. Per contrastare le bronchiectasie è importante facilitare lo smaltimento delle secrezioni delle vie aeree e prevenire e trattare le infezioni come scritto in precedenza. Per ovviare al mancato effetto di rimozione del muco nelle vie aeree, si può eseguire una fisioterapia applicata al torace. Sempre per quanto riguarda le alterazioni a carico delle vie aeree si impiegano farmaci che sciolgono il muco e contrastano la tosse e si raccomanda la vaccinazione nei confronti del virus dell’influenza e dello pneumococco. Meno frequenti sono gli interventi chirurgici eseguiti per rimuovere zone di bronchiectasia dai polmoni. Per trattare l’infertilità, è importante innanzitutto un’analisi dello sperma e si dovrebbero proporre ai malati tecniche di fertilizzazione in vitro e, in particolare, l’iniezione degli spermatozoi nel citoplasma dell’ovocita (Intracytoplasmic Sperm Injection). In alcuni casi, si può ricorrere a interventi di microchirurgia. I soggetti di sesso femminile in età riproduttiva devono essere informati del rischio di infertilità e della rara evenienza di gravidanze ectopiche. Le persone con la Sindrome di Young di solito hanno una vita normale e la velocità con la quale si altera la funzione polmonare è molto più bassa di quella della fibrosi cistica. Comunque, le ripetute infezioni tendono a penalizzare la qualità di vita.

Fra le indicazioni fornite nel libro, c’è quella relativa alla necessità di una gestione multidisciplinare della malattia, che segua le persone con la Sindrome di Young a lungo termine, dopo una diagnosi che dovrebbe essere la più precoce possibile.                 

Tommaso Sacco

Fonte: Young Syndrome; Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020