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Pubblicate delle nuove Linee Guida per la diagnosi e la cura della fenilchetonuria

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Pubblicate delle nuove Linee Guida per la diagnosi e la cura della fenilchetonuria

A meno di un anno dalla pubblicazione delle precedenti Linee Guida per la gestione della fenilchetonuria, viene proposto un nuovo documento più completo. Fra gli autori anche alcuni esperti italiani della malattia.

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Nell’introduzione delle Linee Guida si forniscono informazioni riguardanti la storia delle scoperte relative alla malattia, le sue manifestazioni cliniche e i meccanismi che le provocano. Si ricorda, tra l’altro, che i processi con i quali si sviluppano le disfunzioni del sistema nervoso centrale, caratteristiche della fenilchetonuria, non sono stati del tutto chiariti, ma, con illustrazioni schematiche molto suggestive, si spiega come la carenza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi provochi l’iperfenilalaninemia e come questa, a sua volta, possa avere, come conseguenza finale, la comparsa di danni e disfunzioni a carico del sistema nervoso centrale. Nell’articolo si illustra anche il metodo usato per la formulazione delle Linee Guida. Si tratta di un processo standardizzato che permette di assegnare un grado di raccomandazione, per ciascuna indicazione fornita, a partire dal livello delle evidenze disponibili per ogni specifico aspetto. Considerando che le raccomandazioni più solide sono quelle di grado A e quelle meno robuste hanno il grado D, è interessante notare che nessuna raccomandazione ha ricevuto il grado A. Il probabile motivo della difficoltà nel formulare raccomandazioni particolarmente solide è che gli studi eseguiti non sempre hanno fornito evidenze adeguate. La raccomandazione numero 1 (grado B) indica che lo screening da eseguire sui neonati, per la diagnosi precoce della fenilchetonuria, dovrebbe essere obbligatoria in ciascun Paese, purché sia possibile dimostrarne un positivo rapporto fra efficacia e costo. L’obiettivo degli approcci alla fenilchetonuria è quello di mantenere la concentrazione di fenilalanina nel sangue entro limiti accettabili. Per raggiungere tale obiettivo, le Linee Guida raccomandano (grado D) di stabilire se ciascun soggetto necessiti di una cura e, in caso affermativo, se richieda solo la dieta, solo la somministrazione di tetraidrobiopterina o ambedue gli approcci associati. A proposito della somministrazione di tetraidrobiopterina, un’indicazione di grado D suggerisce di eseguire prove genetiche per prevedere la risposta all’assunzione di tale prodotto.

Queste nuove Linee Guida forniscono una base molto dettagliata per ottimizzare la gestione della fenilchetonuria, personalizzandolo per ogni malato.

Tommaso Sacco

Fonte: The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment; Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:162