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Pubblicate le Linee Guida per gestione della fenilchetonuria

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Pubblicate le Linee Guida per gestione della fenilchetonuria

Un gruppo internazionale di esperti, fra i quali due italiani, ha pubblicato delle Linee Guida che raccomandano approcci utili a ottimizzare la gestione della fenilchetonuria.

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Per preparare la stesura delle Linee Guida sulla fenilchetonuria o iperfenilalaninemia, gli autori hanno eseguito un’ampia ricerca della letteratura scientifica dedicata a questa malattia. In seguito, essi hanno rivisto gli articoli raccolti in maniera critica e hanno assegnato un grado di “robustezza” alle evidenze raccolte e su quelle hanno basato le loro raccomandazioni. Quando non erano disponibili in letteratura evidenze adeguate, hanno usato un metodo specifico che, integrando e confrontando i punti di vista degli autori era in grado di esprimere una raccomandazione conclusiva. In totale le Linee Guida contengono 70 raccomandazioni, delle quali 10 sono state riportate in un articolo, pubblicato su una prestigiosa rivista, in quanto sono state ritenute le più importanti. La dieta specifica è considerata l’approccio fondamentale al trattamento, anche se alcuni malati trovano beneficio nell’assunzione della tetrabiopterina. Nella gestione della malattia bisogna far riferimento alla concentrazione di fenilalanina presente nel sangue prima dell’inizio della cura. Se tale concentrazione è inferiore a 360 μmol/L non è necessario alcun intervento. La cura è raccomandata fino all’età di 12 anni se la concentrazione nel sangue di fenilalanina è compresa fra 360 e 600 μmol/L. La terapia va fatta per tutta la vita se la concentrazione è superiore a 600 μmol/L. Si deve ridurre una eventuale concentrazione di fenilalanina nel sangue superiore a 360 μmol/L nelle donne che vogliono avere un concepimento o sono gravide. I livelli di concentrazione da ottenere con la terapia sono: 120-360 μmol/L nei soggetti di età compresa fra 0 e 12 anni e 120-600 μmol/L per persone al di sopra dei 12 anni, escluse le donne gravide o quelle che cercano il concepimento. I requisiti minimi indispensabili per la gestione e per i controlli nel tempo dei malati di fenilchetonuria vanno personalizzati sulla base di età, aderenza alle cure e quadro clinico. Controlli dello stato di nutrizione, del quadro clinico e di specifici esami del sangue vanno comunque fatti in tutti i malati, a prescindere dalla somministrazione di cure.

Tommaso Sacco

Fonte: Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2017 Jan 9, pii: S2213-8587(16)30320-5.