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Pubblicate le Linee Guida per la gestione clinica della fenilchetonuria

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Pubblicate le Linee Guida per la gestione clinica della fenilchetonuria

La Società Europea per la fenilchetonuria e le patologie correlate (in inglese: European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders: ESPKU) si è impegnata nello sviluppo di Linee Guida che si propongono di garantire livelli minimi indispensabili di assistenza per le persone affette da questa malattia.

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La fenilchetonuria, la più frequente malattia metabolica congenita di origine genetica, è dovuta al difetto nella produzione di un enzima denominato fenilalanina idrossilasi. L’inadeguata attività, o la mancanza totale, di questo enzima determina un accumulo nel sangue e nei tessuti dell’aminoacido fenilalanina e, nel contempo, una carenza di tirosina, normalmente prodotta grazie all’enzima fenilalanina idrossilasi.

La gestione della fenilchetonuria (Phenylketonuria: PKU) è tuttora troppo variabile e spesso inadeguata in molti paesi d’Europa, poche sono le raccomandazioni e le Linee Guida nazionali e quelle poche sono carenti e applicate in maniera incostante. Per questo la ESPKU ha lanciato un progetto che ha come obiettivo la stesura di Linee Guida, valide per tutta l’Europa, finalizzate a garantire una gestione adeguata delle persone affette da questa malattia, nell’ottica di migliorarne l’assistenza. Uno degli scopi principali di questo documento sarà di sollecitare in tutti i paesi l’applicazione di protocolli di diagnosi e cura efficaci. Si forniranno anche indicazioni circa l’istituzione di Centri di riferimento, dedicati alla malattia, nei quali gruppi di specialisti di diversa estrazione collaborino nel fornire ai malati supporto medico e sostegno psicologico, per migliorare il loro stato di salute e la loro qualità di vita. Le Linee Guida dedicheranno spazio adeguato a problemi come il mantenimento del contatto fra malati e centri di riferimento, nel delicato periodo di passaggio dall’adolescenza all’età adulta, e l’adeguamento delle cure nelle donne con PKU che devono affrontare una gravidanza.

Tommaso Sacco

Fonte: Requirements for a minimum standard of care for phenylketonuria: the patients' perspective; Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:191.