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Pubblicata una revisione della letteratura sulla Sindrome di Kallmann

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Pubblicata una revisione della letteratura sulla Sindrome di Kallmann

Uno dei massimi esperti della Sindrome di Kallmann ha pubblicato una revisione molto dettagliata della letteratura che ha ricostruito la storia delle conoscenze su questa patologia, ha fatto il punto su quello che si sa oggi e ha formulato previsioni sulle prossime scoperte.

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Il termine ipogonadismo ipogonadotropo congenito significa che, per alterazioni presenti alla nascita, c’è una ridotta produzione di gonadotropine che limita lo sviluppo delle gonadi. Si tratta di una patologia rara, che comporta problemi a carico dell’apparato riproduttivo, ha come origine una carenza di produzione dell’ormone rilasciante gonadotropine (GnRH) e comporta una riduzione delle concentrazioni di LH e FSH nel sangue. Quando a tali alterazioni si associa, nel 50% dei casi, una perdita o una diminuzione della capacità di riconoscere gli odori, definite, rispettivamente, anosmia o iposmia, la condizione si definisce Sindrome di Kallmann. La precisa regolazione del rilascio del GnRH è un meccanismo indispensabile per lo sviluppo della pubertà prima e, poi, per la maturazione dei caratteri sessuali secondari. Quando tale meccanismo si altera, quindi, la pubertà può ritardare o mancare del tutto e si può presentare infertilità. Sia l’ipogonadismo ipogonadotropo congenito in generale, che la Sindrome di Kallmann, oltre che con le alterazioni già descritte, si possono manifestare con problemi a carico di ossa, occhi, orecchie, reni e cuore. Importanti progressi nell’individuazione delle alterazioni dei geni responsabili di queste evidenze cliniche sono stati ottenuti studiando il DNA delle persone con Sindrome di Kallmann e ipogonadismo ipogonadotropo congenito. L’aspetto interessante di questo campo di ricerca è che le informazioni raccolte non sono utili solo a rendere più precisa la diagnosi e più efficace il trattamento per chi è affetto da tali patologie, ma anche a comprendere in dettaglio i meccanismi di regolazione che legano apparato endocrino, funzione riproduttiva e altri organi e sistemi dell’organismo.

Nella parte dell’articolo dedicata al trattamento, si segnala che le cure sono tanto più efficaci, quanto più si interviene precocemente. Questo comporta, a sua volta, la necessità di individuare tempestivamente i casi di ipogonadismo ipogonadotropo congenito e di Sindrome di Kallmann. Ciò non è sempre facile perché i soggetti affetti da tali patologie possono afferire a tanti specialisti diversi: endocrinologi, pediatri, urologi, ginecologi e neurochirurghi. E’ indispensabile che la conoscenza di questi quadri sia tanto diffusa da evitare errori e ritardi nella diagnosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo si traducono in esiti positivi non solo per quanto riguarda lo sviluppo della pubertà e la maturazione delle gonadi, ma anche per la prevenzione dei problemi che Sindrome di Kallmann e ipogonadismo ipogonadotropo congenito creano ad altri sistemi e apparati.

Tommaso Sacco

Fonte: Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome: Past, Present, and Future; Endocrinology & Metabolism 2015;30:456-466

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