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Pubblicata una revisione della letteratura scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne

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Pubblicata una revisione della letteratura scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne

Un gruppo internazionale di esperti ha eseguito una revisione della letteratura scientifica su tutti gli aspetti della distrofia muscolare di Duchenne, dall’epidemiologia alle cure disponibili. Da tale revisione emerge che le persone con questa malattia vivono meglio e più a lungo, ma si attendono per il futuro terapie più efficaci.

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La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia che danneggia il sistema nervoso e quello muscolare fin dalla nascita e con un’evoluzione rapida. Essa si manifesta quasi esclusivamente nei maschi e, fino ad alcuni decenni fa, limitava la sopravvivenza a un’età media intorno ai 20 anni. Raider e colleghi, nella loro revisione sistematica della letteratura, hanno raccolto 9850 pubblicazioni, 58 delle quali sono state esaminate nel dettaglio e classificate in base alla qualità: 3 erano di qualità alta, 33 media e 22 bassa. Per quanto riguarda la frequenza della malattia alla nascita, dalla letteratura si evince un intervallo variabile fra 15.9 e 19.5 per 100.000 nuovi nati. Altre ricerche hanno valutato la frequenza della distrofia muscolare di Duchenne nella popolazione generale fornendo dati molto variabili, da un minimo di 1.9 su 100.000 soggetti maschi a un massimo di 10.9. Gli autori della revisione sottolineano che non tutti gli studi documentano adeguatamente il metodo con cui è stata confermata la diagnosi e questo può spiegare differenze così ampie nella frequenza rilevata. Fra i dati positivi emersi dall’analisi della letteratura ci sono quelli sulla sopravvivenza. Studi eseguiti in Francia hanno registrato un’età media di decesso di 25.8 anni per persone affette da questa malattia nate fra il 1955 e il 1969, mentre per chi è nato a partire dal 1970 l’età media del decesso è stata di 40.9 anni. Gli autori di questa ricerca spiegano l’importante miglioramento della sopravvivenza con la disponibilità di adeguati supporti alla respirazione attraverso la tracheotomia. Una valutazione simile è stata eseguita anche in Italia e si è osservato che, per i malati nati negli anni ’60, si registrava un 77% di decessi entro i 20 anni e un’87% entro i 25 anni. Per i nati negli anni ’80 le stesse percentuali si sono ridotte al 40% e al 51% e anche questi dati confermano un marcato prolungamento della sopravvivenza. Per quanto concerne lo sviluppo delle disabilità determinate dalla malattia, l’età media alla quale si verifica l’incapacità a camminare è di 12 anni e il supporto alla respirazione inizia a 20 anni. I progressi nella gestione della distrofia muscolare di Duchenne sono stati resi possibili dall’uso di corticosteroidi, chirurgia, supporto alla respirazione e fisioterapia. Parallelamente al miglioramento delle cure e della sopravvivenza, varie ricerche hanno registrato importanti aumenti dei costi, che crescono fino a 5.7 volte, dalla fase in cui il malato è ancora in grado di camminare, a quella in cui perde questa capacità.

Tommaso Sacco

Fonte: The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review; Orphanet Journal of Rare Diseases, April 26, 2017.