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Quali sono i problemi veri di chi, in Italia, ha una malattia rara

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Quali sono i problemi veri di chi, in Italia, ha una malattia rara

L’intervista a Icilio Cerretelli, Presidente dell’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN), è interessante perché descrive le difficoltà reali che un malato di malattia rara incontra in Italia, anche solo per ottenere una diagnosi.

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Icilio Cerretelli racconta l’esperienza vissuta con suo figlio, dalla prima comparsa di “misteriosi” sintomi, alla formulazione della diagnosi di narcolessia. Si tratta di una storia personale, ma è l’esempio dei problemi, delle frustrazioni, dei sacrifici e delle delusioni che decine di migliaia di malati di malattie rare e centinaia di migliaia di loro familiari vivono quotidianamente in Italia. Per anni, i medici consultati dalla famiglia Cerretelli hanno sbagliato la diagnosi dando risposte che, nella migliore delle ipotesi, non solo non hanno offerto soluzioni e, nella peggiore, hanno rischiato di provocare danni irreparabili alla famiglia. È il caso, ad esempio, di chi ha attribuito la causa della sonnolenza del figlio all’iperattività del padre. Alle volte ci si chiede perché la gente finisca dai guaritori, ma anche a questo proposito il caso descritto da Icilio Cerretelli è illuminante: un padre frustrato dall’incapacità dei medici, fra i quali alcuni erano riconosciuti luminari nel loro campo, le prova tutte e porta il figlio anche dai guaritori. Va chiarito, peraltro, che non si può pretendere dai medici che facciano diagnosi di malattie che non vengono loro insegnate all’Università e con le quali, proprio perché rare, possono imbattersi forse una volta in trent’anni di pratica clinica. È anche vero che po’ di umiltà nell’ammettere di non capire l’origine di un sintomo, invece di volere comunque azzardare una diagnosi, ridurrebbe le perdite di tempo.

Dopo avere sperimentato l’inadeguatezza di quello che alcuni definiscono il miglior Sistema Sanitario del Mondo nel risolvere un problema, si può reagire in vario modo: ci si può accontentare di avere comunque trovato una risposta e sperare che con il tempo le cose migliorino o ci si può rimboccare le maniche per evitare che altri incontrino le stesse difficoltà. Icilio Cerretelli ha scelto questa seconda strada. Ha creato, insieme ad altri malati e familiari, un’Associazione che da vent’anni realizza progetti per promuovere la conoscenza della narcolessia e di altre ipersonnie: dagli opuscoli informativi ai video, dai convegni al recente progetto “Red Flag della Narcolessia” che ha l’obiettivo di sensibilizzare i medici al riconoscimento dei sintomi della malattia, per minimizzare il rischio di mancate o errate diagnosi. L’auto-osservazione può essere, anche in questo ambito, un primo passo importante. Per questo la Fondazione Cesare Serono rilancia, sul proprio sito, un breve questionario che l’AIN propone come prima valutazione di segni e sintomi potenzialmente riferibili alla narcolessia (pre-test per l'autovalutazione della sonnolenza). Come per altri questionari pubblicati nel sito, esso non ha l’obiettivo di formulare un’auto-diagnosi, ma solo di raccogliere informazioni da condividere con il medico.

Tommaso Sacco
Video: Marco Marcotulli