Problemi di deambulazione e di instabilità nella adrenoleucodistrofia

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Problemi di deambulazione e di instabilità nella adrenoleucodistrofia

Un gruppo di esperti statunitensi ha valutato le alterazioni del cammino e della stabilità della postura in malati di adrenoleucodistrofia. I risultati hanno indicato che tali problemi si verificano soprattutto nel sesso femminile e in età avanzata.

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L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara neurologica caratterizzata da alterazioni del cervello e del midollo spinale; provocate da mutazioni del gene ABCD1. La mutazione del gene, a sua volta, riduce la produzione della proteina ABCD1, che è situata nella membrana della cellula e serve a trasportare al suo interno gli acidi grassi a catena extra-lunga. Negli adulti l’adrenoleucodistrofia si presenta con danni alla mielina di tipo non infiammatorio, ma in associazione alla malattia si possono osservare, in particolare nei bambini, anche processi infiammatori a carico del cervello. Fra i sintomi provocati dalle alterazioni neurologiche, ci sono difficoltà nel camminare e nel mantenere una postura bilanciata. Meno note sono le relazioni tra tali problemi e le carenze delle funzioni sensoriali. Per questo motivo Godbole e colleghi hanno eseguito uno studio in persone con adrenoleucodistrofia, valutando come sollecitazioni ambientali, ad esempio superfici in movimento, possono influenzare il bilanciamento e il rischio di cadute. Sono stati arruolati 44 malati e 17 soggetti di confronto sani e sono state usate tre differenti prove specifiche per lo studio di cammino e postura: “test della camminata dei 25 piedi” (25 Foot Walk Test), “tempo scaduto e via” (Timed Up and Go) e “test della camminata di 6 minuti” (6 Minute Walk Tesyt). Inoltre, è stato eseguito un esame strumentale denominato posturografia dinamica computerizzata. La mediana del punteggio dell’EDSS del gruppo dei malati di adrenoleucodistrofia è stata di 3.0 (intervallo 0.0-6.5). Sia i maschi che le femmine affetti dalla malattia hanno mostrato alterazioni statisticamente significative (p<0.001) dei risultati delle tre prove standardizzate sopra elencate. Inoltre, sono risultati fra loro correlati gli esiti delle prove del cammino e i punteggi dell’EDSS da una parte e, dall’altra, l’incidenza delle cadute registrate con la posturografia dinamica computerizzata. Infine, la prova del cammino dei 25 piedi si è dimostrata la più attendibile nel predire il rischio di cadute (p=0.0038).

Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato che i risultati ottenuti hanno confermato i problemi di cammino e di controllo della postura delle persone con adrenoleucodistrofia. Ad aggravare tali sintomi contribuiscono la chiusura degli occhi e qualsiasi condizione che costringa a fare affidamento sugli stimoli del sistema vestibolare, fondamentale nel mantenimento dell’equilibrio. 

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