I principi chiave per lo screening neonatale

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I principi chiave per lo screening neonatale

Undici principi chiave necessari per uniformare in Europa lo screening neonatale, fondamentale per intervenire il prima possibile, trattare, gestire e, in alcuni casi, curare, i bambini che nascono con malattie rare. Questo è quanto ha pubblicato l’EURORDIS in una position paper dove chiede all’Unione Europea di garantire elevati standard di salute per tutti i neonati, indipendentemente dal paese di nascita. 

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EURORDIS-Rare Diseases Europe è un’alleanza non profit unica nel suo genere che raggruppa 962 associazioni di pazienti affetti da malattie rare di 73 paesi che lavorano insieme per migliorare la vita di 30 milioni di persone che in Europa vivono con una malattia rara. 

Si stima che il 72% delle malattie rare sia di origine genetica e quasi il 70% delle malattie rare abbia un esordio esclusivamente pediatrico (fino all’88% può avere esordio pediatrico, di cui il 18% a esordio variabile compresi la primissima infanzia e i primi anni di vita). Per molte malattie rare che possono essere croniche e progressive, le manifestazioni possono essere osservate alla nascita o nella prima infanzia, e lo screening dei neonati per alcuni disturbi può rappresentare un contributo reale per migliorare la qualità della vita dei bambini.  

Lo screening consente la prevenzione delle malattie attraverso la diagnosi dei disturbi gravi e rari il prima possibile in modo che possano essere adeguatamente trattati, gestiti al meglio e persino curati. Fornisce inoltre opportunità ai pazienti e alle famiglie di pianificare il proprio futuro.  

Vi è una marcata disparità nel modo in cui lo screening neonatale viene condotto nei e tra i paesi, e vi è una notevole disparità in tutta Europa nelle conseguenze di uno screening positivo, inclusi approcci divergenti nell’assistenza sanitaria e nel sostegno sociale, economico e psicologico alle famiglie.  

Di conseguenza, EURORDIS ha creato il Working Group sullo Screening Neonatale per definire 11 principi chiave che possono essere adottati a livello nazionale al fine di definire la cornice per discussioni strategiche e sviluppi sui programmi di screening.  

  1. Lo screening dovrebbe identificare le opportunità per aiutare il neonato e la famiglia nel modo più ampio possibile. Cioè, lo screening dovrebbe identificare le malattie su cui si può agire, comprese le malattie curabili. 
  2. Lo screening neonatale dovrebbe essere organizzato come un sistema con ruoli, responsabilità e percorsi di comunicazione chiaramente definiti, incorporati nel sistema sanitario nazionale e riconosciuti come un meccanismo per una diagnosi precoce di condizioni su cui si può agire, come parte del percorso di cura più ampio. 
  3. La famiglia del neonato diagnosticato con lo screening dovrebbe ricevere supporto psicologico, sociale ed economico dalle autorità sanitarie nazionali competenti. 
  4. Tutte le parti interessate dovrebbero essere incluse nelle diverse fasi del processo dello screening neonatale. 
  5. Ogni paese / regione dovrebbe avere un processo chiaramente definito, trasparente, indipendente, imparziale e basato su evidenze per decidere quali condizioni sono incluse nel programma di screening neonatale che includa tutte le parti interessate. 
  6. La gestione dei programmi di screening neonatale dovrebbe essere esplicita, completa, trasparente e responsabile nei confronti delle autorità nazionali. 
  7. Il processo di valutazione sull’inclusione / esclusione di malattie nei programmi dello screening neonatale deve essere basato sulle migliori evidenze disponibili, che riflettano le evidenze di economia sanitaria ma non determinate solo da una prospettiva di economia sanitaria. 
  8. L’informazione e la formazione di tutte le parti interessate sulle malattie rare e sull’intero processo dello screening neonatale è essenziale per un’implementazione ampia ed equa dei programmi. 
  9. Per garantire l’uniformità e la qualità durante tutto il processo sono necessari standard a livello europeo riguardanti i tempi, i metodi di raccolta dei campioni, il follow-up e le informazioni condivise con i genitori. 
  10. I campioni/spot ematici dovrebbero essere conservati nelle biobanche nazionali a fini di ricerca, assicurando nel contempo che siano in atto adeguate garanzie per la protezione e l’accesso ai dati. 
  11. I centri affiliati alle ERN -Reti Europee di Riferimento dovrebbero essere integrati nei percorsi assistenziali dei diversi sistemi sanitari e dovrebbero essere considerati partner preferenziali nel fornire raccomandazioni sulle politiche dello screening neonatale. 

Fonte: Uniamo

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