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È possibile prevedere l’evoluzione della neurofibromatosi di tipo 2?

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È possibile prevedere l’evoluzione della neurofibromatosi di tipo 2?

Un gruppo di esperti tedeschi ha eseguito uno studio per individuare i fattori indicativi dell’evoluzione della neurofibromatosi di tipo 2. L’età alla quale si manifesta e i sintomi con i quali si presenta sono risultati strettamente correlati alla prognosi della malattia.

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La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia provocata da un’alterazione dei geni autosomica dominante, che predispone alla formazione di tumori e, in particolare, di una neoplasia che si sviluppa a partire dalle cellule di Schwann e, per questo, denominata Schwannoma. Fra i problemi più rilevanti che provoca la malattia c’è la perdita dell’udito bilaterale. Fra le cure disponibili ci sono: radioterapia, chemioterapia e microchirurgia. Gli obiettivi delle terapie consistono nel controllo della crescita dei tumori e nella conservazione dell’udito, ma i trattamenti sono tanto più efficaci quanto più sono tempestivi e adattati all’evoluzione della neurofibromatosi di tipo 2 nel singolo caso. D’altra parte, non è facile delineare il quadro patologico presente in ciascun malato e alcune manifestazioni della malattia sono attribuite erroneamente a ictus e aneurismi cerebrali. Per questi motivi, Gugel e colleghi hanno eseguito uno studio presso un Centro specializzato di Tubinga, in Germania, mirato a definire fattori che permettessero di prevedere l’evoluzione della malattia, per poi personalizzare gli approcci. Sono state analizzate le cartelle di 106 persone con neurofibromatosi di tipo 2, che avevano presentato un totale di 194 Schwannomi del nervo vestibolare, un nervo che collega l’organo dell’equilibrio al cervello. La malattia si è presentata con sintomi attribuibili allo Schwannoma vestibolare nell’87% degli adulti e nel 31% dei bambini. L’età alla quale si è manifestata la malattia ha dimostrato una relazione statisticamente significativa con il volume dei tumori alla diagnosi (p=0.034). Sempre l’età alla quale si è manifestata la neurofibromatosi di tipo 2, si è associata significativamente (p=0.0001) alla soglia media di conduzione per i toni puri (p=0.034), una variabile che indica l’efficienza dell’organo dell’udito, al punteggio di discriminazione della parola (p=0.001), all’età alla quale è cominciata la perdita dell’udito (p=0.0001), all’età alla quale è sopraggiunta la sordità (p=0.0001) e all’età alla quale è stato eseguito il primo intervento di microchirurgia. I casi che si sono presentati con lo Schwannoma vestibolare hanno avuto valori significativamente peggiori (p<0.05) di efficienza dell’udito alla comparsa della malattia e dopo l’intervento chirurgico. Questi soggetti hanno mostrato anche un maggiore indice di accrescimento della neoplasia e più elevati volumi dei tumori, rispetto a quelli nei quali la neurofibromatosi di tipo 2 si è manifestata con sintomi che non erano dovuti allo Schwannoma vestibolare, ma la differenza fra i due gruppi di malati non ha raggiunto la significatività statistica di p<0.05. A causa della comparsa tardiva di tali sintomi, l’intervento chirurgico e la sordità sono risultati essere ritardati in maniera statisticamente significativa (p<0.05) nei casi che si sono presentati con lo Schwannoma vestibolare, rispetto a quelli che si sono manifestati con altre alterazioni.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che secondo i risultati del loro studio, età alla comparsa e tipo di sintomi con i quali si è presentata la neurofibromatosi di tipo 2 sono indicativi dell’evoluzione successiva della malattia.                          

Tommaso Sacco

Fonte: Age at Onset and Presenting Symptoms of Neurofibromatosis Type 2 as Prognostic Factors for Clinical Course of Vestibular Schwannomas. Cancers 2020, 12, 2355.