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La presenza di altri casi in famiglia influenza l’andamento della Malattia di Huntington?

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La presenza di altri casi in famiglia influenza l’andamento della Malattia di Huntington?

Un gruppo di ricercatori degli Stati Uniti ha valutato se il fatto che qualche familiare abbia avuto la Malattia di Huntington influenzi l’andamento di nuovi casi di questa patologia. I risultati hanno indicato che la familiarità si associa a una comparsa più precoce della depressione e anche degli altri sintomi.

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La Malattia di Huntington provoca una degenerazione del sistema nervoso ed è dovuta a una mutazione dei geni che si trasmette in maniera autosomica dominante. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore, ma c’è un numero considerevole di persone affette dalla patologia che non riferisce una familiarità specifica. Per questo motivo Kringlen e colleghi hanno valutato se la presenza, nella stessa famiglia, di precedenti casi di Malattia di Huntington avesse un impatto sulla comparsa dei sintomi e di altre manifestazioni della patologia. Attingendo ai dati di un archivio dedicato, gli autori hanno confrontato l’andamento di diverse manifestazioni della malattia in soggetti con e senza casi in famiglia. In particolare, è stato analizzato l’impatto della familiarità sull’età di comparsa della depressione e dei sintomi relativi al movimento. L’analisi è stata eseguita su 4285 soggetti che avevano la mutazione dei geni caratteristica della Malattia di Huntington, dei quali il 4.81% non aveva una familiarità per la stessa. Dal confronto, è emerso che la presenza della familiarità si associa a una comparsa anticipata, rispetto ai soggetti senza familiarità, sia della depressione che dei sintomi relativi al movimento. Inoltre, chi ha una familiarità per la Malattia di Huntington, è più probabile che presenti, come sintomo di esordio, alterazioni del comportamento: 38.6% rispetto a 29.6% del gruppo senza familiarità. Infine, le persone con familiarità pensano al suicidio o tentano di suicidarsi più spesso: 26.2% rispetto a 20.3%, p=0.046.

Nelle conclusioni si evidenzia che la presenza di una storia familiare di Malattia di Huntington si associa a uno sviluppo più precoce dei sintomi, compresa la depressione.

Tommaso Sacco

Fonte: The Impact of Family History on the Clinical Features of Huntington's Disease; Journal of Huntington's Disease, 2017, October 5.