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Presentato il Rapporto MonitoRARE 2017: ulteriori progressi, ma ampi margini di miglioramento

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Presentato il Rapporto MonitoRARE 2017: ulteriori progressi, ma ampi margini di miglioramento

IL 27 luglio 2017, presso l’aula dei Gruppi Parlamentari del Palazzo di Montecitorio è stato presentato il III Rapporto MonitoRARE, sullo stato e  sulla gestione delle malattie rare in Italia. I dati del Rapporto indicano che ci sono progressi in questo campo, ma anche che c’è ancora molto da lavorare.

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Il fatto che alla presentazione del Rapporto abbiano presenziato molti politici e importanti figure istituzionali è una dimostrazione dell’interesse che oggi suscitano le malattie rare in Italia. Dopo il benvenuto di Marina Sereni, Onorevole e Vice presidente della Camera, la riunione è stata introdotta da Paola Binetti, Onorevole e Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, che ha ringraziato tutti quelli che hanno contribuito all'elaborazione del Rapporto, e ne ha ricostruito la storia. Interessante il successivo intervento di Teresa Piccione, Onorevole e membro della Commissione Affari Sociali, che ha segnalato la necessità della sensibilizzazione del medico di medicina generale sulle malattie rare. A livello di medicina generale, infatti, possono essere individuati segni e sintomi precoci delle malattie rare che permettano di avviare, le persone che li presentino, lungo un percorso di diagnosi e cura. L’indispensabile preparazione al riconoscimento di queste manifestazioni delle malattie potrebbe essere fornita dall’Ordine dei Medici ai loro iscritti. La Parlamentare ha aggiunto che questo approccio potrebbe spaventare alcuni per i costi che uno screening esteso comporta, mentre costituirebbe un grande risparmio perché “arrivare prima a una diagnosi corretta può significare spendere meno in esami e in cure dovute a mancata diagnosi o diagnosi sbagliate”. Infine, la relatrice ha ammesso che un politico può non avere competenze specifiche in aree complesse con quella delle malattie rare, ma può fare la sua parte “avendo l’umiltà dell’ascolto”.

Renza Barbon Galluppi, Presidente Onorario di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Onlus, ha introdotto la presentazione del rapporto, anticipando che, da esso, emergono ancora importanti disparità, nella gestione delle malattie rare, fra Regione e Regione, esistono cioè poli positivi, o di eccellenza, ma anche poli negativi. Simili gli argomenti proposti da Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO FIMR Onlus. Romano Astolfo di Sinodè, agenzia che ha redatto il Rapporto, ha presentato la struttura del documento e ha quindi passato in rivista i Decreti e le Leggi che sono stati approvati di recente per migliorare l’assistenza delle persone con malattie rare. La grave lacuna emersa in questa relazione, che sarà poi ripresa in alcuni degli interventi successivi, è che al luglio 2017 manca una valutazione degli esiti del Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR) 2013-2016, che pure era stato voluto dal Ministero della Salute e dell’Istituto Superiore di Sanità. Tale valutazione avrebbe dovuto essere la base per la formulazione del PNMR che avrebbe fornito le indicazioni necessarie per la gestione delle malattie rare a partire del 2017. Invece, non si dispone di nessuna nuova programmazione. Fra i dati presentati dal relatore, l’aumento del numero degli studi clinici sulle malattie rare, che è passato da 2 nel 2002-3 a 117 nel 2013 a 160 nel 2016. Inoltre, 346 progetti di ricerca sono condotti dagli IRCSS per investimenti totali di 15 milioni di euro, con un lieve aumento del numero dei laboratori coinvolti e con il raddoppio delle malattie rare valutate.

Simona Bellagambi, rappresentate di EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), l'alleanza europea delle associazioni di malati affetti da malattie rare, ha confrontato la situazione italiana con il contesto europeo, segnalando, che se da una parte nessun altro Paese in Europa ha sviluppato un rapporto come MonitoRARE, dall’altra in Italia non è stato creato un comitato di esperti dedicato, né è prevista la partecipazione di rappresentati dei malati alla stesura del PNMR e, in generale, alla formulazione delle strategie che esso dovrebbe definire. Dati positivi riguardano l’incremento progressivo dei farmaci disponibili in Italia per curare le malattie rare: 33 nuove molecole negli ultimi 5 anni e, in particolare, nel 2016, ci sono state 18 nuove registrazioni, mentre erano state 14 nel 2015.  I consumi dei farmaci orfani, e la spesa relativa, sono aumentati del 52%. La Legge 348 è risultato essere il principale strumento di fornitura di farmaci orfani. Sempre dal confronto con gli altri Paesi, emerge che in Italia i centri per le malattie rare sono tanti, resta da capire se tutti garantiscono lo stesso livello di assistenza. Presentati anche vari progetti, da VOCIFERare, a SocialRare, a SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento).

Dopo Claudio Ales, rappresentate di EPAGS (European Patient Advocacy Groups – Gruppi di Rappresentanza dei Pazienti Europei) e Generoso Andria, Presidente di SIRP (Società Italiana Ricerca Pediatrica), interessante è stata la relazione di Luca Sangiorgi, medico e coordinatore del progetto BOND (BONe rare Diseases: malattie rare dell’osso) delle ERN (European Reference Networks: Reti Europee di Riferimento). Queste reti uniscono i maggiori centri europei dedicati a ciascuna malattia rara e facilitano lo scambio di informazioni e dati per ottimizzare la loro gestione. Luca Sangiorgi ha definito il coordinamento del progetto BOND “una via di mezzo fra un sogno e un incubo”, rispettivamente per le soddisfazioni che dà e per l’impegno che richiede. Il relatore, che lavora all’Ospedale Rizzoli di Bologna e dirige il reparto di Malattie Rare Ortopediche, ha definito intollerabile il ritardo con il quale oggi vengono formulate le diagnosi in questo campo e ha sottolineato la priorità che ha il miglioramento della qualità di vita dei malati. Ha mostrato anche un video che evidenzia quanto importante sia l’interazione fra personale sanitario e persone affette da queste patologie.

Fra le relazioni successive, da segnalare quella di Giovanni Leonardi, Direttore Generale della Ricerca e dell’Innovazione in Sanità del Ministero della Salute, che ha parlato di ricerca nelle malattie rare e quella di Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che ha segnalato l’importanza delle reti sociali e ha ribadito che, se molto è stato fatto, molto si deve ancora fare in questa area della medicina. Ha anche ricordato che il suo centro ha fissato un appuntamento mensile con le associazioni dei malati. Da tali incontri emerge la necessità di supporto che ha chi in famiglia si occupa di assistere i malati, le figure definite in inglese caregivers.

Infine, Bruno Dallapiccola, Professore Ordinario di genetica medica, coordinatore di Orphanet Italia e Rappresentante per il Ministero della Salute nell’EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases: Comitato di Esperti di Malattie Rare dell’Unione Europea), è tornato sul problema della mancata valutazione degli esiti del PNMR 2013-2016. Egli infatti ha spiegato che a fronte di tale lacuna ha proposto, come membro della Commissione del Consiglio Superiore di Sanità, un documento intitolato “Obiettivi del PNMR”, da trasmettere al Ministro. Tale documento, prodotto in tre mesi con contenuti molto più concreti del precedente PNMR, non può essere divulgato finché il Ministero della Salute non ne autorizza la diffusione, ma dal Ministero non si sono avuti riscontri.

La conclusione più importante, che si può trarre dall’incontro di presentazione del Rapporto MonitoRARE, è che tanti si impegnano quotidianamente nel campo delle malattie rare. I malati, prima di tutti, che devono spesso battersi per avere l’assistenza alla quale avrebbero diritto. Le associazioni che li rappresentano, che cercano di supportarli e indirizzarli, e il personale sanitario che lavora nei centri dedicati. Vista l’ampia partecipazione di donne e uomini delle Istituzioni e della politica all’incontro di presentazione del Rapporto, sembrerebbe che anch’essi siano molto interessati a soddisfare i bisogni delle persone con malattie rare, salvo che poi, problemi come quelli della mancata valutazione del PNMR 2013-2016 o delle permanenti differenze di assistenza fornite nelle diverse Regioni, fanno sorgere dei dubbi.

Tommaso Sacco

Fonte: Uniamo