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Il percorso diagnostico della sindrome di Turner

Parere degli esperti

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Il percorso diagnostico della sindrome di Turner
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

La sindrome di Turner è una sindrome cromosomica caratterizzata da bassa statura, anomalo sviluppo dei genitali interni con conseguente infertilità, anomalie del fenotipo esterno (ad esempio note dismorfiche facciali) e di alcuni organi interni (in particolare reni e cuore). Tale sindrome è causata dall’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.

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La diagnosi di sindrome di Turner si può effettuare in qualsiasi epoca della vita, sia pre- che postnatale. Già nel periodo prenatale mediante l’ecografia fetale è possibile evidenziare caratteristiche cliniche di sospetto, quali aumento della translucenza nucale o igroma cistico, anomalie degli organi interni (in particolare di reni e cuore), ritardo di crescita fetale, polidramnios o oligodramnios (eccessiva o scarsa presenza di liquido amniotico). In questo caso si può avere la conferma diagnostica mediante esecuzione del cariotipo fetale.

Alla nascita, invece, le caratteristiche cliniche che devono far sospettare la sindrome di Turner sono una lunghezza inferiore al 10° percentile per età gestazionale, note dismorfiche (ad esempio edema del dorso di mani e piedi, bassa attaccatura dei capelli e dei padiglioni auricolari) e il riscontro di malformazioni cardiache (in particolare coartazione dell’aorta, aorta bicuspide) e renali (rene a ferro di cavallo, agenesia renale, stenosi del giunto dell’uretere).

Per quanto riguarda l’epoca successiva, in particolare l’età pre- e peripuberale, il sospetto clinico deve essere posto in caso di bassa statura e nello specifico in caso di progressivo rallentamento della crescita staturale in un soggetto di sesso femminile. Oltre alla bassa statura, si possono evidenziare caratteristiche fenotipiche tipiche, quali i nevi, lo pterigium colli (piega cutanea che si estende dalla regione laterale del collo fino alle spalle), anomalie facciali, torace ampio, anomalie scheletriche tra cui la scoliosi. Come già detto in precedenza, sono caratteristiche le anomalie di altri organi interni, quali reni e vie urinarie, apparato cardiovascolare e gonadi. In merito a questo ultimo punto, le pazienti vanno incontro a una condizione di insufficienza ovarica primitiva più o meno precoce: nella maggior parte dei casi si evidenzia una mancata comparsa dei caratteri sessuali secondari (come la ghiandola mammaria) e infertilità; in una percentuale più piccola si può avere il menarca con successive mestruazioni più o meno regolari e in una percentuale ancora più ristretta di casi un’attività gonadica normale. Quindi di fronte a un soggetto di sesso femminile con pubertà ritardata, specie se di bassa statura, è necessario escludere la sindrome di Turner.

Una volta posto il sospetto clinico, tale condizione deve essere confermata mediante l’esecuzione del cariotipo (analisi del corredo cromosomico) che può evidenziare la presenza di un solo cromosoma X in tutte le cellule o solo in alcune di esse (mosaicismi).

È di fondamentale importanza porre una diagnosi il più possibile precoce di questa patologia, sia per le possibili opzioni terapeutiche sia per la necessità di impostare un follow-up specifico.

In particolare è possibile trattare la bassa statura con ormone della crescita, mentre in età puberale, in assenza di un avvio spontaneo della pubertà, è necessario intraprendere una terapia sostitutiva estro-progestinica.

Per quanto riguarda il follow-up, è fondamentale eseguire monitoraggi periodici, oltre che di tipo auxo-endocrinologico anche di tipo cardiologico, nefrologico, ortopedico, otorinolaringoiatrico e dermatologico. È inoltre importante escludere periodicamente la comparsa di patologie autoimmunitarie, quali malattia celiaca e tiroidite autoimmune, cui queste pazienti sono maggiormente predisposte. Infine, in età prescolare, è necessario eseguire valutazioni psicologiche per indagare la capacità di apprendimento e di ideazione, la motricità e l’attitudine a socializzare.

Dott.ssa Laura Guazzarotti - Responsabile del Servizio di Auxologia-Endocrinologia Pediatrica e Adolescentologia della Clinica Pediatrica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano

Letture consigliate

  • Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner Syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study group. J Clin Endocrinol Metab 2007;92(1):10-25.
  • Saenger P, Wikland KA, Conway GS, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001;86:3061-9.