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Patologie cardiovascolari nella malattia di Fabry

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Patologie cardiovascolari nella malattia di Fabry

Una revisione della letteratura ha fatto il punto sulle conoscenze disponibili circa le alterazioni a carico di cuore e vasi che si presentano nelle persone con malattia di Fabry. Cure specifiche dovrebbero essere avviate negli stadi più precoci dello sviluppo di tali alterazioni.

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La malattia di Fabry è dovuta alla carenza o all’assenza dell’attività dell’ enzima denominato alfa-galattosidasi, presente nei lisosomi. La malattia, definita anche sfingolipidosi, deriva da un’alterazione dei geni localizzati nella regione regione q22 del cromosoma X, che programma la sintesi dell’enzima. La patologia ha un andamento progressivo ed è multisistemica, vale a dire che crea alterazioni in tessuti e organi di vari apparati. Possono essere affetti dalla variante cardiaca a comparsa tardiva della malattia di Fabry maschi di età maggiore di 30 anni e femmine di età maggiore di 40 anni, che presentino un aumento di dimensioni, vale a dire da ipertrofia, del ventricolo sinistro. Di solito L’ipertrofia aspetto definito concentrico, e non ostruttivo, ma talvolta è tale da simulare una condizione denominata cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica. Per dare un’idea della frequenza con la quale si osservano tali casi, si può fare riferimento ai risultati di studi che hanno confermato la presenza della malattia di Fabry nell’1% dei soggetti con cardiomiopatia ipertrofica. Sintomi frequenti, nelle persone che hanno quadri di questo tipo, sono alterazioni del ritmo dei battiti cardiaci, gravi alterazioni della conduzione dello stimolo alla contrazione nell’ambito del cuore, insufficienza cardiaca e morte improvvisa. Inoltre, le complicanze cardiovascolari sono la causa più frequente di decesso in maschi con età media di 55 anni e in femmine con età media di 66 anni affetti dalla malattia di Fabry. Una valutazione iniziale delle persone con questa patologia, oltre all’esecuzione di tutti gli esami utili a ricercare le manifestazioni non cardiache, dovrebbe comprendere: un holter elettrocardiografico, un’ecografia cardiaca e una risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Le alterazioni che possono confermare la presenza di danni dovuti alla malattia di Fabry sono: una parete infero-laterale del ventricolo sinistro non ipertrofica, ma piuttosto assottigliata, deformata e con depositi di tessuto fibroso e un ridotto segnale raccolto dalla risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Una terapia “aggressiva” può comprendere interventi sui fattori di rischio cardiovascolare, somministrazione di anticoagulanti, posizionamento di pacemaker oppure di un dispositivo per defibrillazione e cardioversione. Farmaci antiaritmici e betabloccanti dovrebbero essere usati con cautela. Le cure specifiche per i problemi cardiaci devono essere associate a quelle per la malattia di Fabry, che possono consistere nella terapia sostitutiva dell’enzima carente o mancante o nella terapia genetica. Nelle conclusioni gli autori rinnovano la raccomandazione ad iniziare il più presto possibile il trattamento delle alterazioni cardiovascolari.      

Tommaso Sacco

Fonte: Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view; Archives of Cardiovascular Diseases, 2019; 112(4): 278-287.