MENU SEZIONE
MENU SEZIONE

Patogenesi della Sindrome di Klinefelter: fertilità ed inquadramento prognostico

Parere degli esperti

PUBBLICATO

Patogenesi della Sindrome di Klinefelter: fertilità ed inquadramento prognostico
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

La Sindrome di Klinefelter è la più frequente causa genetica di infertilità maschile.

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER!
Rimani in contatto e sempre aggiornato sulle ultime notizie.

www.fondazioneserono.org/newsletter/

La prevalenza riportata nella popolazione generale è dello 0.1-0.2%( Bojesen et al , 2003), ma tra gli uomini infertili è molto elevata, fino al 5% nei casi di severa oligozoospermia e fino al 10% nei casi di azoospermia (Bernardini et al, 2000; Retzloff et al 2003). Tuttavia, molti casi non vengono diagnosticati in seguito alla notevole eterogeneità clinica e ad una non estesa e adeguata conoscenza della stessa Sindrome. Questo aspetto è particolarmente critico, considerando che il riconoscimento precoce e il precoce trattamento della SK è in grado di favorire una prognosi molto più favorevole in termini di qualità di vita e di prevenzione di importanti conseguenze.

La Sindrome di Klinefelter è stata descritta per la prima volta nel 1942 come un disordine endocrino caratterizzato da testicoli fibrotici di ridotte dimensioni, ginecomastia bilaterale, ipogonadismo ipergonadotropo (rappresenta la più comune forma di ipogonadismo maschile) e un alterato metabolismo degli steroidi sessuali, secondario alla scarsa concentrazione ematica di androgeni (Klinefelter et al, 1942).

La Sindrome di Klinefelter è dovuta ad una alterazione cromosomica riguardante il cromosoma X. La forma classica, che riguarda l’80% dei casi affetti, presenta un cariotipo 47,XXY. Il restante 20% riguarda, invece, pazienti con aneuploidie più numerose, quali 48,XXXY; 48,XXYY o 49,XXXXY. Queste rappresentano le forme cliniche più gravi, indicando un rapporto direttamente proporzionale tra il numero dei cromosomi X soprannumerari e la gravità del fenotipo dovuto, verosimilmente, ad un effetto da sovradosaggio genico. Infine, una più bassa percentuale di pazienti presenta un mosaicismo cromosomico 46,XY/47,XXY (ovvero linee cellulari con cariotipo maschile normale:46,XY, frammisto a linee cellulari con un cromosoma X soprannumerario: 47,XXY). Questi pazienti mostrano un fenotipo altamente variabile, in proporzione al numero di cellule portatrici dell’X soprannumerario (Ceccato et al, 2006).

Il cromosoma sessuale soprannumerario deriva da un’errata disgiunzione nei gameti dei genitori durante la spermatogenesi o l’ovogenesi.

La derivazione del cromosoma soprannumerario ha in sé un significato clinico dal momento che sembra influenzarne il fenotipo attraverso complessi meccanismi epigenetici riguardanti processi di attivazione e silenziamento genico.

CONTATTA L'ESPERTO

Ricevi le risposte ai tuoi quesiti

Fai una domanda

CONTENUTI CORRELATI