Cosa ci ha detto l’ottavo rapporto Monitorare

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Cosa ci ha detto l'ottavo rapporto Monitorare

Si è svolta recentemente la presentazione dell’Ottavo Rapporto Monitorare, il rapporto sulle condizioni delle persone con una malattia rara (PcMR) in Italia. In questo articolo vogliamo presentare brevemente i punti salienti.

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È alquanto ovvio che la pandemia non ha aiutato il settore delle malattie rare, ma ci sono state molto notizie positive. La prima è l’approvazione della Legge 10 novembre 2021, n. 175 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” che prevede:

  1. l’istituzione del Comitato Nazionale per le malattie rare con il coinvolgimento delle associazioni di settore maggiormente rappresentative delle persone con malattia rara a livello nazionale;
  2. l’approvazione di un Piano Nazionale Malattie Rare con periodicità triennale;
  3. alcune misure specifiche di sostegno alla ricerca sulle malattie rare e allo sviluppo dei farmaci orfani
  4. un fondo di solidarietà per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare.

Molto importante è stata anche la prima risoluzione a favore delle persone con malattia rara emanata il 16 dicembre 2021 dall’ONU. Questa risoluzione impegna tutti i 193 Stati Membri ad adottare misure per garantire una maggiore integrazione e inclusione sociale ai malati rari. L’Italia, su richiesta di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, era tra i 54 paesi co-sponsor dell’iniziativa.

Malgrado l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare, ad oggi nessuno dei decreti attuativi previsti nei primi sei mesi dall’entrata in vigore della legge sono stati definiti.

Non c’è stato neanche l’aggiornamento delle malattie rare per lo screening neonatale. Malgrado il parere positivo dell’introduzione della SMA (atrofia muscolare spinale) di oltre un anno fa e quello delle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale del 2018. Di positivo c’è che comunque molte regioni si sono mosse autonomamente e hanno incluso molte malattie nello screening neonatale non previste nell’attuale panel. Un segnale di speranza su questo fronte viene dalle numerose Regioni che stanno oggi implementando e/o sperimentando lo screening neonatale anche per altre patologie non comprese nell’attuale panel.

Vediamo alcuni esempi dei punti di forza del sistema delle malattie rare in Italia.

L’accessibilità del farmaco

  • nel 2020 sono state erogate 8 milioni di dosi di farmaci orfani, vale a dire appena lo 0,03% del consumo farmaceutico totale;
  • la spesa per i farmaci orfani nel 2020 è stata pari a €1.393 milioni con un’incidenza del 6,0% sul totale della spesa farmaceutica;
  • il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 27 del 2012 ai 38 del 2021 (erano appena 13 nel 2012);
  • il numero di persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo AIFA scende nel 2021 a 1.010, dopo aver assistito ad un aumento esponenziale negli anni precedenti, passando dalle 20 persone del 2016 alle 1.361 del 2020;
  • ben 8 delle 14 Advanced Therapy Medicinal Product (ATMP) con approvazione europea (dato aggiornato a fine 2021), sono attualmente rimborsate in Italia, mentre 3 AMTP sono in corso di valutazione – una ha concluso la fase di valutazione del Comitato dei Prezzi e Rimborsi e in attesa di pubblicazione nella GU, due in valutazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborso (in Europa siamo secondi solo a Germania e Inghilterra che ne rimborsano 10).

L’accesso alle informazioni

16 Regioni/PPAA hanno un sistema istituzionale di informazione specificatamente dedicato alle malattie rare: oltre 11.200 le PcMR con le quali sono entrate in contatto nel 2021, alle quali si devono aggiungere le oltre 3.700 PcMR entrate in contatto con il Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (CNMR-ISS).

La formazione

Il numero di corsi ECM dedicati alle malattie rare si assesta a 49 nel 2021 (erano 45 del 2020); si registra positivamente un significativo aumento di eventi formativi ECM realizzati in modalità a distanza (in totale 32 rispetto ai 6 del 2019) che ha parzialmente compensato l’impossibilità di realizzare attività formative in presenza a causa della pandemia da Covid-19.

Screening neonatale e laboratori clinici

  • a fine 2021 il programma di screening neonatale esteso è attivo in tutte le Regioni/ Province Autonome. Si registra anche una crescente omogeneizzazione del numero di patologie inserite nei pannelli di screening a livello regionale;
  • il DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza” all’art. 38 garantisce a tutti i neonati le prestazioni necessarie alla diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita. A fine 2021 lo screening audiologico neo- natale è attivo in tutto il territorio nazionale. Analogamente lo screening oftalmologico neonatale è attivo in tutto il Paese con la sola eccezione di una Regione dove è in via di attuazione;
  • costante crescita nell’ultimo quinquennio del numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani considerati nel database di Orphanet che, a fronte della sostanziale stabilità del numero di laboratori, aumentano di 1.200 unità nel giro di 5 anni: da 1.503 nel 2017 a 2.779 nel 2021.

La qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza

  • aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (RRMR): la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR al 31.12.2021 sale a 0,75% (0,89% nei minori di 18 anni) dallo 0,30% della prima edizione del Rapporto Monitorare nel 2015;
  • i dati contenuti nei RRMR sono relativi a tutte le malattie rare di cui all’Allegato 7 del DPCM 12.01.2017: sulla base delle oltre 414.000 PcMR registrate nei RRMR a fine 2021 (+ 37.000 unità rispetto all’anno precedente) il gruppo più presente è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico (15,7%), a seguire il gruppo delle malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (14,2%), quindi le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (12,7%); tutti gli altri gruppi di patologie fanno registrare un peso percentuale sul totale minore del 10%.
  • molto significative le differenze per età: nei bambini/ragazzi oltre il 38% delle malattie rare sono ascrivibili al gruppo delle “Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche”, il cui peso percentuale si riduce a meno del 9% negli adulti per i quali la classe modale risulta, invece, essere il gruppo delle “Malattie del sistema nervoso centrale e periferico” (di poco inferiore al 18%);
  • 1 persona con malattia rara su 5 di quelle inserite nei RRMR ha meno di 18 anni;
  • rilevante il fenomeno della mobilità sanitaria: la stima della mobilità sui dati dei RRM è pari al 17% nella popolazione complessiva e arriva a superare il 25% nei minori;
  • sulla base dei dati attualmente inseriti nei RRMR il numero di persone con malattia rara esenti nel nostro Paese dovrebbe arrivare a superare le 600.000 unità con una prevalenza stimata dell’1,08% sulla popolazione;
  • secondo gli studi più recenti, la prevalenza delle malattie rare sarebbe compresa tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione a livello mondiale: il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe di conseguenza compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole PcMR esenti.

La ricerca

  • in crescita il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 25,5% del 2017 al 31,8% del 2021 (passando per il picco del 32,1% del 2019). In aumento il numero degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare che sale a 260 nel 2021 (erano 195 nel 2020);
  • nel 2021 le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare in Fase I e II sfiorano la soglia del 50% del totale (49,2%);
  • in lieve aumento il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 31,1% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare rispetto all’anno precedente (28,7 % nel 2020). Più diffusi, nelle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, gli ATMP (1,9% vs. 1,1%), anche se in calo rispetto agli anni precedenti;
  • prosegue il trend di riduzione della presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 7,6% nel 2021 (a fronte del 19,9% del 2016);
  • 492 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS, che secondo le previsioni del PNRR dovrebbero essere oggetto di una riorganizzazione) nel 2021 (13,6% del totale, in crescita rispetto all’anno precedente) per un valore di quasi 16,8 milioni di euro;
  • 11 milioni di euro (19,2% del totale) le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite dagli IRCCS su progetti per le malattie rare (dato stabile rispetto all’anno precedente ma in netto aumento rispetto al 2019);
  • -aumentano il numero di centri partecipanti, il numero di persone coinvolte e il numero di diagnosi perfezionate dai vari programmi implementati per le malattie senza diagnosi.

La qualità dei centri di competenza

  • Sono 223 i centri di riferimento per le malattie rare identificati da Regioni/PPAA (3,7 per 1 milione di abitanti); 83 di questi sono parte almeno una ERN (erano 66 fino a fine 2021);
  • l’Italia rimane al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle ERNs anche dopo la call di allargamento i cui esiti sono stati resi noti a fine 2021: 333 su circa 1.500 (più 1 su 5 come già in precedenza) e gli HCPs italiani sono presenti in tutte le ERNs eccetto una (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte e 24 le ERNs). Il dato mediano sulla presenza degli HCP italiani negli ERNs è pari a 12 (era 6 a fine 2020);
  • per quanto attiene all’assistenza sanitaria transfrontaliera, l’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva (pazienti in entrata, circa 8.290 all’anno nel periodo 2016-2020) rispetto alla mobilità passiva (pazienti in uscita, circa 180 all’anno nel periodo considerato);
  • nel corso del 2021 sono stati approvati altri 17 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) da parte di Regioni/PA portando il numero complessivo a oltre 320 PDTA definiti a fine 2021;
  • sale a 670 il numero di associazioni italiane di persone con malattia rara (1,4 ogni 100.000 abitanti);
  • 14 le Regioni/PPAA che prevedono la presenza dei rappresentanti delle associazioni delle persone con malattia rara negli organismi di partecipazione a livello regionale sulle malattie rare;
  • 3 rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del “Centro di coordinamento sugli screening neonatali” previsto dall’art. 3 della Legge n. 167 del 19 agosto 2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”;
  • un rappresentante delle persone con malattia rara è componente del centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali previsto dalla Legge 11 gennaio 2018, n. 3 “Delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali nonché disposizioni per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute”;
  • un rappresentante delle persone con malattia rara è stato individuato fra i componenti del Gruppo di Lavoro SNE.
  • da registrare positivamente anche il fatto che, a fine 2021, sono 16 le Regioni/PPAA che hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2021) o che hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare.

Le criticità

Alcune delle cose che non vanno nel’ambito del mondo delle malattie rare sono state menzionate sopra. Le altre che sono state individuate dal rapporto sono:

  • la disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs: 7 Regioni/PPAA non hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali. Si tratta di un aspetto non irrilevante anche in considerazione della prospettiva di integrazione dei centri che partecipano alle ERNs nella rete nazionale malattie rare;
  • la difficoltà di accesso alle cure come testimoniano i dati sulla migrazione sanitaria dei minori con malattia rara esente evidenziati dai RRMR e di cui è esemplificazione anche il fatto che dei 159 pazienti trattati con l’ATMP CAR-T nel 2020, oltre la metà (n=83; 52,2%) lo sono stati in Regione Lombardia;
  • la mancata definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali delle persone con malattia rara in alcuni territori e la diversità dei modelli adottati per la definizione;
  • l’ancora parziale copertura dell’intera popolazione delle persone con malattia rara esenti di alcuni dei Registri Regionali delle Malattie Rare.
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