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Ormone della crescita ricombinante nella Sindrome di Prader-Willi

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Ormone della crescita ricombinante nella Sindrome di Prader-Willi

Un gruppo internazionale di ricercatori ha eseguito una revisione della letteratura, con metanalisi dei risultati degli studi disponibili, per verificare l’efficacia dell’ormone della crescita ricombinante nella Sindrome di Prader-Willi. Sulla base di evidenze di elevata qualità è stata confermata l’efficacia di tale terapia sulla statura, sulla composizione corporea e su altri parametri indicativi dell’andamento della malattia.

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La Sindrome di Prader-Willi è una malattia rara causata dalla perdita dell’espressione di geni presenti nel cromosoma paterno 15q11-q13. La Sindrome è caratterizzata da alterazioni endocrinologiche dovute a un’insufficiente funzione di ipotalamo e ipofisi che comportano modificazioni fisiche, intellettuali e del comportamento. In età pediatrica costituisce la principale causa genetica di obesità. Nella stessa fase della vita, soprattutto nei primi anni si rileva un ritardato sviluppo del movimento e del linguaggio e i principali passaggi di questo sviluppo richiedono un tempo doppio rispetto ai soggetti normali. La carenza della secrezione dell’ormone della crescita da parte dell’ipofisi si può verificare in una percentuale variabile dal 40 al 100% delle persone con Sindrome di Prader-Willi. Attualmente la somministrazione di ormone della crescita ricombinante è raccomandata in questi malati, sia che presentino o che non presentino carenza di ormone della crescita. L’obiettivo principale di questo trattamento è quello di aumentare la statura, ma la cura ha effetti positivi anche sul metabolismo, sulla regolazione della fame e sul peso. La revisione della letteratura con metanalisi ha avuto l’obiettivo di verificare efficacia e sicurezza dell’ormone della crescita ricombinante nella terapia della Sindrome di Prader-Willi. Gli autori hanno eseguito una revisione sistematica della letteratura e, quando i dati raccolti dagli studi selezionati lo hanno permesso, hanno fatto una metanalisi delle evidenze relative a: accrescimento, Indice di Massa Corporea, composizione corporea, funzioni cognitive, qualità della vita, circonferenza della testa, sviluppo dell’attività motoria, forza applicata ai movimenti, comportamenti ed eventi avversi. Sono stati considerati i dati relativi a tutti i casi di Sindrome di Prader-Willi disponibili, a prescindere dalla presenza di una carenza di ormone della crescita e dal tipo di alterazione genetica all’origine della Sindrome. La casistica è stata estratta da ricerche che erano state eseguite nell’infanzia e nell’adolescenza e che avevano previsto la somministrazione di ormone della crescita ricombinante. Alcune di esse hanno comportato la randomizzazione dei trattamenti e altre no, alcune sono state in doppio cieco e altre in aperto. Nei 16 studi randomizzati e controllati e nei 20 randomizzati e non controllati, la cura con ormone della crescita ricombinante ha determinato, rispetto al gruppo di controllo, miglioramenti di: altezza [1.67 dei punteggi di deviazione standard (SDS); 1.54-1.81], punteggi Z dell’Indice di Massa Corporea (- 0.67 SDS; - 0.87- - 0.47) e della percentuale media di massa grassa (- 6.5% SDS – 8.46 - - 4.54). I dati relativi alle funzioni cognitive non si sono potuti aggregare e sottoporre a metanalisi. Gli autori hanno concluso che, sulla base di evidenze di elevata qualità, è stata confermata l’efficacia dell’ormone della crescita ricombinante nel migliorare la statura, la composizione corporea e l’Indice di Massa Corporea e nel modificare la storia naturale della Sindrome di Prader-Willi. A tale trattamento sono stati attribuiti effetti positivi anche nello sviluppo delle funzioni cognitive e di quelle motorie nei malati più giovani.                   

Tommaso Sacco

Fonte: Growth hormone treatment in Prader-Willi Syndrome patients: systematic review and meta-analysis; BMJ Paediatrics Open 2020;4:e000630