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Nuovi obiettivi delle cure potrebbero modificare l’evoluzione dell’adrenoleucodistrofia: cosa ci dice la ricerca scientifica

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Nuovi obiettivi delle cure potrebbero modificare l’evoluzione dell’adrenoleucodistrofia: cosa ci dice la ricerca scientifica

Soluzioni future per i malati di adrenoleucodistrofia potrebbero arrivare dalla scoperta di nuovi bersagli dei farmaci, identificati nei mitocondri. Ciò potrebbe portare allo sviluppo di una serie di molecole in grado di modificare l’evoluzione dell’adrenoleucodistrofia, agendo sulle cause della malattia, direttamente a livello cellulare.

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L’adrenoleucodistrofia legata al gene X (in inglese X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD) è la più frequente malattia demielinizzante trasmessa per via ereditaria monogenica, cioè che si trasmette per un difetto di un singolo gene. Attualmente non esiste una terapia soddisfacente per questa malattia, che può avere un andamento anche molto grave. L’adrenoleucodistrofia legata al gene X è causata dalla perdita della normale funzione di un gene, conosciuto con la sigla ABCD1: tale difetto provoca l’accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (in inglese very-long-chain fatty acids, VLCFA) in vari organi e nel sangue. È stato scoperto che l’eccesso di questo tipo di acidi grassi determina un danno cronico che compromette la formazione e la funzione dei mitocondri.  Questo riduce la produzione, da parte di questi ultimi, dell’energia necessaria per la vita delle cellule.

L’alterata funzione dei mitocondri, a sua volta, genera uno squilibrio a carico di una serie di sistemi cellulari che controllano la produzione e l’eliminazione delle proteine. Questi meccanismi, che tecnicamente sono definiti proteostasi, sono stati osservati durante l’invecchiamento e, in molte malattie neurodegenerative, cioè quelle che danneggiano il sistema nervoso, come la malattia di Alzheimer e la malattia di Parkinson. Diversi promettenti studi e ricerche di laboratorio stanno valutando nuove soluzioni per il trattamento, che, agendo direttamente sulle cellule, potrebbero rivelarsi utili sia nelle malattie neurodegenerative che nella adrenoleucodistrofia legata al gene X. Tra queste c’è la somministrazione di sostanze, come gli antiossidanti di nuova generazione pioglitazione e resveratrolo, che svolgono un’azione protettiva diretta sui mitocondri. La loro somministrazione ha accelerato, in prove di laboratorio, la formazione dei mitocondri. Il temsirolimus, invece, è un farmaco usato oggi nella cura del cancro e agisce su un particolare enzima denominato mTOR (in inglese mammalian Target Of Rapamycin: bersaglio nei mammiferi della rapamicina). Esso svolge un ruolo importante nella regolazione dei processi di produzione e utilizzo dell’energia.

La speranza è che future ricerche confermino in clinica l’efficacia di tali sostanze, già utilizzate in altre malattie, anche nel rallentare o nel fermare l’evoluzione dell’adrenoleucodistrofia legata al gene X.

Testi a cura della redazione scientifica Editamed

Fonte: Novel Therapeutic Targets and Drug Candidates for Modifying Disease Progression in Adrenoleukodystrophy; Endocrine Development 2016; 30:147-60.