La narcolessia al Congresso Mondiale della Medicina del Sonno

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La narcolessia al Congresso Mondiale della Medicina del Sonno

Dall’11 al 16 marzo 2022 si è svolto a Roma il Congresso Mondiale della Medicina del Sonno, nel quale si è dato ampio spazio alla narcolessia. Nel presente aggiornamento si sintetizzano i contenuti di due Letture Magistrali dedicate all’argomento.

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Giuseppe Plazzi, Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Modena e Reggio Emilia e Responsabile Scientifico e Coordinatore dell’Ambulatorio per la Narcolessia e le Ipersonnie dell’Università di Bologna, ha tenuto una Lettura Magistrale sulla narcolessia pediatrica, cominciando dai casi storici individuati da alcuni specialisti ai primi del ‘900. Ha quindi riportato le molte evidenze raccolte dal suo gruppo negli ultimi vent’anni. In una revisione della letteratura del 2015 si ricordava che la narcolessia è una malattia rara, caratterizzata da un’eccessiva sonnolenza durante il giorno e da cataplessia, paralisi del sonno, allucinazioni e sonno frammentato. Si sottolineava anche che essa compare, nella grande maggioranza dei casi, nell’adolescenza o nei giovani adulti. Quando si sviluppa nei bambini, si assiste a una prima fase nella quale la cataplessia assume caratteristiche particolari con una riduzione del tono dei muscoli del collo e del viso. Questi ultimi, in particolare, fanno sì che il bambino e l’adolescente assumano espressioni definite in latino “facies cataplectica”, cioè faccia cataplettica. Proprio le manifestazioni specifiche della cataplessia in questa fascia di età contribuiscono al grande numero di diagnosi sbagliate e di ritardi nella formulazione della diagnosi in quanto non suscitano la giusta attenzione o fanno pensare a malattie diverse dalla narcolessia. Per questo l’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni ha promosso, nel 2017, un progetto denominato “Red Flags della narcolessia”, vale a dire segni di allarme della cataplessia, mirato a sensibilizzare pediatri e Medici di Medicina Generale, cioè i professionisti che per primi possono riscontrare i sintomi della malattia, a individuare tali manifestazioni e ad avviare un corretto percorso di diagnosi. In varie pubblicazioni del gruppo di Giuseppe Plazzi è stata approfondita anche un’altra manifestazione della narcolessia pediatrica, che è lo sviluppo precoce della pubertà, associata a un eccesso di peso. Il relatore ha toccato molti altri aspetti della malattia, dall’associazione con malattie psichiatriche, come la schizofrenia, all’influenza negativa che può avere sulla qualità di vita di giovani e di adulti, ai protocolli di cura che spesso richiedono più di un farmaco per ottimizzare il controllo dei sintomi. Un’altra Lettura Magistrale dedicata alla narcolessia è stata quella di Thomas Scammel, Professore di Neurologia dell’Università di Harvard negli Stati Uniti, che è partito dalla fisiologia della regolazione del sonno, per spiegare le alterazioni di questa funzione caratteristiche della narcolessia. In condizioni fisiologiche favorire la veglia sono varie molecole, dall’orexina all’istamina, dalla dopamina alla noradrenalina, che sono rilasciate in specifici nuclei del sistema nervoso centrale e attivano le relative vie di stimolazione, che raggiungono varie aree del cervello. Complessi meccanismi di “accensione” e di “spegnimento” di nuclei e di aree del sistema nervoso centrale sono all’origine del passaggio dalla veglia al sonno, e viceversa, e anche dell’alternanza delle diverse fasi del sonno. Il relatore ha dedicato ampio spazio, in particolare, al ruolo delle orexine, in quanto la perdita dei neuroni che producono questi mediatori è la causa della narcolessia di tipo 1 e provoca la maggioranza dei sintomi di questa patologia. Secondo le evidenze raccolte nei modelli animali, le orexine, avrebbero un ruolo decisivo per stabilizzare i comportamenti relativi al passaggio dal sonno alla veglia, sia direttamente, che modulando il rilascio di altri mediatori. Studiare la cataplessia nei malati di narcolessia e nei modelli animali è molto difficile e Thomas Scammel ha mostrato una diapositiva nella quale erano elencati situazioni e comportamenti nei quali è più frequente la comparsa del sintomo nelle persone con narcolessia di tipo 1. Lo stimolo che la provoca più spesso in assoluto è il riso intenso, ma anche fare o subire uno scherzo ne possono favorire la comparsa come succede, meno frequentemente, con l’orgasmo e lo stress. Mentre i meccanismi che provocano la sonnolenza sono stati meglio definiti, meno certi sono quelli che inducono la cataplessia, ma il relatore ha proposto un modello che coinvolge l’amigdala e altri nuclei e aree del sistema nervoso centrale. L’ultima parte della lettura è stata dedicata ai farmaci in corso di sperimentazione che dovrebbero correggere i sintomi della narcolessia, compresa la cataplessia, supplendo alla mancanza di orexina.

Giuseppe Plazzi e Thomas Scammel sono fra i massimi esperti al Mondo di narcolessia e dagli studi portati avanti dai loro gruppi e da altri ricercatori si attendono progressi nella gestione e nella cura della narcolessia.                           

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