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Modificazioni dell’elettrocardiogramma nella malattia di Fabry

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Modificazioni dell’elettrocardiogramma nella malattia di Fabry

E’ stata pubblicata di recente una revisione della letteratura scientifica che fa il punto delle alterazioni dell’elettrocardiogramma e del ritmo dei battiti del cuore che si osservano nelle persone con malattia di Fabry.

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Secondo gli autori dell’articolo, dati recenti indicherebbero una frequenza della malattia di Fabry variabile fra un caso su 40.000 persone e uno su 170.000, ma la variabilità di questi dati questi dati non permette di definire con precisione la diffusione della malattia. Di solito, gli effetti negativi di quest’ultima su vari organi e apparati cominciano a svilupparsi dall’infanzia, evolvono nel tempo in malattie anche gravi, che in età adulta mettono a rischio la vita del malato. Fra le malattie più comuni di osservano quelle che comportano alterate funzioni dei reni e dell’apparato cardiovascolare, quelle provocate da danni ai nervi ed episodi di ictus. La vita media attesa, di una persona con malattia di Fabry, è più breve di 15 anni, nelle femmine, e di 20, nei maschi, rispetto a soggetti normali confrontabili per altre caratteristiche.

L’alterazione che, nella malattia di Fabry, tipicamente danneggia le cellule, è stata osservata in vari tipi di cellule fra le quali quelle dei vasi sanguigni, quelle dei muscoli e quelle del cuore. Inoltre, nelle persone con malattia di Fabry si osserva un’alterata funzione dei vasi, che comporta un ridotto apporto di sangue ai tessuti, un aumento di dimensione del cuore e danni che impediscono la normale trasmissione degli stimoli che regolano la contrazione delle varie parti del cuore.

Le evidenze raccolte su questo argomento suggeriscono un’attenta valutazione dell’elettrocardiogramma e della frequenza dei battiti del cuore nei malati di malattia di Fabry. Tali accertamenti potranno essere seguiti da ulteriori approfondimenti, in caso di dubbi sulla diagnosi.

Tommaso Sacco

Fonte: Electrocardiographic Changes and Arrhythmia in Fabry Disease; Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2016 Mar 24;3:7.