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Metformina per la cura dei bambini con Sindrome dell’X Fragile

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Metformina per la cura dei bambini con Sindrome dell’X Fragile

Un gruppo di esperti statunitensi ha eseguito uno studio pilota per verificare l’effetto della metformina in soggetti pediatrici con la Sindrome dell’X Fragile. I risultati hanno evidenziato miglioramenti in termini di sviluppo del linguaggio e dei comportamenti.

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La Sindrome dell’X Fragile è la forma più frequente di disabilità mentale ereditaria e la diagnosi viene formulata di solito fra i 2 e i 3 anni di età quando il bambino comincia a parlare e a modificare i suoi comportamenti. Questi passaggi evolutivi possono non manifestarsi o svilupparsi solo in parte nei soggetti con la Sindrome dell’X Fragile. La metformina è stata a lungo impiegata solo per ridurre la glicemia nel diabete di tipo 2. Il suo meccanismo d’azione, che stimola indirettamente la liberazione di insulina, minimizza il rischio di sviluppo di crisi ipoglicemiche. Negli anni, l’impiego di questo farmaco si è ampliato alla gestione dell’eccesso di peso e di altre malattie che comportano alterazioni del metabolismo. Nella Sindrome dell’X Fragile l’eccessiva assunzione di cibo è spesso associata a condizioni come ansia e comportamenti ossessivo-compulsivi. Inoltre studi su modelli animali di Sindrome dell’X Fragile hanno dimostrato che la somministrazione di metformina ha migliorato i ritmi quotidiani di assunzione del cibo e alcune funzioni mentali. Biag e colleghi, facendo riferimento al buon profilo di sicurezza della metformina in età pediatrica, si sono proposti di valutare l’effetto della somministrazione di questo farmaco sul comportamento di bambini con la Sindrome dell’X Fragile e sul loro metabolismo. Sono stati valutati soggetti pediatrici di età compresa fra 2 e 7 anni ai quali è stata somministrata la metformina e che sono stati seguiti grazie a rapporti dei genitori. Sono stati eseguiti sia esami di laboratorio, che valutazioni relative ai comportamenti dei soggetti trattati. Per queste ultime si sono impiegati sia diari tenuti dai genitori nel periodo di osservazione, sia prove standardizzate mirate a studiare lo sviluppo mentale e l’andamento dei diversi comportamenti. Nella maggior parte dei 9 bambini trattati, si sono rilevati miglioramenti nello sviluppo del linguaggio e nell’evoluzione di comportamenti come letargia e stereotipia. La letargia è una forma di sonno patologico molto profondo e la stereotipia è un disturbo che comporta la tendenza a conservare per tempi prolungati uno stesso atteggiamento fisico o a ripetere più volte una stessa azione.

Nelle conclusioni, Biag e colleghi hanno raccomandato l’esecuzione di studi su più ampie casistiche per confermare gli effetti positivi della metformina sullo sviluppo mentale dei soggetti pediatrici affetti dalla Sindrome dell’X Fragile evidenziati nella loro esperienza pilota.      

Tommaso Sacco

Fonte: Metformin treatment in young children with fragile X syndrome; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019;00:e956.