Meccanismo di sviluppo dei tumori nella Sindrome di Li-Fraumeni

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Meccanismo di sviluppo dei tumori nella Sindrome di Li-Fraumeni

Una revisione della letteratura ha riassunto le attuali conoscenze sui meccanismi che innescano lo sviluppo del cancro nella Sindrome di Li-Fraumeni. L’articolo ha riportato anche aggiornamenti sui possibili obiettivi delle cure.

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La Sindrome di Li-Fraumeni è una malattia rara, che si trasmette per via genetica con modalità autosomica dominante e predispone le persone che ne sono affette allo sviluppo di uno o più tumori. È associata a mutazioni del gene TP53 e ha una penetranza stimata dell’80-90%, quindi più alta di altre Sindromi che aumentano la probabilità di sviluppo di tumori. I tipi di cancro che si osservano nelle persone con la Sindrome vanno dal tumore delle ossa ai sarcomi dei tessuti molli, dal tumore della mammella a esordio precoce al carcinoma della parte corticale delle ghiandole surrenali. Se queste sono le neoplasie più tipiche che si presentano associate alla Sindrome di Li-Fraumeni, molte altre se ne possono presentare, tra le quali leucemia e cancro del polmone. Nello sviluppo dei tumori sembra esserci anche un’influenza del tempo, con due picchi di frequenza, uno in età pediatrica e un altro intorno ai 30 anni. In particolare quelli che si presentano in quest’ultima fascia di età, sono spesso neoplasie della mammella nel sesso femminile. Il rischio di presentare un secondo cancro primario, dopo aver osservato un primo tumore anch’esso primario, è del 49%. Nella maggior parte dei casi la variante del gene TP53 che provoca la Sindrome si eredita, ma si calcola che ci possano essere anche casi con nuove mutazioni, che costituiscono circa un 20% dei malati diagnosticati. Nell’articolo si spiega che vari meccanismi contribuiscono a creare una “nicchia” fisiopatologica che predispone al cancro, da una parte determinando la trasformazione delle cellule normali in cellule tumorali e, dall’altra, favorendo la loro replicazione e la formazione della lesione cancerosa. In una figura si illustra come la mutazione del gene TP53 favorisca: stress ossidativo, infiammazione cronica, sviluppo incontrollato di nuovi vasi, fattori di sviluppo specifici di ciascun tessuto e alterazioni delle funzioni del sistema immunitario che dovrebbero prevenire i tumori. Un’ampia parte della pubblicazione elenca gli obiettivi che si potrebbero perseguire con cure farmacologiche e si riportano gli argomenti a supporto dell’impiego di acido acetilsalicilico, metformina, statine, propanololo e altre molecole.

Nelle conclusioni gli autori hanno auspicato che si possano mettere a punto cure che associno vari farmaci per contrastare la predisposizione al cancro che si presenta nelle persone con la Sindrome di Li-Fraumeni.             

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