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Malattie Rare: scoperto un gene potenzialmente responsabile dell'anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDA II)

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Malattie Rare: scoperto un gene potenzialmente responsabile dell'anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDA II)

Un gruppo di ricercatori del Policlinico di Milano ha individuato un gene che potrebbe essere responsabile di una grave malattia rara: l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDA II). Lo studio è stato guidato dal professor Alberto Zanella (Direttore dell'Unità Operativa Ematologia 2). La patologia in questione è caratterizzata dalla produzione insufficiente di globuli rossi nel midollo osseo e da alterazioni strutturali degli eritroblasti cellule dalle quali derivano gli eritrociti. In questo che è in realtà un gruppo di malattie del sangue il tipo CDA II è la forma più diffusa e comporta un'anemia di grado variabile tra moderato e grave con effetti che comprendono: ittero aumento di dimensioni della milza un sovraccarico eccessivo deposito di ferro nei tessuti (emocromatosi) e in alcuni casi lpuò portare alla morte intrauterina di feti portatori di questa forma di anemia. La CDA II è una malattia sottostimata e difficilmente diagnosticabile a causa della scarsità di centri di riferimento: soprattutto per questi motivi si registrano in Italia solo 400 casi di questa patologia.

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I ricercatori del Policlinico di Milano hanno seguito 13 pazienti affetti da CDA II provenienti da 10 famiglie: in tutti sono state trovate alterazioni del gene responsabile della comparsa della malattia.
Ad oggi non esiste una cura per questa forma di anemia ma solo terapie che limitando l’accumulo di ferro evitano l'emocromatosi. Lo studio dei ricercatori del Policlinico di Milano è stato scelto come uno dei migliori cinque contributi scientifici europei nel corso del “Presidential Symposium” svoltosi durante il 14° Congresso dell’European Hematology Association e permetterà una migliore classificazione delle anemie e aiuterà ad interagire meglio con le famiglie nelle quali si presentano casi di CDA II.

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonti: Ansa 06/06/2009; Italiasalute.it 08/06/2009: Agora News 08/06/2009