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Le Malattie Rare e la rete

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Le Malattie Rare e la rete

Nell’autunno scorso Il sito della Fondazione Cesare Serono pubblicò una notizia intitolata Più rara di una malattia rara che riprendeva la storia di una patologia genetica della quale esistono 25 casi al mondo. La mamma di una delle ragazze affette dalla malattia ci ha scritto un messaggio che pubblichiamo.

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La notizia riprendeva un articolo della rivista New Yorker, il Newyorchese, intitolato “One of a kind”, traducibile in “Unica nel suo genere”, che raccontava la storia di una coppia che aveva scoperto di avere un figlio affetto da una malattia che nessun centro, neanche i più avanzati, riusciva a definire. Dell’articolo colpiva il disorientamento e poi la disperazione di una mamma e un papà che vedevano il loro bambino presentare sintomi sempre più gravi, senza sapere perché e, di conseguenza, senza disporre di strumenti per curarlo o alleviare la sua sofferenza. Si trattava forse di una situazione estrema, ma che può verificarsi quando una malattia rara si manifesta in età pediatrica. Una svolta, nella storia di questo caso, ci fu quando i genitori cominciarono a condividere in rete informazioni sui sintomi che presentava loro figlio. Questo attivò una serie di contatti che, nel tempo, ha permesso di censire altri casi simili, fino a contarne circa 25 nel mondo.

E attraverso la rete è arrivato un contatto che ha confermato che la corretta informazione medico-scientifica, come quella che il sito della Fondazione Cesare Serono cerca di fare, può dare grandi soddisfazioni. La mamma di una delle 25 persone al mondo che hanno questa malattia, che vive nel Maryland (USA), ha scritto per chiederci di diffondere il più possibile informazioni su questa malattia, perché questo può essere di aiuto nell’ individuazione di altri casi e nella condivisione di strumenti di diagnosi e cura. Infatti, quanto meno frequenti sono i casi di una patologia, tanto più un mezzo come la rete può essere utile a diffondere conoscenze e mettere in contatto le persone a vario titolo interessate all’argomento

Il messaggio che ci ha inviato la Signora Elvira Scotto Lavina è bello perché esprime il suo grande amore per la figlia Luisa, affetta dalla malattia, e anche la profonda determinazione nel conoscere e nel definire tutti gli aspetti della patologia, in modo da trovare possibili soluzioni. Abbiamo chiesto alla Signora Scotto l’autorizzazione a pubblicare il suo messaggio perché è un esempio di come il genitore di un bambino o di un ragazzo con una malattia rara possa affrontare un problema a prima vista drammatico e insormontabile. La Signora ha accettato, inviandoci anche una fotografia che ritrae Luisa con la sorella Simona, che pubblichiamo insieme al testo.

Ci sembra il modo migliore di partecipare alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2015 del 28 febbraio.

Tommaso Sacco
Responsabile Scientifico Fondazione Cesare Serono

Il messaggio

luisaMi chiamo Elvira Scotto Lavina, sono la mamma di Luisa Scotto d'Antuono una ragazza di 22anni che è nata a Napoli e che vive in America ( Maryland). Solo due anni fa abbiamo scoperto, grazie ad un esame genetico chiamato "All Exome Sequencing", che il ritardo psicomotorio che Luisa ha è causato da una mutazione del gene NGLY1. Luisa è stata la seconda ad essere diagnosticata con questa mutazione dopo il piccolo Bertrand di soli quattro anni che purtroppo è portatore di due mutazioni sullo stesso gene (NGLY1) .

Oggi di bambini aventi la mutazione del gene nGLY1 se ne contano ventidue, di cui uno in Francia uno in Olanda ed uno in Israele e tutti hanno in comune il fatto di avere :un ritardo psicomotorio, ipotonia ,mancanza di lacrime con conseguente secchezza oculare, elevate transaminasi alla nascita, mani e piedi piccoli e in alcuni casi crisi epilettiche.

Vi scrivo questa e- mail affinché questa malattia sia più conosciuta al fine di aiutare altri pazienti ad avere una diagnosi precoce. È pur vero che non si conosce ancora molto di questa mutazione quel poco che si sa lo si deve sia a centri di ricerca pubblici come quello NIH di Bedestha (Maryland) che a centri privati il cui principale obbiettivo è di quello di curare la malattia, ma anche quello di migliorare la qualità di vita di questi pazienti, ed è per questo che a breve sarà disponibile una sostanza cioè un forte antiossidante contenente Coenzima Q10, che ha già dato ottimi risultati nei malati affetti da CDG (Congenital Disorder of Glycosilation) perché anche NGLY1 è parte della famiglia delle CDG. Nel frattempo, le famiglie si sono attivate creando due siti Facebook che sono" NGLY1.org "e "Grace Wilsey Foundation"dove c'è la possibilità sia di vedere alcuni dei bambini affetti da NgLY1 ,che di informarsi a che punto è la ricerca grazie all'ultima pubblicazione fatta da ricercatori giapponesi della RIKEN. Di questa pubblicazione e degli esiti delle varie ricerche se ne parlerà più approfonditamente questa estate a Lione alla Seconda Conferenza sulle CDG. Vi chiedo cortesemente di diffondere queste notizie ai vostri colleghi Oculisti, Neurologi, e Gastrenterologi, dal momento che una grave secchezza oculare, elevate transaminasi alla nascita associate ad un ritardo psicomotorio sono caratteristiche comuni a tutti i pazienti affetti dalla mutazione NGLY1. Vi ringrazio infinitamente del vostro aiuto.

Distinti saluti. Elvira Scotto