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Malattie rare: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha attivato percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari dedicati

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Malattie rare: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha attivato percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari dedicati

Si definisce rara una malattia che in una popolazione ha una frequenza di cinque casi ogni diecimila componenti. EURORDIS (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) ha stimato che in Europa circa 36 milioni di persone sono affette da una malattia rara. Uno dei problemi più grandi legati alle malattie rare è la difficoltà  di diagnosi: la maggior parte dei malati è costretta a rivolgersi a diversi centri e medici prima di capire di che cosa soffre. Il risultato è che in moltissimi casi dall'esordio dei primi sintomi alla diagnosi passano anni durante i quali il malato non sa a chi chiedere aiuto come controllare le manifestazioni della malattia e come ovviare alle problematiche fisiche e psichiche di cui soffre. Anche quando la diagnosi è tempestiva i pazienti e i loro familiari possono incontrare molte difficoltà  nell'ottenere esaurienti informazioni e nel capire a quali centri rivolgersi per ricevere un'assistenza e una cura adeguate. L'esiguità  dei casi descritti per ogni singola malattia infatti rende difficile garantire un trattamento idoneo al paziente.

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Proprio per rispondere alla complessità  e alle peculiarità  delle malattie rare l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha tracciato percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari appositamente dedicati ai bambini affetti da malattie rare grazie ai quali i piccoli pazienti e le loro famiglie possono essere accolti da una squadra composta da tutte le figure necessarie alla gestione delle diverse malattie rare. L'obiettivo è aumentare la qualità  delle prestazioni fornite e migliorare la prognosi di questi bambini evitando allo stesso tempo che le famiglie siano costrette a rivolgersi a più specialisti non in collegamento fra loro.

A oggi nell'ospedale romano sono operativi i percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari per le seguenti malattie rare: malattie rare non diagnosticate artrite idiopatica giovanile febbri ricorrenti e sindromi autoinfiammatorie malattie respiratorie geneticamente determinate sindrome di Alport malattie tubulari renali cistinosi malattie congenite che colpiscono il fegato e possono provocare steatosi epatica nei bambini (come la malattia di Wilson) malattia di Kawasaki dislipidemie rare malformazioni cranio-facciali genodermatosi sindrome di Prader-Willi obesità  su base genetica malattie rare che possono causare reazioni anafilattiche dopo la somministrazione di vaccini malattie neuromuscolari (come atrofia muscolare spinale distrofie muscolari miopatie rare congenite sindromi miasteniche congenite) malattie metaboliche ereditarie (come aminoacidopatie organico acidurie iperammoniemie da difetti del ciclo dell'urea malattie mitocondriali difetti dell'ossidazione degli acidi grassi mucopolisaccaridosi).

Per maggiori informazioni sui percorsi multidisciplinari per le malattie rare si può consultare il sito dell'ospedale: www.ospedalebambinogesu.it.

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonte: http://www.ospedalebambinogesu.it/home