MENU SEZIONE
MENU SEZIONE

Malattie Rare, la lettera di una figlia di una paziente

Speciale

PUBBLICATO

Malattie Rare, la lettera di una figlia di una paziente

Premessa: la lettera che leggerete è stata tradotta dall’inglese The medical experience of a patient with a rare disease and her family (L’esperienza medica di un paziente con una malattia rara e la sua famiglia) di Roberta Garau, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases. Nella lettera si parla dei numerosi problemi che le persone che soffrono di malattie rare (e i loro familiari) devono affrontare: ritardo nelle diagnosi, mancanza di un supporto o difficoltà di accesso ai trattamenti.

Mi ricordo il giorno in cui mio padre mi ha chiamato per darmi la pessima notizia. Non riuscivo a credere che fosse proprio mia madre ad avere una malattia con un nome così spaventoso. Ricordarsi come si scriveva, così la potevo ricercare su Google, era già molto difficile. Ero solo alla fine del mio primo anno della scuola di Medicina e pensavo fosse normale il fatto che non ne avevo mai sentito parlare. Mi sono presto resa conto che era una malattia troppo rara per essere descritta a lezione. Un paio d’ore dopo la chiamata di mio padre ho scoperto che i sarcoma uterini sono solo l’1% delle diagnosi di cancro all’utero [1]e questi ultimi sono solo il 2,5% delle diagnosi di cancro [2]. Non sono riuscita a trovare un dato di incidenza specifico sul suo cancro perché nessuno era mai sicuro della diagnosi. All’improvviso, mi sono resa conto delle difficoltà che la mia famiglia stava per affrontare per ricevere una cura appropriata: erano molto più grandi rispetto a quelle che avremmo avuto se il cancro avesse avuto una forma più comune.

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER!
Rimani in contatto e sempre aggiornato sulle ultime notizie.

www.fondazioneserono.org/newsletter/

Una malattia rara è definita dall’Unione Europea come “una malattia che colpisce meno di cinque persone su 10mila” [3], ci sono fra le 6mila e le 8mila malattie rare [4]. Complessivamente, sono comuni: nel Regno Unito una persona su 17 sarà affetta da malattia rara a un certo punto della sua vita. Le malattie rare sono eterogenee, possono essere causate da una singola mutazione genetica, spesso ereditata, o da una combinazione di fattori ambientali e genetici. In questo saggio considero le numerose sfide che le persone affette da malattie rare affrontano insieme alle loro famiglie: ritardi nelle diagnosi, mancanza di supporto e informazione e accesso differenziato al trattamento.

Mia madre è stata fortunata, nel senso che il suo cancro si è manifestato con una serie di sintomi d’allarme: pesanti perdite di sangue post-menopausa. Il medico di famiglia ha subito riconosciuto che i sintomi potevano essere qualcosa di grave ed è stata mandata per ottenere cure secondarie. In una settimana aveva una diagnosi e un piano per accedere a un trattamento appropriato. Molti dei malati rari hanno dei sintomi “strani” e spesso devono aspettare molto prima di ottenere la corretta diagnosi. Un sondaggio di Rare Diseases UK del 2010 riporta che solo il 26 per cento dei contattati ottiene una diagnosi in meno di tre mesi, il 46 per cento deve aspettare almeno un anno [5]. Alcune delle malattie rare sono simili alle comuni, causando spesso diagnosi errate. Un dato allarmante, il 30 per cento dei pazienti che hanno preso parte al sondaggio ha ricevuto tre o più diagnosi errate. Il sondaggio riporta la storia di Jo Gray, una donna che è affetta da neoplasia endocrina multipla di tipo 2B [6]. Ha dovuto aspettare tre anni prima di ricevere una diagnosi di MEN-2B. Si è poi scoperto che sia sua madre che suo figlio soffrono della stessa condizione. Il ritardo nella diagnosi ha messo lei, i suoi cari, a un rischio grave di complicanze come insufficienza cardiaca, infarto e persino morte [7]. Si è presentata dal suo medico di famiglia con conati, vomito, fortissimi mal di testa, palpitazione e affanno [8]. Era madre da poco le fu diagnosticata erroneamente una depressione post parto [9]. Le sindromi MEN-2 sono condizioni estremamente rare, colpiscono solo 1000 famiglie nel mondo [10]. È comprensibile che la prima diagnosi del proprio medico di famiglia non fosse sindrome MEN; la depressione post parto è una diagnosi comune e probabilmente è anche corretta per la maggior parte delle nuove madri che presentano questi sintomi. Tuttavia, l’inabilità di ascoltare le preoccupazioni della signora Gray, di vedere la sua disperazione, di prendere coscienza del fallimento delle cure per la sua diagnosi non aveva scusanti. Questi limiti sono una minaccia all’esperienza medica sia per le malattie rare che per le quelle comuni. In entrambi i casi, c’è un rischio di dimenticarsi che si ha una persona dietro i sintomi. L’attenzione non dovrebbe mai spostarsi dall’esperienza dei pazienti all’idea del medico di come una malattia dovrebbe progredire e su come un paziente possa fare per adattarsi.

Nel largo spettro dei pazienti affetti da cancro, mia madre era fortunata perché almeno il suo tumore era operabile. Tuttavia, il percorso del suo trattamento è un microcosmo delle battaglie che i pazienti rari affrontano. Il ginecologo della mia città era stato brutalmente onesto nell’affermare che non aveva nessun tipo di esperienza nell’eseguire l’operazione richiesta. La migliore persona per eseguirla si trovava a 430 miglia (692 chilometri), a Milano e dovevamo aspettare un mese prima che fosse disponibile. L’altra opzione era avere un’operazione chirurgica localmente. Ma come valutare il valore di un chirurgo con esperienza in un cancro raro contro il rischio di dare a un tumore l’opportunità di crescere durante un mese? Non saprò mai se abbiamo preso la giusta decisione scegliendo di aspettare e andare a Milano. Se avessimo scelto di agire prima forse le metastasi di mia madre sarebbero arrivare prima, dopo o non sarebbero mai spuntate. Sfortunatamente questo è il mondo in cui i pazienti di malattie rare e le loro famiglie devono vivere: un mondo di ipotesi. Non ci sono prove di pazienti diretti o clinici in questo percorso particolare. La mia famiglia era disperata per sapere tutto quello che si poteva sul cancro di mia madre in modo tale da prendere le migliori decisioni. Sfortunatamente, tutti abbiamo ricevuto una serie di spiegazioni di come questa malattia fosse rara e aggressiva. Internet è diventato la maggiore fonte di informazioni: i siti web dedicati alle persone con sarcoma sono diventati il nostro principale sostegno. Leggere delle esperienze di altri, scoprire di trattamenti e ricerche promettenti ha rotto il nostro isolamento e ci ha reso più potenti. Anche se solo attraverso internet, mia madre era in grado di mettere in relazione la sua esperienza con quella di qualcun altro con la sua stessa condizione, allo stesso modo come le persone con l’ipertensione parlano dei propri farmaci mentre sono in una sala d’attesa di uno studio medico. La tecnologia è alla portata di tutti i pazienti, indipendentemente dall’incidenza della loro condizione. È, però, un’arma a doppio taglio: può fornire buona qualità, prove basate solo su informazioni e del tutto inaffidabili, persino pericolose. Per i pazienti come mia madre, la linea fra bene e male è difficile da tracciare. La tecnologia non dovrebbe mai sostituire la buona informazione e il sostegno del personale sanitario.

Ricordo di aver letto le linee guida italiane per la gestione del leiomiosarcoma. Avevo passato settimane a imparare l’equivalente scozzese per la malattie generiche a causa dei miei esami: gestione dell’infarto acuto, terapia di regolazione dell’asma. Mi aspettavo ingenuamente lo stesso livello di dettagli per la malattia di mia madre. Le linee guide potrebbero essere così parafrasate: “Non sappiamo quale tipo di chemioterapia funzioni meglio nel caso di sarcoma uterino. Ecco una lista di farmaci che potete provare in qualsiasi ordine”. Data la carenza di prove e raccomandazioni, non potevo prendermela con l’oncologo per la sua reticenza a iniziare il trattamento di chemioterapia. Allo stesso modo, non me la prendo con lui perché non sapeva dell’esistenza dell’agente chemioterapico definitivo che ha ricevuto. Dopo tutto, quando mio padre ha scoperto dell’esistenza di questo farmaco, lui ha accettato di informarsi. È stato di maggiore aiuto quando si è scoperto che questo farmaco non era subito disponibile per le persone come mia madre secondo il Servizio Sanitario Nazionale. Ha fatto richieste e indagini ed è riuscito a far arrivare il farmaco nell’ospedale più vicino, anche se il processo è durato tre mesi. Tre mesi che mia madre non aveva. La lotta alla chemioterapia di mia madre mette in risalto uno strano paradosso solo osservato in persone con malattie rare, pazienti e le loro famiglie che spesso sono più informati dei professionisti. I medici non sono coscienti dei trattamenti effettivi semplicemente perché non hanno dovuto utilizzarli prima d’ora, o perché i farmaci non sono autorizzati per il trattamento di una malattia rara.

Se dovessi soffrire di una malattia rara alla stessa età in cui è stata diagnosticata a mia madre, saremmo nel 2050. Spero che per allora, una famiglia con un parente malato raro non deve invidiare quelli che soffrono di condizioni mediche comuni. Spero che gli enti professionali pubblichino linee guida per il maggior numero di malattie rare. Spero che ci saranno esperimenti clinici multicentrici, multinazionali e studi clinici controllati randomizzati e maggiori risorse per il trattamento, sia in termini di farmaci che di personale qualificato. Spero che saranno accessibili sia a tempo indeterminato sia dal punto di vista geografico. E soprattutto, spero che nessuno provi lo stesso senso di paura che io ho vissuto la prima volta che ho scoperto che mia madre soffriva di un cancro raro.

Roberta Garau
Studente di Medicina all'Università di Aberdeen, Scozia.

Traduzione di Chiara Laganà

Fonte: The medical experience of a patient with a rare disease and her family; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2016, 11:19.

Questa è una traduzione in Italiano di un articolo con la licenza Creative Commons International.

Note

  1. D’Angelo E, Prat J. Uterine sarcomas: a review. Gynaecol Oncol. 2009.
  2. Cancer Research UK. Uterine cancer statistics. 2012.
  3. Rare Disease UK. About rare diseases. 2015.
  4. Rare Disease UK. About rare diseases. 2015.
  5. Limb et al. Experiences of rare diseases: an insight from patients and families. 2010.
  6. Limb et al. Experiences of rare diseases: an insight from patients and families. 2010.
  7. Limb et al. Experiences of rare diseases: an insight from patients and families. 2010.
  8. Limb et al. Experiences of rare diseases: an insight from patients and families. 2010.
  9. Limb et al. Experiences of rare diseases: an insight from patients and families. 2010.
  10. Marini F, Facchetti A, Del Monte F, Carbonell-Sala S, Tognarini I, Luzi E, Brandi ML. Multiple endocrine neoplasia type 2. Orphanet J Rare Dis. 2006.